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本病由自發(fā)性或繼發(fā)性的原因，引起鐵代謝異常使體內(nèi)鐵含量過(guò)高所致。主要是在滑膜細(xì)胞內(nèi)有大量含鐵血黃素沉積，有些關(guān)節(jié)軟骨發(fā)生鈣化，關(guān)節(jié)液內(nèi)有焦磷酸鈣結(jié)晶。自發(fā)性血色病鐵質(zhì)積蓄于體內(nèi)的機(jī)制尚不清楚。一般有以下三種學(xué)說(shuō)：
1、肝內(nèi)缺乏黃嘌呤氧化酶。
2、組織蛋白質(zhì)變異，對(duì)鐵具有異常的親和性。
3、腸道的蛋白質(zhì)分泌促進(jìn)或阻止鐵的吸收。
血色病在我國(guó)少見(jiàn)，僅有個(gè)案報(bào)道。在歐美等國(guó)家，常有因飲酒過(guò)多而引起肝硬化合并鐵過(guò)度沉積者，其發(fā)生率甚高。

在掌指關(guān)節(jié)和近側(cè)指間關(guān)節(jié)下有囊腫形成和骨贅形成。骨贅，又稱(chēng)骨質(zhì)增生，是軟骨被破壞后，軟骨膜過(guò)度增生而產(chǎn)生的新骨，經(jīng)骨化后形成骨贅，這是骨性關(guān)節(jié)炎病理過(guò)程中的一種代償反應(yīng)。增生的骨贅通常在骨骼的兩端四周同時(shí)存在，但投影在平面的X線(xiàn)片上，可能僅表現(xiàn)為基底寬、尖端細(xì)的粗刺形狀。

本病常發(fā)生于中老年，尤其是50歲以上的人群組，男性多于女性，因?yàn)榕钥稍谠陆?jīng)內(nèi)定期排出鐵質(zhì)，故少見(jiàn)，但在絕經(jīng)期以后可出現(xiàn)此病。

在臨床上，本病的主要表現(xiàn)為進(jìn)程緩慢的多關(guān)節(jié)病變，早期一般無(wú)癥狀，或具有類(lèi)似骨關(guān)節(jié)病的癥狀和體征，如疼痛、腫脹、活動(dòng)范圍受限等；常開(kāi)始于掌指關(guān)節(jié)和近側(cè)指間關(guān)節(jié)，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關(guān)節(jié)，也有個(gè)別患者累及脊椎，本病可有急性疼痛發(fā)作，發(fā)作時(shí)關(guān)節(jié)活動(dòng)功能障礙，多發(fā)生于髖關(guān)節(jié)，為期2～3周，甚至更長(zhǎng)，以后逐漸形成持續(xù)性疼痛，逐漸加重，其他關(guān)節(jié)如踝，膝，手部關(guān)節(jié)相繼發(fā)生急性疼痛，逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)槌掷m(xù)性疼痛和晨間關(guān)節(jié)僵硬，關(guān)節(jié)病變的分布與患者的工作和外傷無(wú)關(guān)。

檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹，特別是掌指關(guān)節(jié)有明顯骨性腫大，運(yùn)動(dòng)受限，并有疼痛，腕掌，指間和跖趾關(guān)節(jié)有類(lèi)似變化，但較輕，其他多處關(guān)節(jié)的活動(dòng)范圍也受限，膝關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)可有“咿軋”聲，沒(méi)有滑膜增厚或積液現(xiàn)象，也無(wú)肌腱病變，脊柱可有正常生理弧度消失，活動(dòng)受限，并有疼痛，嚴(yán)重型患者可出現(xiàn)所有癥狀與體征，輕者可僅有個(gè)別癥狀，甚至不出現(xiàn)關(guān)節(jié)癥狀。

