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　　一、發(fā)病原因

　　引起女性青春期發(fā)育延遲（femaledelayedpuberty）的病因很多，包括體質(zhì)性或家族性因素、下丘腦、垂體和性腺疾病、內(nèi)分泌疾病、染色體異常、全身慢性或消耗性疾病，以及營(yíng)養(yǎng)、精神、心理障礙與運(yùn)動(dòng)等。

　　根據(jù)病因特點(diǎn)可將女性青春期發(fā)育延遲分為3類：

　　1、體質(zhì)性（特發(fā)性）青春期延遲。

　　2、低促性腺激素性青春期延遲。

　　3、高促性腺激素性青春期延遲。下丘腦-垂體的病變所致者多為低促性腺激素性（血FSH、LH降低），而累及生殖腺的病變所致者多為高促性腺激素性（即血FSH、LH增高）青春期發(fā)育延遲。

　　二、發(fā)病機(jī)制

　　1、下丘腦垂體疾病

　　其性征不發(fā)育是由于下丘腦或垂體功能障礙所致，表現(xiàn)為低促性腺激素性的性腺功能低下。這種功能障礙可由于腫瘤、感染、損傷或先天性缺陷造成，也可能因其他各種原因影響了GnRH的分泌量或其脈沖分泌節(jié)律所引起。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤主要有顱咽管瘤、松果體瘤，異位松果體瘤，生殖細(xì)胞瘤及泌乳素瘤等。其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾患可能為中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、損傷或先天畸形等。有一種情況叫孤立性促性腺激素缺乏，患者只是促性腺激素的缺乏而不伴有生長(zhǎng)激素或其他垂體激素的異常。身材不矮，因性激素水平低下，骨骺閉合減慢，使長(zhǎng)骨得以生長(zhǎng)。患者表現(xiàn)為四肢長(zhǎng)，指距大，上身與下身的比例減小。

　　Kallmann綜合征是一種較常見(jiàn)的孤立性促性腺激素缺乏。達(dá)青春期年齡仍無(wú)性征發(fā)育，常伴有嗅覺(jué)障礙和其他畸形。該病是一種非均一性的遺傳病，可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳。由于遺傳方式不同，Kallmann綜合征的類型多種多樣。

　　嚴(yán)重的全身和慢性消耗性疾病，營(yíng)養(yǎng)不良等均可因功能性促性腺激素缺乏而導(dǎo)致青春延遲。甲狀腺功能低下和庫(kù)欣病亦常與青春延遲有關(guān)。神經(jīng)性厭食是一種功能性的促性腺激素低下，常見(jiàn)于執(zhí)意減肥或精神緊張型女孩。因不能正常進(jìn)食，導(dǎo)致嚴(yán)重的低體重、怕冷、性征不發(fā)育、原發(fā)閉經(jīng)或繼發(fā)閉經(jīng)。神經(jīng)性厭食若發(fā)生在青春前期會(huì)導(dǎo)致青春延遲。有些高強(qiáng)度訓(xùn)練的運(yùn)動(dòng)員或芭蕾舞演員等因運(yùn)動(dòng)量大，身體中脂肪過(guò)少，其青春發(fā)育、月經(jīng)初潮均較同齡女孩晚。青春期前高泌乳素血癥會(huì)發(fā)生青春延遲，但較為少見(jiàn)。近年來(lái)的研究還提出青少年吸毒亦可會(huì)導(dǎo)致青春延遲。

