原發(fā)性纖毛運動障礙(primaryciliarydyskinesia，PCD)又稱纖毛不動綜合征(immobileciliasyndrome)，屬常染色體隱性遺傳，引起反復(fù)的呼吸道感染。原發(fā)性纖毛運動障礙包括纖毛不動綜合征、Kartagener綜合征、纖毛運動不良和原發(fā)性纖毛定向障礙等幾種類型。PCD中50％的病例合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，形成Kartagener綜合征。
小兒原發(fā)性纖毛運動障礙
- 目錄
- 1.小兒原發(fā)性纖毛運動障礙的發(fā)病原因有哪些 2.小兒原發(fā)性纖毛運動障礙容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.小兒原發(fā)性纖毛運動障礙有哪些典型癥狀 4.小兒原發(fā)性纖毛運動障礙應(yīng)該如何預(yù)防 5.小兒原發(fā)性纖毛運動障礙需要做哪些化驗檢查 6.小兒原發(fā)性纖毛運動障礙病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療小兒原發(fā)性纖毛運動障礙的常規(guī)方法
1小兒原發(fā)性纖毛運動障礙的發(fā)病原因有哪些
一、發(fā)病原因
1、先天性異常
原發(fā)性纖毛不動綜合征、囊性纖維性變、Young綜合征、纖毛長度異常、纖毛缺如、動力短臂短缺、全部或部分缺如、放射輪軸缺陷和微管異位等。
2、后天獲得性
局部異常多為繼發(fā)性。慢性氣管炎、肺炎、支氣管擴張、哮喘和肺癌可引起纖毛大小不等、巨大纖毛；慢性鼻竇炎、哮喘可引起軸絲變性；病毒感染可引起纖毛脫落、凹陷；過敏性鼻炎可引起纖毛無力；肺炎支原體分泌過氧化氫、銅綠假單胞菌分泌的綠膿毒素可抑制纖毛運動，吸煙、環(huán)境污染、射線、硫化氫、機械通氣等都可造成清除功能障礙。纖毛功能障礙所致臨床疾病是廣泛的，可涉及所有分布纖毛的部位，氣道纖毛功能障礙導(dǎo)致的呼吸道感染最常見；精子鞭毛、輸精管、輸卵管纖毛功能障礙可導(dǎo)致不育或不孕癥；中耳、鼻竇處纖毛功能障礙則導(dǎo)致中耳炎、鼻竇炎等；視網(wǎng)膜桿狀細(xì)胞、前庭毛細(xì)胞和嗅覺細(xì)胞功能障礙導(dǎo)致失明、耳聾和嗅覺障礙；也有由于腦和脊髓室管膜處纖毛功能障礙而導(dǎo)致腦積水的報道。
二、發(fā)病機制
人體許多部位都具有纖毛或類似結(jié)構(gòu)，纖毛的正常功能是維護所在器官、系統(tǒng)以至整個人體功能的重要因素；正常的氣道黏液-纖毛轉(zhuǎn)運系統(tǒng)的功能對維護氣道的防御功能有重要意義。纖毛結(jié)構(gòu)廣泛存在于呼吸道、中耳、輸卵管、輸精管、精子鞭毛，以及腦、脊髓室管膜等組織器官中，由于纖毛結(jié)構(gòu)及功能異常，導(dǎo)致纖毛運動不良及清除功能障礙，可引起反復(fù)鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、中耳炎、宮外孕、不孕不育癥及腦積水等。纖毛超微結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)有20余種，以動力蛋白臂缺陷為主，還有微管缺失，放射輪軸缺陷，微管排列紊亂等。需進一步行纖毛活檢以協(xié)助診斷。由于纖毛結(jié)構(gòu)由至少200余種蛋白構(gòu)成，具有大量的潛在基因，因此在短期內(nèi)將基因檢測作為診斷工具的可能性不大。纖毛異常包括：蛋白動力臂部表面都有纖毛細(xì)胞存在，在鼻旁竇、耳咽管、中耳等處也有纖毛分布。此外在輸卵管、精子及腦和脊髓室管膜處也有纖毛結(jié)構(gòu)。纖毛在氣道各級支氣管中的分布不同，以大氣道最多，小氣道較少，肺泡囊和肺泡上沒有纖毛結(jié)構(gòu)。每個纖毛細(xì)胞大約有200多根纖毛，纖毛直徑大約0.1～0.2μm，長度約為3～7μm。每根纖毛都包括有體部、基底部和冠部，橫斷面在電鏡下呈圓形，中央有一對中心微管，在外周均勻地環(huán)繞著9對周圍微管，稱之為92軸索微管結(jié)構(gòu)。
2小兒原發(fā)性纖毛運動障礙容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
