胎兒染色體檢查可分為篩查和診斷。篩查包括孕婦血清學檢查，即唐氏篩查，或胎兒DNA無創(chuàng)產前篩查，這兩種檢查的結果可以表明胎兒染色體異常的風險。如果孕婦的病史或上述檢查提示胎兒有染色體異常的高風險，可在孕11-13 6周進行絨毛活檢或羊膜腔穿刺及羊水抽吸，如果錯過了上述時機，臍靜脈穿刺是可行的，可以對獲得的絨毛、羊水或臍帶血進行檢測，獲得胎兒染色體結果，從而確認胎兒是否存在染色體異常。