　　2、卵巢疾病

　　因卵巢本身發(fā)育不全或功能障礙所致的性征不發(fā)育。由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足夠的性激素，干擾了對(duì)垂體和下丘腦的負(fù)反饋調(diào)節(jié)，使促性腺激素分泌增加，導(dǎo)致FSH和LH水平升高，E2水平低下。故又稱高促性腺激素性的性腺功能低下。此種情況以先天發(fā)育異常為多見(jiàn)并常表現(xiàn)為性幼稚。有一種先天性性腺發(fā)育不全，又稱Turner綜合征，是一種X染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的先天性疾病。其典型的核型為45，X或其他變異形式?；純阂蚵殉膊话l(fā)育，性激素缺乏而性征不發(fā)育，呈性幼稚狀態(tài)。除此以外，還常有一組軀體異常特征，如個(gè)矮、頸狀蹼、多面痣、桶狀胸、肘外翻等以及內(nèi)臟的多發(fā)畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下還見(jiàn)于46，XX和46，XY單純性腺發(fā)育不全，亦表現(xiàn)為性幼稚。幼年時(shí)切除卵巢或因卵巢部位的放療或化療損害了卵巢功能，均可影響青春發(fā)育。

女性的青春期延遲會(huì)暫時(shí)影響婚后生育，而一旦正常發(fā)育之后，大部分人與正常人一樣不影響生育。因?yàn)榕缘那啻浩谘舆t不復(fù)存在。除性激素低下外，還有其他激素受累，如GH、TSH、ACTH或AVP等，有時(shí)PRL增高。兒童鞍內(nèi)腫瘤很少見(jiàn)，泌乳素瘤是鞍內(nèi)腫瘤中較多見(jiàn)的一種。

一、體質(zhì)性（特發(fā)性）青春期延遲

　　體質(zhì)性青春期延遲是兒童青春期發(fā)育延遲的主要原因之一，此類患者常有陽(yáng)性家族史，患者母親多有月經(jīng)初潮推遲或其父親和同胞兄弟姐妹有青春期延遲（14～18歲）病史，認(rèn)為其主要原因是GnRH脈沖發(fā)生器的激活延遲，造成在青春期年齡時(shí)，下丘腦沒(méi)有產(chǎn)生足夠強(qiáng)的GnRH釋放脈沖，以致全身促性腺激素細(xì)胞不能有效地刺激產(chǎn)生LH和FSIH，GnRH水平與患者年齡相比呈現(xiàn)功能性缺乏，但和其生理性發(fā)育是一致的，腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)和性腺功能初現(xiàn)往往落后，這一點(diǎn)與單一性促性腺激素缺乏癥患者不同，后者腎上腺功能初現(xiàn)往往在正常年齡發(fā)生。

　　患者于13～16歲仍缺乏任何第二性征的發(fā)育，其特征為身材矮小，幼稚，從外觀上估計(jì)其年齡較實(shí)際年齡要小，但患兒完全健康，智力正常，大約60％的兒童其家族成員（尤其是父，母）有類似晚熟病史，體質(zhì)性青春期延遲患兒出生時(shí)，體重和身高一般是正常的，但在生后的最初幾年內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育速度相對(duì)緩慢，并伴隨骨齡成熟延遲，其身高常常相當(dāng)于相應(yīng)年齡兒童身高的第3個(gè)百分位點(diǎn)或低于此值，在整個(gè)兒童期身材矮小，波動(dòng)在相應(yīng)年齡的第3個(gè)百分位點(diǎn)上下，但其身高增長(zhǎng)速度接近正常，大約為每年5cm在正常兒童出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育驟長(zhǎng)的年齡階段，體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲兒童的生長(zhǎng)發(fā)育仍緩慢，與其同伴間的差異逐步擴(kuò)大，在第二性征發(fā)育延遲的同時(shí)其身高和骨齡成熟度均相應(yīng)落后（1～3年），但當(dāng)達(dá)到一定年齡時(shí)則會(huì)自發(fā)地出現(xiàn)第二性征發(fā)育成熟和身長(zhǎng)突增，同時(shí)身高和骨骼亦達(dá)到正常，本癥患兒青春期的啟動(dòng)落后于實(shí)際年齡，但和骨齡往往一致，女孩骨齡11～13歲時(shí)就會(huì)出現(xiàn)青春期的LH分泌增加，初為睡眠相關(guān)的夜間LH脈沖分泌，以后白天亦出現(xiàn)LH分泌峰，骨齡超過(guò)18歲仍無(wú)青春期啟動(dòng)者，以后絕大部分患者不能出現(xiàn)青春期發(fā)育，但有例外。