可引起反復(fù)鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、中耳炎、宮外孕、不孕不育癥及腦積水等。反復(fù)上下呼吸道感染，包括復(fù)發(fā)性中耳炎、鼻竇炎和支氣管炎、肺炎以致支氣管擴張癥狀。常見耳道流膿、鼻膿性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，嚴(yán)重時喘憋。發(fā)紺和杵狀指。右位心兒童如伴頻發(fā)上感和肺炎，應(yīng)考慮到有合并支氣管擴張和鼻竇炎的存在，即Kartagener綜合征的可能。如只具備內(nèi)臟反位及支氣管擴張兩項，則為不全性Kartagener綜合征。Kartagener綜合征還常和其他先天性畸形同時存在，最多見的是先天性心臟病、腦積水、腭裂、雙側(cè)頸肋、肛門閉鎖、尿道下裂和復(fù)腎，其他尚有膜狀瞳孔、智力障礙、聽力減退、嗅覺缺損等。
3小兒原發(fā)性纖毛運動障礙有哪些典型癥狀
發(fā)病年齡可自嬰幼兒至成年，但以學(xué)齡兒童及青年為多，為隨年齡而加重的反復(fù)上下呼吸道感染，包括復(fù)發(fā)性中耳炎，鼻竇炎和支氣管炎，肺炎以致支氣管擴張癥狀，常見耳道流膿，鼻膿性分泌物，咳嗽，咳痰咯血，嚴(yán)重時喘憋，常易誤診為一般慢性支氣管炎，慢性肺炎，哮喘和肺結(jié)核，常見體征為發(fā)紺和杵狀指，支氣管造影可見支氣管擴張以兩下葉最常見，其次為左肺舌葉和右肺中葉，形態(tài)以柱狀擴張為多見，少數(shù)可見囊狀擴張，有時可伴肺不張和肺氣腫，聽力損害，男性不育癥等，50％的患者合并右位心。
4小兒原發(fā)性纖毛運動障礙應(yīng)該如何預(yù)防
無明顯性別差異，但有家族遺傳傾向，可同代或隔代發(fā)病，其父母多有近親結(jié)婚史，常和其他先天性畸形(如房間隔缺損)同時存在。加強孕期保健。生后積極預(yù)防上呼吸道感染，一旦發(fā)生呼吸道感染應(yīng)用抗生素，直至完全復(fù)原為止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素預(yù)防感染，正確的治療可使患者擁有正常壽命。
5小兒原發(fā)性纖毛運動障礙需要做哪些化驗檢查
1、一般檢查
常有感染血象，低氧血癥等，
2、電鏡檢查
確診可取鼻腔黏膜活檢或支氣管鏡取支氣管黏膜上皮在電鏡下觀察纖毛數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，從而確診，檢查精子泳動能力有缺欠每可輔助診斷。
3、影像學(xué)檢查
肺部炎癥影，支氣管炎，肺炎，鼻竇炎，支氣管擴張等改變，有時可伴肺不張和肺氣腫；支氣管造影或高分辨CT可見支氣管擴張以兩下葉最常見，其次為左肺舌葉和右肺中葉，形態(tài)以柱狀擴張為多見，少數(shù)可見囊狀擴張，有時可見右位心，
4、黏液纖毛清除功能的檢查方法
包括有糖精篩查試驗，放射性氣溶膠吸入肺掃描，掃描電子顯微鏡結(jié)合高速照相技術(shù)測纖毛擺動頻率，纖支鏡結(jié)合γ照相技術(shù)測支氣管黏液轉(zhuǎn)運速度。
6小兒原發(fā)性纖毛運動障礙病人的飲食宜忌
根據(jù)患兒的年齡特點給以營養(yǎng)豐富、易于消化的食物。吃奶的患兒應(yīng)以乳類為主，可適當(dāng)喝點水。牛奶可適當(dāng)加點水兌稀一點，每次喂少些，增加喂的次數(shù)。若發(fā)生嗆奶要及時清除鼻孔內(nèi)的乳汁。年齡大一點能吃飯的患兒，可吃營養(yǎng)豐富、容易消化、清淡的食物，多吃水果、蔬菜，多飲水。
7西醫(yī)治療小兒原發(fā)性纖毛運動障礙的常規(guī)方法
1、治療
關(guān)于PCD的治療，在感染急性期應(yīng)積極抗感染，加強拍背及體位引流，促進痰液排出，以保護其肺功能，盡量避免肺心病的發(fā)生。治療同一般支氣管擴張，主要是對癥治療，以抗感染為主，霧化吸入祛痰及體位引流為輔，支氣管擴張藥緩解喘息及氣道梗阻，五官科治療鼻竇炎及中耳炎，同時應(yīng)預(yù)防其他感染。如麻疹、流感等，避免空氣污染及吸煙。緩解期以增強抵抗力為主。支氣管擴張患兒有黃綠色痰，多為銅綠假單胞菌等革蘭陰性桿菌感染所致，故入院后經(jīng)驗性選用頭孢他啶或亞胺培南/西司他丁鈉(泰能)抗感染。
2、預(yù)后
如能早期診斷，采取適當(dāng)防治措施，預(yù)后尚好。反復(fù)感染者多死于充血性心力衰竭。
