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            什么是黏脂貯積癥Ⅳ型

            2024-07-27 224次瀏覽

            病情描述:

            我去醫(yī)院檢查,確診了黏脂貯積癥Ⅳ型,請(qǐng)問什么是黏脂貯積癥Ⅳ型

            醫(yī)生回答(1)
            黃世昌副主任醫(yī)師

            北京大學(xué)第一醫(yī)院

            黏脂貯積癥Ⅳ型是一種罕見的遺傳性溶酶體疾病,主要是影響神經(jīng)系統(tǒng)和眼部。黏脂貯積癥Ⅳ型是由基因突變引起,導(dǎo)致溶酶體功能障礙,使細(xì)胞無法正常分解和回收特定類型的脂質(zhì)和多糖復(fù)合物,這些未分解的物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)積累,最終能夠?qū)е录?xì)胞功能受損。這種疾病的典型臨床表現(xiàn)包括角膜渾濁、智力低下、精神異常等,但無骨骼改變及面容丑陋?;颊咄ǔT诔錾?~12個(gè)月內(nèi)發(fā)育正常,隨后出現(xiàn)癥狀。包括智力發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)技能發(fā)展緩慢、肌張力低下以及眼部問題,如角膜渾濁和視網(wǎng)膜病變,這可能影響視力甚至導(dǎo)致失明。而且患者還可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和骨骼異常。

            黏脂貯積癥Ⅳ型的治療常依賴于對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練,以改善患者的生活質(zhì)量。該疾病的發(fā)病率相對(duì)較低,好發(fā)于有遺傳因素的人群及近親婚配的后代。

            2024-07-27 14:06

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