　　體格檢查可見(jiàn)身材矮小外，其他（包括外生殖器）均正常，營(yíng)養(yǎng)狀況良好，部分兒童可出現(xiàn)早期青春期發(fā)育的某些特征，如陰道黏膜改變，長(zhǎng)出淺色毛發(fā)，有時(shí)甚至可表現(xiàn)出非常早期的青春期乳腺發(fā)育征象，內(nèi)分泌功能檢查及頭顱X線，CT等檢查均正常，促性腺激素水平和對(duì)GnRH的反應(yīng)低于實(shí)際年齡而與其骨齡相適應(yīng)，血漿GH對(duì)各種刺激試驗(yàn)的反應(yīng)正?；蚪档?，但攝入小劑量性激素后則恢復(fù)正常。

　　Baumann報(bào)道一種新型的矮小癥，為單一性GH缺乏，繼發(fā)于GHRH受體（GHRHR）基因的失活性突變，在印度次大陸3個(gè)無(wú)關(guān)聯(lián)的家族中發(fā)現(xiàn)其GHRHR的細(xì)胞外端（E72X或E50X）存在同一無(wú)義突變，而在巴西東北部人群中發(fā)現(xiàn)另一突變，為基因內(nèi)含子1接合點(diǎn)突變，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳（基因位于第7號(hào)染色體短臂上），該患者為單一性GH嚴(yán)重缺乏，出生后生長(zhǎng)障礙，女性成人平均身高為114～130cm，身材勻稱，小頭畸形，骨齡及青春發(fā)育延遲，但生育正常。

　　二、低促性腺激素性性腺功能減退癥

　　低促性腺激素性性功能減退癥（HH），表現(xiàn)為青春期延遲，不孕，血清促性腺激素水平低下，HH大部分病例的分子機(jī)制尚不清楚，但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個(gè)基因突變，Kallmann綜合征是由于KAL基因（位于Xp22.3）突變；先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全合并HH是由于DAX1基因（為位于X染色體基因1的劑量敏感的性反轉(zhuǎn)-先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全的關(guān)鍵區(qū)，dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcriticalregionontheXchromosomegene1）突變所致，是一種極少見(jiàn)的X-連鎖隱性遺傳病，GnRH受體，leptin及l(fā)eptin受體突變可引起常染色體隱性遺傳性HH，此外，單一性FSH和LH缺乏為其相應(yīng)的β亞基基因突變導(dǎo)致的HH表型，盡管已取得了很大的進(jìn)展，但仍有大約90％的HH原因不明，本癥的臨床表現(xiàn)根據(jù)患者發(fā)病年齡早晚，激素缺乏程度以及是否合并其他垂體激素缺乏而不同。

　　1、獲得性促性腺激素缺乏

     顱內(nèi)許多疾病如鞍內(nèi)或鞍外腫瘤，頭顱外傷，感染等造成下丘腦，垂體損傷，性腺功能減退往往是腺垂體功能減退表現(xiàn)之一，顱咽管瘤為導(dǎo)致下丘腦，垂體功能障礙和性幼稚的最常見(jiàn)腫瘤，患者表現(xiàn)為頭痛，視覺(jué)障礙，矮小，糖尿病和肢體乏力，常有眼底和視野異常，除性激素低下外，還有其他激素受累，如GH，TSH，ACTH或AVP等，有時(shí)PRL增高，兒童鞍內(nèi)腫瘤很少見(jiàn)，泌乳素瘤是鞍內(nèi)腫瘤中較多見(jiàn)的一種，由于其能引起內(nèi)源性阿片肽活性增加，抑制GnRH的脈沖分泌，故可引起青春期發(fā)育受阻，但其通過(guò)溴隱亭等治療，病情往往明顯改善，此外，其他鞍區(qū)的異位松果體瘤，多為生殖細(xì)胞瘤，部分患者表現(xiàn)為青春期不啟動(dòng)，顱內(nèi)壓增高的癥狀伴其他垂體功能減退癥狀，易發(fā)生尿崩癥，組織細(xì)胞增生癥（Hand-Schüler-Christian綜合征）可侵蝕下丘腦-垂體區(qū)域，表現(xiàn)有性功能減退，青春期不啟動(dòng)，常有尿崩癥及其他垂體功能減退，本病可表現(xiàn)為單一性局部病變，也可累及多臟器，如骨，肺，肝等，少見(jiàn)的中樞神經(jīng)腫瘤尚有下丘腦或視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，星形細(xì)胞瘤和嫌色細(xì)胞瘤，創(chuàng)傷，炎癥和特異性感染（如結(jié)核等）引起青春期延遲者很少見(jiàn)，表現(xiàn)為性腺功能減退者也往往合并其他垂體激素降低，蛛網(wǎng)膜囊腫患兒也可出現(xiàn)全垂體功能低下及尿崩癥，對(duì)于合并身材矮小，手足細(xì)小及智力較差者要考慮到中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變致垂體多種促激素缺乏的可能。

