埃萊爾-當(dāng)洛綜合征又稱皮膚彈力過度癥、先天性結(jié)締組織發(fā)育不良綜合征、愛-唐綜合征(Ehlers-Danlossyndrome)、Danlos綜合征、Sack綜合征、Sack-Barabas綜合征、VanMeekeventⅠ型綜合征、伸展-血管脆性增強(qiáng)綜合征、全身彈力纖維發(fā)育異常癥、皮膚彈性過度綜合征、關(guān)節(jié)松弛-皮膚毛細(xì)血管破裂-皮膚松弛綜合征、Meekeren-Ehlers-Danlos綜合征、印度橡膠皮膚等。本病為先天性結(jié)締組織缺陷病，表現(xiàn)為皮膚彈性過度、傷口愈合慢、關(guān)節(jié)過度伸展、血管脆性增強(qiáng)、外傷后出現(xiàn)假性腫瘤等全身性多種異常性疾病。
小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征
- 目錄
- 1.小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的發(fā)病原因有哪些 2.小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征有哪些典型癥狀 4.小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征應(yīng)該如何預(yù)防 5.小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的常規(guī)方法
1小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的發(fā)病原因有哪些
小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征根據(jù)不同臨床類型，具有不同的遺傳方式。本病多數(shù)是常染色體顯性遺傳或隱性遺傳Ⅰ～Ⅳ型，部分為性聯(lián)遺傳(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型為常染色體隱性遺傳。
2小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的不同類型具有不同并發(fā)癥。具體如下：
1、第Ⅰ型：并發(fā)癥主要有選擇性關(guān)節(jié)習(xí)慣性脫位、關(guān)節(jié)腔積液。
2、第Ⅲ型：并發(fā)癥主要有髕、肩、髖鎖骨等關(guān)節(jié)異常、慢性脫位。
3、第Ⅳ型：并發(fā)癥主要有出血、動脈破裂、消化道穿孔。
4、第Ⅴ型：并發(fā)癥主要有骨關(guān)節(jié)畸形、關(guān)節(jié)血腫、先天性心臟病。
5、第Ⅸ型：并發(fā)癥主要有智力低下、臍疝、腹股溝斜疝等。
3小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征有哪些典型癥狀
小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的臨床表現(xiàn)有以下幾種：
1、皮膚
皮膚彈性過度，易變形。在皺褶部位拉起皮膚然后放松，皮膚可迅速恢復(fù)至原來位置，有時(shí)伴“拍擊聲”。皮膚柔軟，摸之有絨樣感。輕度外傷可引起明顯血腫，并形成葡萄干樣假瘤。外傷傷口愈合緩慢，愈后遺留大而萎縮的瘢痕。在外傷性脂肪壞死處形成硬的皮下結(jié)節(jié)。
2、關(guān)節(jié)
關(guān)節(jié)過度伸展，活動過度。肘和膝關(guān)節(jié)伸張超過180°。拇指可向手背彎曲接觸前臂，其他手指向背側(cè)彎曲也可超過40°。輕者僅局限于指(趾)關(guān)節(jié)，嚴(yán)重者可累及肩、肘、髖、膝等四肢大關(guān)節(jié)，影響步態(tài)或造成關(guān)節(jié)脫臼。脊柱也可累及形成后側(cè)凸。
3、消化道
本病常有消化道反復(fù)出血、靜脈曲張、動脈瘤或靜脈瘺。大動脈破裂可致死亡。
4、眼部
眼部常有血腫形成。鞏膜呈藍(lán)色。眼底有血管紋。嚴(yán)重者有視網(wǎng)膜剝離而致失明。
5、身材矮小
患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶寬、鼻背扁平、凸頜、垂耳、眼內(nèi)眥贅皮。部分患兒可伴發(fā)成骨不全、彈力纖維假黃瘤和Marfan綜合征。
4小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征應(yīng)該如何預(yù)防
小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的預(yù)防方法應(yīng)參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，并采取切實(shí)可行的診治措施。
5小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查
小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征患者血、尿、便常規(guī)檢查一般正常。血管脆性試驗(yàn)陽性。影像學(xué)檢查，可發(fā)現(xiàn)靜脈曲張、動脈瘤、靜脈瘺。眼底檢查，可見眼部血腫、鞏膜藍(lán)色和眼底血管紋。
6小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征病人的飲食宜忌
小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征患者飲食應(yīng)清淡富于營養(yǎng)，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機(jī)體抗病能力。
7西醫(yī)治療小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征的常規(guī)方法
目前對小兒埃萊爾-當(dāng)洛綜合征尚無有效的治療方法。預(yù)防皮膚和關(guān)節(jié)的外傷十分重要，避免不必要的手術(shù)和劇烈運(yùn)動。動脈瘤破裂應(yīng)做急診外科手術(shù)。對癥狀明顯的疝或憩室應(yīng)做外科修補(bǔ)術(shù)。
