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大皰性表皮松解癥依其透射電鏡下水皰形成的水平可分為3大類：單純性、營養(yǎng)不良型和交界型。其病因如下：
真皮-表皮交界區(qū)內(nèi)編碼蛋白的不同基因突變提供了臨床上不同亞型間表現(xiàn)不同的分子基礎(chǔ)。單純型大皰性表皮松解癥的表皮松解水平在基底細(xì)胞層，是基底細(xì)胞角質(zhì)蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結(jié)果。交界型大皰性表皮松解癥的組織松解發(fā)生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，超微結(jié)構(gòu)顯示半橋粒錨細(xì)絲復(fù)合體異常，其編碼錨細(xì)絲蛋白·層粘連蛋白5(1aminin)的3個多肽α3、β3和γ2的基因發(fā)生特異突變。另外，在交界型大皰性表皮松解癥的亞型中發(fā)現(xiàn)編碼半橋粒組成成分的基因突變，包括編碼α6β4整合素β4亞單位基因的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的組織松解發(fā)生在致密帶下錨原纖維水平，目前只發(fā)現(xiàn)Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。

大皰性表皮松解癥的并發(fā)癥主要有：
1.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型，嚴(yán)重型(ITS-RDEB)最嚴(yán)重的合并癥是在慢性糜爛區(qū)域發(fā)展為鱗狀細(xì)胞癌。高于50％的TTS-RDEB患者在30歲左右時發(fā)展為此癌，許多死于癌轉(zhuǎn)移。
2.交界型大皰性表皮松解癥(JEB)的Herlitz型，常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難?；純撼Ｋ烙跀⊙Y、多器官衰竭和營養(yǎng)不良。

大皰性表皮松解癥的臨床癥狀包括以下方面：
各型大皰性表皮松解癥的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰，好發(fā)于肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，嚴(yán)重者可累及機體任何部位。皮損愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反復(fù)發(fā)作的皮損可使指趾甲脫落。
單純型僅累及肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，不累及黏膜，皮損最表淺，愈后一般不留瘢痕。營養(yǎng)不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多較重，常在出生后即出現(xiàn)皮損，且位置較深，愈合后遺留明顯的瘢痕，肢端反復(fù)發(fā)生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手；口咽部黏膜反復(fù)潰破、結(jié)痂可致張口、吞咽困難，愈后不佳。交界型罕見，出生后即出現(xiàn)廣泛水皰、大皰及糜爛面，預(yù)后差，多在2歲內(nèi)死亡。
后天性大皰性表皮松解癥（EBA）多發(fā)生在老年，皮損好發(fā)生在手指、足、肘膝關(guān)節(jié)側(cè)面，容易受外傷的部位，皮損為無炎癥反應(yīng)的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈后可留萎縮性瘢痕，可見粟丘疹，部分病人伴有毛發(fā)、甲損害，以及黏膜損害。

大皰性表皮松解癥的預(yù)防方法：
大皰性表皮松解癥由角蛋白突變所引起的一組遺傳性皮膚病。無有效的預(yù)防方案，應(yīng)做好孕期檢查及排查。其最早可在妊娠10周時通過絨毛膜取樣檢查，或在12-15周時經(jīng)腹壁羊膜穿刺術(shù)檢查。對嚴(yán)重的營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥，可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產(chǎn)前DNA診斷。
目前還沒有發(fā)現(xiàn)證明基因雜合性的其他方法。以上已被用于有發(fā)生嚴(yán)重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產(chǎn)前診斷。這些遺傳學(xué)知識也會為發(fā)展通過分裂球分析進行植入前診斷提供基礎(chǔ)，這個技術(shù)進步可避免發(fā)現(xiàn)患病胎兒時必須終止妊娠。

大皰性表皮松解癥的化驗檢查包括：
組織病理：病變部位的彈力纖維數(shù)量減少、破碎、變性。病變早期在血管周圍可見以淋巴細(xì)胞為主的炎癥細(xì)胞浸潤。
分子病理生理學(xué)：角蛋白多肽的突變位點與單純性大皰性表皮松解癥的嚴(yán)重性之間有密切關(guān)系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區(qū)的氨基(1A)或羥基(2B)端，K型突變的位置較傾向于桿區(qū)的中央部分，W-C型突變位置經(jīng)?；蛘呶挥跅U區(qū)的非螺旋連接(L12)區(qū)，或位于K5的前端。

大皰性表皮松解癥主要和基因相關(guān)，所以孕婦需要注意飲食安全，避免可樂、油炸食物、垃圾食物、糖、白麥粉制品、洋芋片、腌肉等易刺激身體的食品多吃瘦肉、肌肉、魚類、乳類、雞肉、新鮮蔬菜水果、馬鈴薯、山藥、荸薺、藕粉、慈姑、番茄、胡蘿卜等營養(yǎng)豐富、富含維生素類的食物。

盡管遺傳學(xué)基礎(chǔ)已被闡明，但大皰性表皮松解癥仍無有效的治療。最有效的方法是咨詢和預(yù)防。本病的治療主要針對其繼發(fā)感染，原則為精心護理，保護局部，避免外傷、摩擦、受熱，防止繼發(fā)感染。生活在涼快的環(huán)境中并避免高溫對一些患者是有益的。因為在出生時或嬰兒早期發(fā)病，大多由創(chuàng)傷引起，對患兒的護理是困難的，例如避免引起創(chuàng)傷的活動。
可選用維生素E100mg，3次/d和枸櫞酸鈉2g，3次/d。嚴(yán)重患者特別足致死型患者，可應(yīng)用皮質(zhì)類固醇激素，新生兒開始劑量為140mg/d，分?jǐn)?shù)次服用。苯妥英鈉是治療營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥有希望的藥物，該藥能抑制皮膚的膠原酶，初用5mg/(kg·d)，分?jǐn)?shù)次服，逐漸加量到8mg/(kg·d)，半年后減為6mg/(kg·d)，1年后改為1天量隔天服。
抗生素可用于預(yù)防或控制繼發(fā)感染。嚴(yán)重患者特別是致死型，貧血嚴(yán)重者，常需輸血或其他支持療法。
基因治療單純型大皰性表皮松解癥多為常染色體顯性遺傳，使基因治療更加困難，因為突變體等位基因的表達(dá)必須是隱性的。目前的方法是通過同源重組技術(shù)去除患者的缺陷等位基因。盡管用患者的活檢皮膚做基底角質(zhì)形成細(xì)胞培養(yǎng)是可行的，但同源重組頻率極低。