　　顱內(nèi)病變對(duì)下丘腦-垂體功能的影響取決于其所處的部位，有無(wú)繼發(fā)性腦積水及是否接受過(guò)手術(shù)治療或放射治療，該病變既可引起下丘腦-垂體激素的缺乏，也可引起下丘腦-垂體-性腺軸激活而導(dǎo)致性早熟。

　　2、先天性促性腺激素缺乏

　?。?）Kallmann綜合征：為單一性促性腺激素缺乏，兒童期身體發(fā)育不受影響，于青春期年齡不出現(xiàn)第二性征，表現(xiàn)為類宦官體型，四肢長(zhǎng)，上部量/下部量《0.9，除性幼稚外，還伴有嗅覺(jué)障礙，研究證實(shí)此癥為位于Xp22.3的一種基因（KAL基因）有缺陷，嗅覺(jué)基板的GnRH細(xì)胞在胚胎期向腦內(nèi)移行障礙，患者的LH脈沖分泌缺陷，造成性腺發(fā)育不良或不發(fā)育。

　?。?）先天性腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全合并促性腺激素缺乏癥：患者青春期年齡不發(fā)育的主要原因是缺乏促性腺激素，但本病患兒多由于合并有糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素缺乏，如不及時(shí)替代治療很可能存活不到青春期年齡，根據(jù)基因缺失的范圍，患者還可合并有Duchenn肌萎縮，甘油激酶缺乏，鳥(niǎo)氨酸羧基甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏以及智力低下等，外源性GnRH脈沖治療有效。

　?。?）單純性促性腺激素缺乏：性幼稚系促性腺激素低下所致，無(wú)身材異常，用促性腺激素治療可使性腺功能正?；顒?dòng)。

　?。?）PraderWilli綜合征以明顯肥胖，矮小，性幼稚和智力低下為主要表現(xiàn)，尚有嬰兒期肌張力低，手腳小，雙眼杏仁樣面容等特征，約有半數(shù)患者伴有15號(hào)染色體長(zhǎng)臂的區(qū)間性缺失（Del15q11-12），幾乎所有患者均有父親來(lái)源的15號(hào)染色體缺失。

　?。?）Laurence-Moon-Biedl綜合征主要表現(xiàn)為肥胖，身材矮小，多指趾畸形，色素性視網(wǎng)膜炎，智力低下和低促性腺激素型性腺功能減退，為一種常染色體隱性遺傳病，患者視網(wǎng)膜病變是進(jìn)行性加重直至失明，5～10歲患兒約有15％有視網(wǎng)膜色素沉著，20歲時(shí)為73％失明，肥胖往往開(kāi)始于幼兒期。