血色病性骨關(guān)節(jié)病屬于鐵代謝障礙引起的，預(yù)防應(yīng)從這些方面入手：

1、開(kāi)展衛(wèi)生宣傳教育，提倡合理營(yíng)養(yǎng)是預(yù)防原發(fā)性營(yíng)養(yǎng)缺乏病的根本措施。

2、為防止?fàn)I養(yǎng)缺乏病的發(fā)生，各地衛(wèi)生主管部門(mén)和醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)要建立人群營(yíng)養(yǎng)狀況監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，據(jù)WHO營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)討論會(huì)建議，營(yíng)養(yǎng)狀況監(jiān)測(cè)的指標(biāo)有群健康狀況調(diào)查指標(biāo)、社會(huì)經(jīng)濟(jì)和農(nóng)業(yè)資料分析指標(biāo)和評(píng)價(jià)社會(huì)營(yíng)養(yǎng)條件的指標(biāo)。同營(yíng)養(yǎng)有關(guān)的健康狀況指標(biāo)包括新生兒體重、各年齡組體重、不同身高組體重、學(xué)齡前兒童體重、各年齡組死亡率、母乳喂養(yǎng)、人工哺養(yǎng)、特殊營(yíng)養(yǎng)缺乏病的新病例等。

3、在地方性營(yíng)養(yǎng)缺乏病流行的地區(qū)，除了做好宣傳教育外，還應(yīng)采取面向群體的防治措施，例如我國(guó)在地方性甲狀腺腫流行的地區(qū)，采取食用加碘食鹽(每噸食鹽加碘化鉀5～10g)的措施，有效地控制了地方性甲狀腺腫的流行，又如我國(guó)在1950年即作出了生產(chǎn)九二米和八一面的規(guī)定，不僅提高了原糧的成品率，同精白米和精白面相比，維生素和無(wú)機(jī)鹽的含量也明顯提高，從而有效地防止了腳氣病的發(fā)生。

4、為滿(mǎn)足特殊生產(chǎn)環(huán)境或接觸有毒物質(zhì)作業(yè)人員對(duì)營(yíng)養(yǎng)的需要，各有關(guān)部門(mén)應(yīng)根據(jù)工種，會(huì)同公共食堂做好保健膳食的供應(yīng)工作，目前，許多單位采取發(fā)放"營(yíng)養(yǎng)費(fèi)"的方法是不可取的。

5、為防止繼發(fā)性營(yíng)養(yǎng)缺乏病的發(fā)生，除了要對(duì)導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)缺乏病發(fā)生的疾病進(jìn)行積極治療外，還應(yīng)做好營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)和病人飲食的管理，要針對(duì)病人的具體情況，供應(yīng)足夠的營(yíng)養(yǎng)素和熱能，由于許多藥物可影響營(yíng)養(yǎng)素的吸收和利用，因此，在選用治療藥物時(shí)，對(duì)某些營(yíng)養(yǎng)素的供給也應(yīng)予以補(bǔ)充。

本病的血紅蛋白含量和白細(xì)胞，血小板計(jì)數(shù)，以及血細(xì)胞沉降率等均正常，類(lèi)風(fēng)濕因子陰性，在周?chē)獌?nèi)可見(jiàn)有含鐵顆粒的巨噬細(xì)胞，肝功能正常，部分患者表現(xiàn)有輕度溴磺肽鈉排泄量下降，血清鈣，磷含量正常，尿糖和葡萄糖耐量試驗(yàn)可出現(xiàn)異常，血清鐵含量增高，正常為14.3～26.9μmol/L(80～150μg/dl)，血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高(正常為30％)，有時(shí)可高達(dá)70％，甚至100％。

常規(guī)X線(xiàn)平片檢查時(shí)，可以發(fā)現(xiàn)掌指關(guān)節(jié)和近側(cè)指間關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)下有囊腫形成，骨侵蝕，關(guān)節(jié)間隙狹窄和骨贅形成，在腕骨和下尺橈關(guān)節(jié)亦有囊腫形成和侵蝕，少數(shù)遠(yuǎn)側(cè)指間關(guān)節(jié)也可有變化，關(guān)節(jié)下囊腫最早出現(xiàn)，通常位于關(guān)節(jié)近側(cè)，常見(jiàn)的是掌骨頭部的關(guān)節(jié)下區(qū)有直徑1～3mm的圓形或卵圓形的小囊腫，周邊有界限清晰的硬化區(qū)，隨后出現(xiàn)關(guān)節(jié)間隙狹窄和骨贅形成，關(guān)節(jié)間隙狹窄不均勻，在關(guān)節(jié)受侵蝕處最為明顯，但關(guān)節(jié)間隙狹窄并不一定與囊腫形成相一致，有時(shí)可有數(shù)個(gè)關(guān)節(jié)下囊腫形成而無(wú)關(guān)節(jié)間隙狹窄；也可以有明顯的關(guān)節(jié)間隙狹窄而無(wú)囊腫形成，骨贅形成一般是關(guān)節(jié)嚴(yán)重受累的表現(xiàn)，但并不一定伴有明顯的關(guān)節(jié)間隙狹窄，腕骨內(nèi)可有邊界清晰的囊腫，其直徑5～6mm，常為多發(fā)性；同一骨內(nèi)也可有2～3個(gè)囊腫，常見(jiàn)于頭狀骨，鉤骨，舟骨和月骨。

