小兒巨腦畸形綜合征即腦性巨人癥、兒童期腦性巨人畸形綜合征，又稱兒童巨腦綜合征、Sotos綜合征，是嬰幼兒及學齡兒童時期，骨骼發(fā)育生長過快、頭顱巨大、智力發(fā)育遲滯的一種綜合征。
小兒巨腦畸形綜合征
- 目錄
- 1.小兒巨腦畸形綜合征的發(fā)病原因有哪些 2.小兒巨腦畸形綜合征容易導致什么并發(fā)癥 3.小兒巨腦畸形綜合征有哪些典型癥狀 4.小兒巨腦畸形綜合征應該如何預防 5.小兒巨腦畸形綜合征需要做哪些化驗檢查 6.小兒巨腦畸形綜合征病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療小兒巨腦畸形綜合征的常規(guī)方法
1小兒巨腦畸形綜合征的發(fā)病原因有哪些
小兒巨腦畸形綜合征病因未明?？赡転樘涸谧訉m內(nèi)所受病理因素影響，或下丘腦-垂體軸功能受損害所致。有人認為本病征有家族性，屬顯性遺傳性疾病。男性發(fā)病率高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考慮為X性連鎖遺傳。
2小兒巨腦畸形綜合征容易導致什么并發(fā)癥
小兒巨腦畸形綜合征除了其臨床表現(xiàn)外，還可引起其他疾病。本病可并發(fā)精神發(fā)育遲滯、動作笨拙或共濟失調(diào)，應引起臨床醫(yī)生和家長的高度重視。
3小兒巨腦畸形綜合征有哪些典型癥狀
小兒巨腦畸形綜合征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征?；純撼錾鷷r，體重與身長大于正常兒。生后4～5年內(nèi)生長迅速，然后生長漸接近正常和穩(wěn)定，然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。本病征表現(xiàn)特殊，呈巨顱、長頭、眼距過遠、先天愚型樣斜眼裂、特殊面容、下頜突出、腭弓高聳、精神發(fā)育遲滯?；純河袆幼鞅孔净蚬矟д{(diào)，有時可有肥胖、抽搐等癥狀。
4小兒巨腦畸形綜合征應該如何預防
小兒巨腦畸形綜合征病因未明，預防應從孕前貫穿至產(chǎn)前?；榍绑w檢在預防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需采取切實可行的診治措施。
5小兒巨腦畸形綜合征需要做哪些化驗檢查
小兒巨腦畸形綜合征患者染色體檢查正常。空腹血清生長激素濃度。正常。做氣腦造影，有不同程度腦室擴張，主要為側(cè)腦室及第三腦室及腦實質(zhì)萎縮。腦電圖有異常。
6小兒巨腦畸形綜合征病人的飲食宜忌
小兒巨腦畸形綜合征飲食方面應注意規(guī)律飲食，按時吃飯，不要暴飲暴食。飲食宜清淡，少食辛辣、煎炒、油炸、烈酒等不消化和刺激性食物。多食水果、蔬菜和纖維性食物，多飲水。
7西醫(yī)治療小兒巨腦畸形綜合征的常規(guī)方法
小兒巨腦畸形綜合征無有效治療，主要治療措施為對癥治療和加強一般護理。對某些因先天性代謝性病引起巨腦癥，早期診斷和治療十分關(guān)鍵。例如苯丙酮尿癥和呆小癥若在嬰兒期早期發(fā)現(xiàn)，早期給予飲食治療或甲狀腺素治療，可使神經(jīng)發(fā)育正常。顱狹癥和先天性腦積水在早期進行手術(shù)治療也可獲得成功。對于其他一些疾病引起巨腦癥無特殊治療，需要加強訓練和教育。