　　3、特發(fā)性垂體性矮小癥

     常因下丘腦釋放激素缺陷導(dǎo)致垂體功能低下，首先表現(xiàn)為矮小繼而表現(xiàn)性幼稚，身材矮小為早期表現(xiàn)，與單一性GH缺乏的患者不同，后者即使不用外源性類固醇類性激素治療也可在骨齡達(dá)到11～13歲時(shí)出現(xiàn)青春期發(fā)育，而本病患者GH治療后骨齡達(dá)到這一水平也不會(huì)出現(xiàn)青春期啟動(dòng)，經(jīng)性激素替代治療有效。

　　4、功能性促性腺激素缺乏

     全身明顯代謝紊亂，營(yíng)養(yǎng)不良或精神因素，劇烈運(yùn)動(dòng)均可導(dǎo)致促性腺激素分泌低下，無(wú)法啟動(dòng)性腺軸的功能活動(dòng)，當(dāng)上述因素去除，下丘腦-垂體-性腺軸的功能活動(dòng)會(huì)恢復(fù)正常，據(jù)認(rèn)為體重下降至正常80％以下時(shí)，常導(dǎo)致促性腺激素分泌功能障礙，性不發(fā)育或發(fā)育停滯，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，使體重增加并保持一段時(shí)間后，下丘腦-垂體-性腺軸功能即可恢復(fù)，常見(jiàn)的疾病有神經(jīng)性厭食，糖尿病，壞死性腸炎等，近年研究認(rèn)為，瘦素在調(diào)節(jié)饑餓時(shí)神經(jīng)內(nèi)分泌變化中發(fā)揮重要作用，小鼠禁食48h后表現(xiàn)為血瘦素濃度下降，體重下降，啟動(dòng)一些神經(jīng)內(nèi)分泌反應(yīng)包括甲狀腺激素分泌減少，應(yīng)激激素（ACTH，可的松）分泌增多，低促性腺激素性性腺功能低下，排卵延遲，下丘腦神經(jīng)肽Y（NPY）mRNA表達(dá)增強(qiáng)，生殖能力下降，腹腔給予重組的人瘦素后，可使甲狀腺激素升高，應(yīng)激激素降至正常，NPY下降至正常，并出現(xiàn)排卵正常，瘦素作為與代謝和攝食有關(guān)的青春期啟動(dòng)信號(hào)，作用于下丘腦，加速青春期啟動(dòng)和生殖功能初現(xiàn)，Abima等認(rèn)為瘦素加速性成熟的機(jī)制有兩個(gè)方面，一是瘦素直接作用GnRH神經(jīng)元，誘發(fā)其脈沖分泌或加速GnRHmRNA表達(dá)；二是可能通過(guò)其他因素介導(dǎo)（如NPY，γ-氨基丁酸，谷氨酸等），其中研究較多的是瘦素與NPY的關(guān)系。

　　慢性腎功能衰竭及其治療可干擾青春期啟動(dòng)和發(fā)展，其涉及的途徑包括內(nèi)分泌，代謝和神經(jīng)心理學(xué)異常及藥物影響，腎衰兒童即使腎移植，青春期啟動(dòng)也平均推遲2年，此外其生長(zhǎng)的高度也不如健康兒童，血液性疾病如鐮狀細(xì)胞貧血，地中海貧血，骨髓移植等，可引起下丘腦和（或）垂體損傷而導(dǎo)致GH分泌不足，性功能不全，甲狀腺功能低下，顯示生長(zhǎng)及性發(fā)育延遲。

　　神經(jīng)性厭食患者的內(nèi)分泌激素變化較復(fù)雜，LH，F(xiàn)SH和雌二醇水平較低，病情嚴(yán)重者，LH脈沖頻率減少，脈沖幅度下降，體重低于理想體重的75％者，單次GnRH刺激后LH反應(yīng)不明顯或消失，連續(xù)靜脈GnRH（頻率為90～120min）刺激，LH脈沖反應(yīng)與正常青春期表現(xiàn)一樣，說(shuō)明神經(jīng)性厭食患者的閉經(jīng)主要是功能性GnRH缺乏，劇烈運(yùn)動(dòng)引起青春期延遲和閉經(jīng)是由于抑制了下丘腦GnRH脈沖發(fā)生器，造成促性腺激素分泌不足，與體重減輕并不相關(guān)，這種作用可能部分是通過(guò)內(nèi)源性阿片肽通路介導(dǎo)的，正常體重脂肪少，運(yùn)動(dòng)量大的女運(yùn)動(dòng)員和芭蕾舞演員青春期延遲，原發(fā)性和繼發(fā)性閉經(jīng)的發(fā)生率較高，停止運(yùn)動(dòng)后幾個(gè)月即使是體重未發(fā)生明顯變化，也會(huì)出現(xiàn)青春期啟動(dòng)和月經(jīng)初潮。

