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            什么是瓷娃娃病

            2024-08-22 116次瀏覽

            病情描述:

            在視頻上看見瓷娃娃病,因為這個名字一下子就記住了。但是,什么是瓷娃娃病呢?

            醫(yī)生回答(1)
            楊梓琪主治醫(yī)師

            首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院

            瓷娃娃病,稱為成骨不全癥,是一種罕見的遺傳性骨骼疾病?;颊咭蚧蛲蛔儗е履z原蛋白合成異常,使骨骼變得異常脆弱,容易發(fā)生骨折。成骨不全癥根據病情輕重可分為多個類型,最常見的是I型、III型和IV型。

            I型為最溫和型,患者通常具有藍白色鞏膜、身材高挑、關節(jié)松弛等特點,骨折頻率較低;III型為嚴重型,新生兒期即出現多發(fā)性骨折,生長發(fā)育受限,常伴有呼吸系統(tǒng)問題,預后較差;IV型介于兩者之間,臨床表現較多,部分患者可有聽力障礙。

            患者可能表現為反復骨折、身材矮小、骨骼畸形以及牙齒、鞏膜等部位的異常。在日常生活中需特別注意安全,避免跌倒和碰撞。目前,治療以預防骨折、物理療法和手術矯正為主,同時強調日常生活的安全防護。

            2024-08-22 19:22

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