一般將皮膚松弛癥分為先天性、獲得性和局限性三種,以先天性為多見。
?。ㄒ唬┫忍煨云つw松弛癥
常見的臨床癥狀為皮膚松弛、多發(fā)性疝、憩室及肺氣腫等。
出生時或生后不久即可見皮膚松弛。起初為水腫性改變,以后皮膚漸漸松弛、下垂、多皺折,癥狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響,以頸、面和皮膚皺折部位最為明顯,使幼兒呈現(xiàn)老年外貌。過度的皮膚皺折可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊,上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線,下眼瞼下垂可形成外翻。
肺氣腫為皮膚松弛癥的常見表現(xiàn)。其病變程度不等,輕者可不引起癥狀,嚴(yán)重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴(yán)重性與皮膚病變程度一致。有時肺氣腫為首先出現(xiàn)的癥狀。肺氣腫明顯者可出現(xiàn)呼吸困難,平臥時更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時伴有支氣管周圍纖維化,易并發(fā)支氣管肺炎。
結(jié)締組織發(fā)育缺陷形成的多發(fā)性疝和憩室為另一常見的臨床表現(xiàn)。患者可以發(fā)生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發(fā)性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發(fā)性憩室等。臨床上相應(yīng)產(chǎn)生各種不同的癥狀,如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便秘、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激癥狀。胃腸道X線檢查可見胃粘膜多皺折和脫垂。膀胱造影可見一些大小不等之憩室膨出陰影。
心血管方面有時可見到心界擴大,左右心室肥厚,主動脈和其他大血管擴張或伴有先天性卵圓孔未閉。心電圖檢查可出現(xiàn)心室肥厚,束支傳導(dǎo)阻滯。嚴(yán)重者可并發(fā)肺心病和充血性心力衰竭。
此外,還可見到眼角膜環(huán)狀血管翳,體毛稀少,牙齒疏松,舌面龜裂,懸雍垂延長,咽部粘膜增厚,喉部聲帶松弛延長而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型,青春期后男性往往有陽痿癥狀等。
(二)獲得性皮膚松弛癥
其臨床表現(xiàn)如皮膚松弛、肺氣腫、多發(fā)性憩室和心血管改變等,與先天性皮膚松弛癥基本相似。其特征性改變?yōu)榘l(fā)病年齡晚,一般在青年或成年之后發(fā)病。發(fā)病前有某些其他皮膚病史,如濕疹、蕁麻疹、反復(fù)發(fā)作的多形紅斑等,亦有報道于青霉素過敏性藥疹之后發(fā)生皮膚松弛者。面部表現(xiàn)亦有區(qū)別,先天性皮膚松弛患者面部畸形主要為鉤狀鼻,而獲得性皮膚松弛癥患者鼻外形大多正常,一般不伴有毛發(fā)稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發(fā)育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑒別,獲得性皮膚松弛無家族發(fā)病史。
(三)局限性皮膚松弛癥
一般為皮膚肉芽腫性疾病,如結(jié)節(jié)病、梅毒等引起的繼發(fā)性改變。有時也發(fā)生于彈力纖維假黃瘤或多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤之后。常在出生后不久即有皮膚松弛癥。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發(fā)育不良、胸部畸形和縱膈疝等。