　　囊性纖維化（cysticfibrosis，CF）是影響西北歐白種人的常見(jiàn)疾病，可出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)發(fā)育延遲，后者是由于營(yíng)養(yǎng)不良致下丘腦-垂體-性腺軸成熟延遲的結(jié)果，近年研究表明，囊性纖維化患者，類固醇類激素和甲狀腺激素的合成受影響，促甲狀腺素刺激碘的攝取和排出以合成甲狀腺激素，促性腺激素同樣刺激氯離子在Leydig細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)以合成類固醇類性激素，引起CF原發(fā)性缺陷是穿膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（transmembraneconductanceregulator，CFTR）的突變，CFTR是存在于“濕”上皮頂端膜（apicalmembraneofwetepithelia）的一種慢通道，由于這些激素的合成可能與CFTR有關(guān)，因而認(rèn)為CF生長(zhǎng)發(fā)育延遲的部分原因是激素合成的缺陷。

　　三、高促性腺激素性性腺功能減退癥

　　大多數(shù)患者系遺傳因素導(dǎo)致的性腺分化和發(fā)育異常，如Turner綜合征核型為45，XO或其變異型，呈女性外表，身材矮小，性幼稚，乳腺不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)，常伴有身體的畸形，單純性性腺發(fā)育不全亦常見(jiàn)，核型46，XX，46，XY，其他病因?qū)е赂叽傩韵偌に匦颓啻浩谘舆t者較少見(jiàn)，青春期前女孩因其他疾病進(jìn)行化療或盆腔放療均可引起青春期發(fā)育延遲，此外，自身免疫性卵巢炎，因卵巢功能衰竭而引起原發(fā)性閉經(jīng)，月經(jīng)稀少或青春期發(fā)育停止等，卵巢抵抗是一種少見(jiàn)的原發(fā)性性腺功能減退癥，患者PSH和LH受體異常，血FSH，LH水平升高，其他病因?yàn)?7α-羥化酶缺陷導(dǎo)致性激素合成障礙，半乳糖血癥者十分罕見(jiàn)。

體質(zhì)性（特發(fā)性）青春期延遲類患者常有陽(yáng)性家族史。建議及早做相關(guān)檢查及時(shí)發(fā)現(xiàn)，排除病理原因，及時(shí)治療。有的少女嫌乳房小，而服用雌激素促使乳房發(fā)育，雖有暫時(shí)作用，但時(shí)間一長(zhǎng)，會(huì)使乳腺、陰道、宮頸、子宮體、卵巢患癌癥的可能性增加。濫用雌激素不僅容易引起惡心、嘔吐、厭食，還會(huì)導(dǎo)致子宮出血、子宮肥大、月經(jīng)紊亂和肝、腎功能損害。

