LADⅠ是一種較少見的原發(fā)性免疫缺陷病，臨床表現(xiàn)為臍帶脫落延遲、反復(fù)軟組織感染、慢性牙周炎和外周血白細(xì)胞明顯增高，常于新生兒期死亡。
小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型
- 目錄
- 1.小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型的發(fā)病原因有哪些 2.小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型有哪些典型癥狀 4.小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型應(yīng)該如何預(yù)防 5.小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型的常規(guī)方法
1小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型的發(fā)病原因有哪些
1、發(fā)病原因
整合素β2(CDL8)亞單位為三種整合素即吞噬細(xì)胞相關(guān)抗原-1(Mac-1，CDL16)、淋巴細(xì)胞功能相關(guān)抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點(diǎn)突變、缺失、插入和拼接突變，均導(dǎo)致CDL8功能喪失，呈常染色體隱性遺傳。
2、發(fā)病機(jī)制
CDL8表達(dá)于全部白細(xì)胞的表面，在白細(xì)胞定向移動(dòng)和與血管內(nèi)皮細(xì)胞黏附過程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細(xì)胞不能穿過血管內(nèi)皮細(xì)胞和向炎癥部位移行，是導(dǎo)致LADI的原因。
本病病理特點(diǎn)為各種組織炎癥完全缺乏中性粒細(xì)胞，局部無膿性物產(chǎn)生，但肺部炎癥反應(yīng)正常。
2小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
1、導(dǎo)致全身性嚴(yán)重感染：機(jī)體與病原菌相互作用中，由于機(jī)體的免疫功能薄弱，不能將病原菌限于局部，以致病原菌及其毒素向周圍擴(kuò)散，經(jīng)淋巴道或直接侵入血流，引起全身感染。
2、傷口經(jīng)久不愈：某些全身性疾病會(huì)影響傷口愈合的速度。如果患者自身伴隨有糖尿病、貧血、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、自身免疫性疾病、惡性腫瘤、肝衰竭以及腎功能不全等全身性疾病，影響傷口愈合的速度。
3小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型有哪些典型癥狀
主要為皮膚黏膜反復(fù)細(xì)菌性感染，特點(diǎn)為無痛性壞死，可形成潰瘍，范圍進(jìn)行性擴(kuò)大或?qū)е氯硇愿腥?，新生兒因臍帶感染而致臍帶脫落延遲，最常見的病原菌為金黃色葡萄球菌和腸道革蘭陰性菌，其次為真菌感染；病毒感染并不常見，感染部位無膿形成為本病的特點(diǎn)。重度缺陷病兒的CDL8分子表達(dá)不足正常人的1％，病情嚴(yán)重，常于嬰幼兒期死于反復(fù)感染；中度缺陷者CDL8為正常人的2.5％～30％，病情較輕，表現(xiàn)為嚴(yán)重的牙齦炎和牙周炎，外傷或手術(shù)傷口經(jīng)久不愈，可存活到成年期。
4小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型應(yīng)該如何預(yù)防
1、孕婦保?。?/strong>已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。
2、遺傳咨詢及家族調(diào)查：雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性；如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。
3、產(chǎn)前診斷：某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷?。惶貉?xì)胞免疫學(xué)檢測可診斷CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一種較少見的原發(fā)性免疫缺陷病，早期準(zhǔn)確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
5小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型需要做哪些化驗(yàn)檢查
1、外周血中性粒細(xì)胞顯著增高，感染時(shí)尤為明顯，可高達(dá)正常人的5～20倍，T細(xì)胞和B細(xì)胞的增殖反應(yīng)下降，血清免疫球蛋白水平在正常范圍，T細(xì)胞依賴性抗原噬菌體Φx174的抗體反應(yīng)降低，其原因尚不清楚，中性粒細(xì)胞趨化功能減弱，ic3b-調(diào)理顆粒的結(jié)合和吞噬功能障礙，中性粒細(xì)胞介導(dǎo)的抗體依賴性細(xì)胞毒性效應(yīng)缺失。
2、采用流式細(xì)胞儀可分析外周血中性粒細(xì)胞CDL8陽性率，ITGB2基因分析可發(fā)現(xiàn)各種基因突變類型，從而明確診斷，進(jìn)行產(chǎn)前診斷和發(fā)現(xiàn)疾病攜帶者。
3、常須做胸片和B超檢查，一般根據(jù)臨床需要選擇。
6小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型病人的飲食宜忌
1、首先在安排飲食時(shí)總熱量不能低于身體所需熱量的70％。飲食要給予易消化的流質(zhì)或半流質(zhì)飲食，如米湯、牛奶、蛋花湯、稀粥、藕粉、肉末面條等，同時(shí)也可以多補(bǔ)充水分。為了彌補(bǔ)寶寶發(fā)熱期間的營養(yǎng)損失，應(yīng)每日加餐1-2次，需要提醒的是這樣的加餐一直要到疾病恢復(fù)后1-2周后停止。
2、食物要軟、易消化、清淡，如米湯、稀粥、乳制品、豆制品、蔬菜、面條等。
7西醫(yī)治療小兒白細(xì)胞黏附分子缺陷Ⅱ型的常規(guī)方法
1、治療
常規(guī)使用抗菌藥物可減少細(xì)菌性感染的發(fā)生，一旦發(fā)生急性細(xì)菌性感染，應(yīng)積極使用抗生素以控制感染。實(shí)驗(yàn)室表明IFN-γ能促進(jìn)整合素β2mRNA表達(dá)，但臨床應(yīng)用未能發(fā)現(xiàn)其明顯效果。輸注新鮮正常人中性粒細(xì)胞可有效的控制感染，但因作用時(shí)間短暫，不易找到供體和反復(fù)輸注可能引起繼發(fā)性感染，此種治療受到限制。
骨髓移植為目前最有效的治療手段，基因治療仍處于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)階段。
2、預(yù)后
病情有輕重之別，重者可因嚴(yán)重感染至死，輕癥可存活至成年期。
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