無(wú)創(chuàng)和唐氏篩查的區(qū)別有哪些
導(dǎo)讀無(wú)創(chuàng)即無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和唐氏篩查通常在檢查原理、準(zhǔn)確性、適用人群、檢測(cè)范圍、風(fēng)險(xiǎn)等方面存在區(qū)別。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,利用基因測(cè)序技術(shù)分析染色體異常情況;唐氏篩查則是檢測(cè)孕婦血液中特定激素水平。...
無(wú)創(chuàng)即無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),一般情況下,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和唐氏篩查通常在檢查原理、準(zhǔn)確性、適用人群、檢測(cè)范圍、風(fēng)險(xiǎn)等方面存在區(qū)別。具體分析如下:
1、檢查原理:無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,利用基因測(cè)序技術(shù)分析染色體異常情況;唐氏篩查則是檢測(cè)孕婦血液中特定激素水平,結(jié)合孕婦年齡體重等信息計(jì)算染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
2、準(zhǔn)確性:無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)常見三體綜合征的檢出率較高,假陽(yáng)性率較低;唐氏篩查準(zhǔn)確性相對(duì)較低,存在一定比例的假陽(yáng)性和假陰性結(jié)果,可能需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)。
3、適用人群:無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適用于血清學(xué)篩查顯示風(fēng)險(xiǎn)較高、錯(cuò)過唐氏篩查時(shí)間等情況;唐氏篩查更適合普通孕婦作為初步篩查,尤其推薦年齡小于35歲的低風(fēng)險(xiǎn)孕婦。
4、檢測(cè)范圍:無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可檢測(cè)21三體、18三體、13三體等常見染色體三體綜合征,部分還能檢測(cè)其他染色體異常;唐氏篩查主要針對(duì)21三體、18三體和開放性神經(jīng)管缺陷進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
5、風(fēng)險(xiǎn):無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)僅需抽取孕婦外周血,屬于無(wú)創(chuàng)操作,對(duì)孕婦和胎兒無(wú)創(chuàng)傷;唐氏篩查同樣為抽血檢查,無(wú)創(chuàng)傷,但因準(zhǔn)確性限制可能導(dǎo)致后續(xù)有創(chuàng)檢查概率增加。
進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或唐氏篩查時(shí),需根據(jù)自身情況并遵循醫(yī)生建議選擇。若檢測(cè)結(jié)果異常,應(yīng)及時(shí)進(jìn)一步檢查,明確診斷后采取相應(yīng)措施,保障孕期安全。
參考資料:
[1]藍(lán)丹.你了解無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)嗎[N].甘肅科技報(bào),2025-05-31(005).
[2]許金枝,孫新黨.孕11~13周NT超聲檢查聯(lián)合孕中期四維彩超篩查胎兒畸形的價(jià)值分析[J].罕少疾病雜志,2025,32(06):128-130.