一、實(shí)驗(yàn)室檢查

　　1、血，尿常規(guī)，紅細(xì)胞沉降率，肝，腎功能等檢測(cè)可了解全身情況，必要時(shí)測(cè)血糖，尿糖，肝腎功能等。

　　2、內(nèi)分泌激素測(cè)定主要測(cè)定促性腺激素（FSH，LH）和性激素（雌二醇，睪酮），測(cè)定雌二醇水平可以了解卵巢的功能狀況，當(dāng)E2》33.03pmol/L（9pg/ml），一般認(rèn)為已有青春期功能活動(dòng)，但E2常有波動(dòng)不能僅以此作為診斷依據(jù)，正常青春期啟動(dòng)時(shí)夜間LH分泌增加，因而測(cè)定夜間LH更有診斷價(jià)值，GnRH興奮試驗(yàn)對(duì)于鑒別體質(zhì)性和病理性青春期延遲，鑒別垂體抑或下丘腦病變均有重要價(jià)值，正常情況下，靜脈注射GnRH后，受試者出現(xiàn)與年齡相適應(yīng)的血漿LH和FSH反應(yīng)，在原發(fā)性性功能不全和Turner綜合征等患者，其反應(yīng)增強(qiáng)，下丘腦和垂體功能減退反應(yīng)降低，而在體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲者其反應(yīng)性與其骨齡相適應(yīng)。

　　全垂體功能低下時(shí)，GH水平低下，但GH稍低于正常水平時(shí)，不能除外體質(zhì)性青春期延遲，因體質(zhì)性青春期延遲GH水平往往稍低于正常，兩者可有重疊，T3，T4，TSH測(cè)定了解有無(wú)甲狀腺功能低下，必要時(shí)測(cè)定腎上腺皮質(zhì)功能狀況，了解有無(wú)腎上腺功能初現(xiàn)。

　　二、其他輔助檢查

　　1、X線檢查手腕平片測(cè)定骨齡應(yīng)列為常規(guī)檢查，因青春期起始與骨齡的相關(guān)性明顯于其與實(shí)際年齡的相關(guān)性，頭顱X線檢查，顱咽管瘤大多有鞍區(qū)異常，且70％呈現(xiàn)鈣化，因此側(cè)位平片檢查可協(xié)助診斷。

　　2、B超檢查可了解卵巢大小，形態(tài)及子宮發(fā)育情況，也有助于腹部其他病變的診斷。

　　3、CT和MRI檢查CT和MRI對(duì)于中樞神經(jīng)的腫瘤具有重要的診斷價(jià)值。

　　4、染色體檢查對(duì)于性腺發(fā)育不全或某些特殊面容體征者常提示需染色體核型分析。

　　5、腹腔鏡檢及性腺活檢對(duì)疑有卵巢病變（如卵巢發(fā)育不良或腫瘤）者，必要時(shí)可行腹腔鏡檢查及性腺的活檢相適應(yīng)。

　　全垂體功能低下時(shí)，GH水平低下，但GH稍低于正常水平時(shí)，不能除外體質(zhì)性青春期延遲，因體質(zhì)性青春期延遲GH水平往往稍低于正常，兩者可有重疊，T3，T4，TSH測(cè)定了解有無(wú)甲狀腺功能低下，必要時(shí)測(cè)定腎上腺皮質(zhì)功能狀況，了解有無(wú)腎上腺功能初現(xiàn)。

飲食清淡富于營(yíng)養(yǎng)，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反復(fù)的情況，比如說(shuō)，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時(shí)，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營(yíng)養(yǎng)成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機(jī)體抗病能力。

　　一、治療

　　青春期延遲的治療主要根據(jù)引起本癥的病因和疾病的性質(zhì)而定。

　　1、體質(zhì)性青春期延遲

　　因該癥患兒最終會(huì)出現(xiàn)青春期啟動(dòng)，一般不需治療，但要提供必要的咨詢，解除兒童和家長(zhǎng)的顧慮及擔(dān)心，消除自卑感，同時(shí)對(duì)患兒性征發(fā)育進(jìn)行定期評(píng)價(jià)和有關(guān)激素的檢查。若某些患兒因發(fā)育落后于同齡人而產(chǎn)生精神壓力，甚至出現(xiàn)精神心理和行為方面的異常，必要時(shí)可適當(dāng)給予藥物治療，選用短程激素療法以刺激性征的出現(xiàn)，用藥前必須向兒童及家屬詳細(xì)說(shuō)明藥物治療預(yù)期達(dá)到的目的和可能出現(xiàn)的副作用，盡量讓兒童及家長(zhǎng)自己選擇是采用藥物治療抑或繼續(xù)觀察。女孩口服炔雌醇5～10μg/d或結(jié)合雌激素（妊馬雌酮）0.3～0.625mg/d，連續(xù)服用3～6個(gè)月，并定期檢查患者性征和身材發(fā)育情況。體質(zhì)性青春期延遲患者經(jīng)治療后，尤其骨齡達(dá)13～14歲，青春期會(huì)自發(fā)啟動(dòng)，否則應(yīng)考慮病理性原因。