部分患者的遠(yuǎn)端尺橈關(guān)節(jié)和尺骨遠(yuǎn)端也可能有改變，在尺骨遠(yuǎn)端和莖突處可有數(shù)處囊腫和骨侵蝕，少數(shù)病例可在該關(guān)節(jié)的橈側(cè)出現(xiàn)囊腫，甚至在三角韌帶處顯示混濁陰影。

在膝，髖等較大關(guān)節(jié)的X線(xiàn)表現(xiàn)主要是軟骨混濁，此乃由于軟骨鈣化或鐵質(zhì)沉積之故。

血色病性骨關(guān)節(jié)病忌多吃肉喝燉骨頭。它的食療方有如下幾種：

1、韭菜根煎洗患處。

2、黃花菜根30克，水煎去渣，沖入適量黃酒溫服。

3、薏米粥-薏米50克煮粥，用適量白糖調(diào)味食用。每日一次，連續(xù)服用一個(gè)月。有健脾除濕作用，適用于脾胃虛弱，風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，水腫，手腳伸屈不利，皮膚扁平疣(瘊子)等癥。

4、白芥子兩份，黃梔子八份，共研細(xì)末，加雞蛋清和面粉適量，調(diào)如糊狀敷患處，至局部皮膚發(fā)出青紫色。

5、芋頭(去皮)、生姜等量，芋頭搗爛如泥，生姜搗爛絞汁，拌入芋頭中，再加適量面粉，攪如糊狀，根據(jù)患處大小攤于布上貼患處(冬天則要加溫后貼)，一日更換一次(此藥必須當(dāng)天配制)。

6、芥末30克，醋適量，芥末用少量開(kāi)水濕潤(rùn)，再加醋調(diào)成糊狀，攤在布上敷患處，再蓋一層紗布，三小時(shí)取下，三至五日貼一次。

7、薏米100克，煮成稠米粥。另用糯米500克煮成干米飯，與苡米粥混合，待冷，加酒曲適量拌勻(與制作糯米酒方法相同)，發(fā)酵成為酒釀，每日隨量佐飧食用。

8、紅辣椒十個(gè)，蘿卜一個(gè)，共搗爛，敷于患處，治風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，敷后暫有疼痛感。

9、果仁排骨-草果仁10g，薏米50g，排骨2500g，冰糖50g，蔥、姜、花椒、黃酒、鹽、油、醬、味精、麻油各適量。

10、苡仁燉鴨-嫩鴨1只(約1500g)，薏苡仁250g，胡椒粉1.5g，精鹽5g，味精1.5g。

11、獨(dú)活30克、烏豆60克、米酒500克將獨(dú)活、烏豆放入鍋加清水煎，起渣存液500克。將液兌入米酒，一日分兩次溫服。

12、白花蛇酒-白花蛇1條、防風(fēng)30克、羌活60克、五加皮60克、當(dāng)歸60克、秦艽60克、天麻330克、糯米酒3000毫升白花蛇以酒洗并潤(rùn)透，去骨刺，取肉；將諸藥洗凈切碎，以紗布袋盛之，放于壇內(nèi)，用酒浸泡十日。每次溫酒50毫升飲服。

本病的治療主要是采取放血療法，以逐漸減少血內(nèi)的鐵含量。但放血不能用以預(yù)防骨關(guān)節(jié)病的發(fā)生，也不能阻止其發(fā)展。用腸溶性阿司匹林或其他水楊酸制劑可減輕關(guān)節(jié)癥狀。對(duì)癥狀嚴(yán)重的髖關(guān)節(jié)可做截骨術(shù)，效果較好。但要注意，患者的全身情況一般較差，肝、胰、垂體可能都有病變，腎上腺功能也大多不足，很難耐受大手術(shù)，應(yīng)慎重對(duì)待。