Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結(jié)腸息肉癥，是染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現(xiàn)。1905年由Gardner報(bào)道結(jié)腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結(jié)腸癌者機(jī)會(huì)較多，其后于1958年Smith提出結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征為Gardner綜合征。本征的結(jié)腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達(dá)50％，骨瘤均為良性。男女均可罹患，有家族史。
Gardner綜合征
- 目錄
- 1.Gardner綜合征的發(fā)病原因有哪些 2.Gardner綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.Gardner綜合征有哪些典型癥狀 4.Gardner綜合征應(yīng)該如何預(yù)防 5.Gardner綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.Gardner綜合征病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療Gardner綜合征的常規(guī)方法
1Gardner綜合征的發(fā)病原因有哪些
Gardner綜合征屬常染色體顯性遺傳疾病，是由單一缺陷基因或幾個(gè)獨(dú)立的但卻密切聯(lián)系的基因所致。發(fā)病機(jī)制目前還沒有明確的報(bào)道，機(jī)制不明。
2Gardner綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
Gardner綜合征本病常見的并發(fā)癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。
1、消化道出血：臨床表現(xiàn)取決于出血病變的性質(zhì)、部位、失血量與速度，與患者的年齡、心腎功能等全身情況也有關(guān)系。
2、感染：是由于細(xì)菌、病毒、真菌、寄生蟲等病原體侵入人體所引起的局部組織和全身性炎癥反應(yīng)。
3、腸套疊：一段腸管套入與其相連的腸腔內(nèi)，并導(dǎo)致腸內(nèi)容物通過障礙。
4、癌變：由于感染、缺血等刺激，可以導(dǎo)致癌變可能。
5、血栓形成：動(dòng)脈血栓形成時(shí)容易引起血供不足，引起腸管壞死。
3Gardner綜合征有哪些典型癥狀
Gardner綜合征的臨床癥狀主要表現(xiàn)為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。
1、消化道息肉病
息肉廣泛存在于整個(gè)結(jié)腸，數(shù)量可達(dá)100個(gè)以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現(xiàn)。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當(dāng)腹瀉嚴(yán)重和出現(xiàn)大量黏液血便時(shí)，才引起患者重視，但此時(shí)息肉往往已發(fā)生惡變。
2、消化道外病變
（1）骨瘤
本征的骨瘤大多數(shù)是良性的，從輕微的皮質(zhì)增厚到大量的骨質(zhì)增生，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發(fā)生在顱骨、上頜骨及下頜骨，四肢長(zhǎng)骨亦有發(fā)生。并有牙齒畸形，如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。骨瘤及牙齒形成異常往往先于大腸息肉。
（2）軟組織腫瘤
有多發(fā)性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。上皮樣囊腫好發(fā)于面部、四肢及軀干，是本征的特征表現(xiàn)。往往在小兒期即已見到。此特點(diǎn)對(duì)本征的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現(xiàn)為硬結(jié)或腫塊，也有合并纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發(fā)生于腹壁外、腹壁及腹腔內(nèi)，多發(fā)生于手術(shù)創(chuàng)口處和腸系膜上。其與大腸癌的鑒別困難，切除后易復(fù)發(fā)，有時(shí)會(huì)招致輸尿管及腸管的狹窄。
（3）伴隨瘤變
如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無特征性表現(xiàn)。
必須注意的是：臨床上尚有一些不典型患者，有些僅有息肉病而無胃腸道外病變，而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。
4Gardner綜合征應(yīng)該如何預(yù)防
Gardner綜合征又稱遺傳性腸息肉綜合征，是染色體顯性遺傳疾病，有家族史，難于預(yù)防。產(chǎn)前遺傳病篩查及優(yōu)生優(yōu)育是本病的預(yù)防措施。
5Gardner綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查
Gardner綜合征患者具備大腸的多發(fā)息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者，即可確診，也可以通過下列檢查確診：
1、X線檢查
凡懷疑有骨瘤或骨質(zhì)異常增生者應(yīng)攝正側(cè)位片，以了解有無皮質(zhì)增厚或骨質(zhì)增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對(duì)比造影，均有助于發(fā)現(xiàn)消化道內(nèi)的可疑息肉。
2、內(nèi)鏡檢查
最好做纖維結(jié)腸鏡檢查。對(duì)疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。
3、糞便檢查
糞便類固醇?xì)庀嗌V法和厭氧菌培養(yǎng)法，可顯示本征患者中糞便膽固醇和原發(fā)性膽汁酸有較高的濃度。這與腸道中梭桿菌、二裂菌屬的相對(duì)增加有關(guān)。
6Gardner綜合征病人的飲食宜忌
Gardner綜合征飲食上要忌辛辣，較辣的食物會(huì)刺激腸胃，使血管的工作量加大。在Gardner綜合征病人中營(yíng)養(yǎng)不均衡、營(yíng)養(yǎng)不良是常見的。因此，增進(jìn)食欲、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)對(duì)病人的康復(fù)十分重要。
飲食要多樣化，多吃高蛋白、多維生素、低動(dòng)物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜，不吃陳舊變質(zhì)或刺激性的東西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、過咸的食品，主食粗細(xì)糧搭配，以保證營(yíng)養(yǎng)平衡。
飲食方面還要做到規(guī)律、合理，即以高蛋白、高維生素食物為主。選擇營(yíng)養(yǎng)價(jià)值高的植物或動(dòng)物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆制品等。各種新鮮蔬菜、瓜果富含維生素，營(yíng)養(yǎng)價(jià)值高。
7西醫(yī)治療Gardner綜合征的常規(guī)方法
Gardner綜合征癥狀嚴(yán)重的患者需要盡早手術(shù)治療，手術(shù)方法包括全結(jié)腸直腸切除術(shù)和永久性回腸末端造口、結(jié)直腸切除和回腸肛管吻合術(shù)，但必須嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)證。
對(duì)于胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術(shù)。對(duì)硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細(xì)胞彌漫性浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，完全摘除有時(shí)很困難，如殘留必致復(fù)發(fā)。對(duì)不能完全切除者，可行放射線療法或給予非激素類消炎藥物。本征患者應(yīng)與醫(yī)師保持終生的聯(lián)系和合作，40歲以上的患者，必須定期檢查，主要包括物理檢查和直腸鏡檢查。