　　2、病理性青春期延遲

　　（1）去除病因：病因能夠祛除者以病因治療為主，如手術(shù)切除腫瘤，積極治療全身性疾病，改善營(yíng)養(yǎng)狀況等。病因一旦祛除即可緩解；對(duì)病因無(wú)法祛除者則需應(yīng)用性激素替代療法。對(duì)高促性腺激素患者病因常無(wú)法祛除，主要以激素替代治療促進(jìn)性征發(fā)育、月經(jīng)來(lái)潮或促使生長(zhǎng)，但對(duì)染色體核型中有Y染色體者應(yīng)作性腺切除。功能性低促性腺激素患者，由于青春期延遲是繼發(fā)于其他疾病，原則上是治療原發(fā)病，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、改善體重或調(diào)整運(yùn)動(dòng)量和方式，這部分患者不需要外源性激素治療，上述情況改善后，會(huì)自發(fā)出現(xiàn)性發(fā)育。

　?。?）激素替代治療：雌激素治療是否會(huì)加速骨骺閉合是普遍關(guān)注的問(wèn)題，現(xiàn)已明確超生理劑量雄激素方具此作用，一般用炔雌醇5μg/d無(wú)促骨骺閉合作用，有輕度促長(zhǎng)骨生長(zhǎng)作用，長(zhǎng)期應(yīng)用可使乳腺稍發(fā)育。對(duì)原發(fā)性性腺功能減退患者需長(zhǎng)期性激素替代治療，初始小劑量，類似于體質(zhì)性青春期延遲的治療方法，2～3年后逐漸增加到成人替代量，以模擬正常青春期啟動(dòng)后的激素水平。初量為炔雌醇5μg/d或結(jié)合雌激素（妊馬雌酮）0.3mg/d。以后2～3年逐漸增加到炔雌醇10～25μg/d或結(jié)合雌激素（妊馬雌酮）0.6～1.25mg/d，維持劑量應(yīng)能達(dá)到撤退性出血。出現(xiàn)撤退性出血或開(kāi)始治療6個(gè)月內(nèi)，于口服雌激素12天起加服孕激素（如甲羥孕酮5mg/d）。

　　低促性腺激素型患者也可選擇外源性（GnRH脈沖泵治療，這種方法更類似于生理性GnRH分泌，方法是皮下或靜脈內(nèi)插管。每60～120min注射1次GnRH（10肽），劑量為25ng/kg，治療1～2年絕大部分患者可完成性發(fā)育，并有排卵，由于這種方法價(jià)格昂貴，不適用于長(zhǎng)期治療，對(duì)有生育愿望者可以采用。若患者尚有GH缺乏，則可從骨齡估計(jì)在骨骺閉合前患者身高還可增長(zhǎng)多少，進(jìn)行GH治療最為理想。

　　二、預(yù)后

　　對(duì)于高促性腺激素性的性腺功能低下的治療則只能用雌激素補(bǔ)充替代治療。補(bǔ)充雌激素可促使第二性征發(fā)育，與孕激素配合應(yīng)用能有類似月經(jīng)的周期性子宮出血。一般無(wú)生育希望，除非用借卵助孕技術(shù)。有Y染色體存在的性腺發(fā)育不全，因這種性腺發(fā)生惡性腫瘤的幾率很高，故應(yīng)盡早行性腺切除，術(shù)后用雌激素替代治療。

　　骨齡超過(guò)18歲仍無(wú)青春期啟動(dòng)者，除個(gè)例外，絕大部分患者不能出現(xiàn)青春期發(fā)育。