Prader-Willi綜合征，又稱為Prader-Labhar-Willi綜合征、愉快木偶綜合征、隱睪-侏儒-肥胖-智力低下綜合征、肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合征。該病癥1965年由Prader等首次報(bào)道，至今已報(bào)道的病例有數(shù)百例。
prader-willi綜合征
- 目錄
- 1.prader-willi綜合征的發(fā)病原因有哪些 2.prader-willi綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.prader-willi綜合征有哪些典型癥狀 4.prader-willi綜合征應(yīng)該如何預(yù)防 5.prader-willi綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.prader-willi綜合征病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療prader-willi綜合征的常規(guī)方法
1prader-willi綜合征的發(fā)病原因有哪些
prader-willi綜合征的病理可能是下丘腦功能障礙。刺激實(shí)驗(yàn)動物下丘腦的某些部位可產(chǎn)生類似表現(xiàn)，在人類尚缺乏病理學(xué)支持。病理僅見睪丸間質(zhì)細(xì)胞減少。半數(shù)以上患者有15qll-13缺失，且均來自父親。少數(shù)有家族性矮胖和糖尿病史，還有家族性染色體倒位畸變。
2prader-willi綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
prader-willi綜合征通常表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩、身材矮小、手足小、智力低下、肌張力低下，嬰兒期患兒喂養(yǎng)困難、語言發(fā)育差。一般prader-willi綜合征沒有特殊的并發(fā)癥，少數(shù)患者會并發(fā)糖尿病。
3prader-willi綜合征有哪些典型癥狀
prader-willi綜合征通常表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩、身材矮小、手足小、智力低下、肌張力低下，嬰兒期患兒喂養(yǎng)困難、語言發(fā)育差。至兒童期食欲旺盛、嗜睡而導(dǎo)致過度肥胖。還可表現(xiàn)出雙額徑窄、杏仁樣眼睛、外眼角上斜、斜視、上唇薄、齒裂異常、小下頜、耳畸形。性腺發(fā)育也會出現(xiàn)不良，導(dǎo)致性功能減退，男性表現(xiàn)為隱睪、小陰莖，女性表現(xiàn)為陰唇、陰蒂發(fā)育不良或無陰唇、陰蒂。部分病例有小頭、癲癇、指(趾)彎曲、并指(趾)、白內(nèi)障、脊柱側(cè)凸等。
4prader-willi綜合征應(yīng)該如何預(yù)防
prader-willi綜合征為遺傳類疾病的一種，因此沒有十分有效的預(yù)防措施，為減少疾病的發(fā)生，建議孕期婦女應(yīng)注意遠(yuǎn)離輻射、合理用藥等，同時(shí)及時(shí)做好產(chǎn)前篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便發(fā)現(xiàn)畸形兒并及時(shí)采取措施。
5prader-willi綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查
色體分析或分子遺傳學(xué)檢查15號染色體長臂微小缺失可確診本病：
1、70％患者為父系15號染色體異常。
2、5％患者為15號染色體長臂重組。
3、25％患者為15號染色體母系雙倍體，缺少父系15號染色體，為遺傳印跡原理的單親二體征。
6prader-willi綜合征病人的飲食宜忌
prader-willi綜合征患者飲食方面沒有特殊要求，一般正常飲食就可以。要注意飲食豐富，營養(yǎng)均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質(zhì)、維生素的需求。適當(dāng)增加蔬菜、水果及豆制品的攝入。保健方面要注意放松心情，樹立信心，保持良好的心態(tài)，積極配合醫(yī)生治療。
7西醫(yī)治療prader-willi綜合征的常規(guī)方法
prader-willi綜合征應(yīng)考慮對癥治療，包括采取飲食控制、激素替代療法等以減輕癥狀。如無肥胖并發(fā)癥(糖尿病、肺通氣不良)且壽命正常，可考慮用睪丸酮替代治療。
