色素失調(diào)癥，又稱色素失禁癥、Bloch-Sulzberger綜合征、Bloch-Siemens綜合征、真皮變性黑變病，是一種少見的復(fù)合性遺傳綜合征。本病有特征性皮膚改變，可伴眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和異常。
小兒色素失調(diào)癥
- 目錄
- 1.小兒色素失調(diào)癥的發(fā)病原因有哪些 2.小兒色素失調(diào)癥容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.小兒色素失調(diào)癥有哪些典型癥狀 4.小兒色素失調(diào)癥應(yīng)該如何預(yù)防 5.小兒色素失調(diào)癥需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.小兒色素失調(diào)癥病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療小兒色素失調(diào)癥的常規(guī)方法
1小兒色素失調(diào)癥的發(fā)病原因有哪些
小兒色素失調(diào)癥為常染色體顯性遺傳或伴性聯(lián)顯性遺傳。本病征的皮膚損害大多在出生時即有，發(fā)生最遲者在生后3個月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時期，出生后可無進(jìn)展。
2小兒色素失調(diào)癥容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
小兒色素失調(diào)癥除了其臨床表現(xiàn)外，還可引起其他疾病。本病可導(dǎo)致視力下降、眼球震顫、智力低下、痙攣性癱瘓和癲癇等病，故應(yīng)引起臨床醫(yī)生和家長的高度重視。
3小兒色素失調(diào)癥有哪些典型癥狀
小兒色素失調(diào)癥的臨床表現(xiàn)主要有以下幾種：
1、皮膚損害表現(xiàn)
本病征的皮膚損害大多在出生時即有，發(fā)生最遲者在生后3個月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時期，出生后可無進(jìn)展。皮損初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，綠豆至蠶豆大小，內(nèi)容物清澈，皰壁緊張，呈條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等持續(xù)數(shù)月，反復(fù)出現(xiàn)，好發(fā)于軀干側(cè)面、乳房周圍和四肢等部位。皰疹多不破潰或破潰后有些滲出。皰疹自行吸收或形成硬結(jié)，而后留有色素斑。疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背，尤其是指、趾。疣狀損害后亦可留下色素斑。色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害。色素斑的形態(tài)奇特多樣，多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍(lán)色、暗灰藍(lán)色、黃褐色或黑褐色。在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續(xù)多年，甚至到20～30歲才消失。
2、眼部病變
約1/3的病例有眼部異常?？梢娤忍煨园變?nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視盤炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍(lán)色鞏膜、斜視等。
3、神經(jīng)系統(tǒng)異常
約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括智力低下、痙攣性癱瘓和癲癇。
4、其他表現(xiàn)
患兒出現(xiàn)萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發(fā)稀疏、頭頂瘢痕脫發(fā)、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外，罕見高腭弓、腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
4小兒色素失調(diào)癥應(yīng)該如何預(yù)防
小兒色素失調(diào)癥在預(yù)防方面，應(yīng)參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前。婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。
5小兒色素失調(diào)癥需要做哪些化驗(yàn)檢查
小兒色素失調(diào)癥在確診時，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助化學(xué)檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血象變化
本病征在大皰期外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高。約有74.5％的患者嗜酸粒細(xì)胞增高。
2、皮膚活檢
紅斑期表皮呈海綿狀態(tài)，可見角層下水皰。皰內(nèi)有大量酸性細(xì)胞。真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤；疣狀增生期棘層增厚，呈不規(guī)則的乳頭瘤樣增生，并有角化過度或角化不良細(xì)胞。色素異常期在真皮上部有許多的噬色素細(xì)胞及血管充血反應(yīng)。
3、腦電圖檢查
腦電圖檢查可有異常腦波形。
4、眼底檢查
檢查可見視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜出血、色素沉著等病變。
6小兒色素失調(diào)癥病人的飲食宜忌
小兒色素失調(diào)癥飲食要注重清淡，味道爽口。新鮮蔬菜如青菜、大白菜、蘿卜、胡蘿卜、西紅柿等，可以供給多種維生素和無機(jī)鹽，有利于機(jī)體代謝功能的修復(fù)，促進(jìn)皮膚的新陳代謝。避免辛辣刺激食物，避免油炸煎烤類食物，以及方便面等含有防腐劑的預(yù)包裝食物。
7西醫(yī)治療小兒色素失調(diào)癥的常規(guī)方法
小兒色素失調(diào)癥的皮膚病變大多能自然消退，只是色素改變的持續(xù)時間長短有很大差異，故不必治療。水皰期應(yīng)注意防止繼發(fā)感染，可外用含腎上腺皮質(zhì)激素類的抗生素軟膏。眼底病變者用光凝固療法有一定療效。
