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            板層狀魚(yú)鱗病

              板層狀魚(yú)鱗病又名隱性遺傳先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病,是一種少見(jiàn)的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。魚(yú)鱗病的病因可歸納為幾大因素:遺傳、精神神經(jīng)、化學(xué)、內(nèi)分泌、感染因素或外份因素等等,其表皮細(xì)胞分裂率明顯增加。

            目錄
            1.板層狀魚(yú)鱗病的發(fā)病原因有哪些 2.板層狀魚(yú)鱗病容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.板層狀魚(yú)鱗病有哪些典型癥狀 4.板層狀魚(yú)鱗病應(yīng)該如何預(yù)防 5.板層狀魚(yú)鱗病需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.板層狀魚(yú)鱗病病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療板層狀魚(yú)鱗病的常規(guī)方法

            1板層狀魚(yú)鱗病的發(fā)病原因有哪些

            魚(yú)鱗病的病因可歸納為幾大因素:遺傳、精神神經(jīng)、化學(xué)、內(nèi)分泌、感染因素或外份因素等等,其表皮細(xì)胞分裂率明顯增加??梢?jiàn)此病的發(fā)病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都與微循環(huán)障礙有關(guān),我們?cè)谘芯恐委熕幬飼r(shí),著力在改善微循環(huán)上下功夫。

            2板層狀魚(yú)鱗病容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥

              一、魚(yú)鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征

              1、為一少見(jiàn)的,由先天性魚(yú)鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯(lián)癥構(gòu)成的綜合征。幾乎所有患者出生時(shí)就有廣泛的魚(yú)鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長(zhǎng)逐步緩解,成年后消失殆盡。終生存在的魚(yú)鱗病有3種類(lèi)型:皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過(guò)度損害,皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚(yú)鱗病損害;其他損害較輕處表現(xiàn)為大量細(xì)薄干燥鱗屑。同一患者常同時(shí)具有3種皮損。瞼外翻常見(jiàn)。個(gè)別患者毛發(fā)干燥、纖細(xì)、無(wú)光澤。

              2、大多數(shù)患者在出生后4~30個(gè)月內(nèi)發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)病變,主要為智力障礙,痙攣性四肢癱瘓或截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進(jìn)行性加重,至少持續(xù)至青春期方緩解或停止進(jìn)展。多數(shù)病人上肢有類(lèi)似病變,但輕些。絕大多數(shù)患者有智能障礙,且不會(huì)隨年齡增大而加重。

              二、魚(yú)鱗病侏儒智能障礙綜合征

              1、這是一個(gè)由魚(yú)鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構(gòu)成的綜合征。在病案記載中:一近親婚配夫妻的5個(gè)子女中,發(fā)現(xiàn)3例患者。

              2、18歲女性,身高137cm。出生時(shí)面部即有紅皮病表現(xiàn),雙足背少許大皰。出生數(shù)月全身彌漫性發(fā)紅,足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙。16歲后發(fā)現(xiàn)雙下肢痙攣性癱瘓,致步行困難。智商38。年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟,除無(wú)痙攣性癱瘓外,有相似的皮損、智能障礙和侏儒體形。

              三、智能障礙癲癇魚(yú)鱗病綜合征

              嬰兒期發(fā)病。主要由輕度的魚(yú)鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯(lián)征構(gòu)成。但有的患者還出現(xiàn)生殖器發(fā)育不全、侏儒等癥狀。智能很差,不能自理生活。癲癇多為大發(fā)作,本病可能是常染色體隱性遺傳所致,但也不能排除性連鎖遺傳。

              四、魚(yú)鱗病肝脾腫大共濟(jì)失調(diào)綜合征

              Dykes和Harper(1979~1980)首次報(bào)告本病。先證者為一69歲男性。兒童時(shí)有全身干皮病。62歲以后發(fā)生進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙和步態(tài)不穩(wěn)。干皮病以肢體伸側(cè)最明顯,掌紋很深。肝脾腫大、質(zhì)硬但肝功能正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查有老年性癡呆表現(xiàn)。肢體及軀干運(yùn)動(dòng)共濟(jì)失調(diào),構(gòu)音障礙,雙眼向上凝視困難。

              五、毛干異常智能障礙魚(yú)鱗病綜合征

              本病有類(lèi)似魚(yú)鱗病樣紅皮病,發(fā)干異常引起的脆發(fā)癥、智能障礙、生育力降低和身材矮小。以發(fā)現(xiàn)此類(lèi)患者中患病家庭中雙親無(wú)同病,男女同患,故認(rèn)為本病多系常染色體隱性遺傳所致。

              六、魚(yú)鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟(jì)失調(diào)綜合征

              為一少見(jiàn)常染色體隱性遺傳性疾病,患者的主要癥狀和體征都緣于神經(jīng)系統(tǒng)受累。嬰兒期發(fā)病。共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、意向震顫和眼球震顫,并有四肢軟弱、遠(yuǎn)端肌無(wú)力,甚至肌萎縮。深發(fā)射減弱或消失。此外還可出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、嗅覺(jué)喪失。大多數(shù)患者有輕微的魚(yú)鱗病皮損。患者多死于急性多發(fā)性神經(jīng)病、腎功能衰竭或心力衰竭。

              七、魚(yú)鱗病竹狀發(fā)遺傳過(guò)敏綜合征

              本病主要由先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病、竹狀發(fā)和遺傳過(guò)敏素質(zhì)三聯(lián)構(gòu)成,罕見(jiàn)?;颊叨酁榕?,出生時(shí)或出生后不久即有彌漫性紅皮病和脫屑。但是紅皮程度、范圍和持續(xù)時(shí)間各不相同。魚(yú)鱗病臨床表現(xiàn)與局限性線狀魚(yú)鱗病無(wú)異。頭發(fā)稀疏細(xì)軟、無(wú)光澤、發(fā)干異常,表現(xiàn)為套疊性脆發(fā),狀如竹節(jié)故稱竹狀發(fā)。

            3板層狀魚(yú)鱗病有哪些典型癥狀

            出生時(shí)或生后不久,即見(jiàn)全身彌漫性發(fā)紅。在紅斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鱗屑。中央粘著,邊緣游離。在大關(guān)節(jié)周?chē)[屑常堆積很厚,呈疣狀,面部損害尤其明顯。幾乎每例都有嚴(yán)重的具有診斷意義的瞼外翻,由于皮膚經(jīng)常發(fā)生細(xì)菌感染,而致頭皮出現(xiàn)瘢痕性禿發(fā)。掌跖部位多有嚴(yán)重的角化過(guò)度,由此而發(fā)生皸裂引起明顯疼痛,并妨礙手足功能。指(趾)甲增厚,表面凹凸不平。由于腺體阻塞,常導(dǎo)致無(wú)汗。

            4板層狀魚(yú)鱗病應(yīng)該如何預(yù)防

              1、板層狀魚(yú)鱗病就是由于基因發(fā)生了變異而產(chǎn)生的疾病,這是現(xiàn)代科學(xué)對(duì)魚(yú)鱗病的看法。已報(bào)道的可導(dǎo)致板層狀魚(yú)鱗病的FLG基因突變位點(diǎn)近20個(gè),這些突變具有種群特異性。國(guó)外FLG基因突變位點(diǎn)及分布:2282del4,R501X(美國(guó));R1474X,5360delG,6867delAG,11029delCA,11033del4,Q3683X,7267delCA,R2447X(歐洲);S2889X,S3296X(日本);Q2417X,E2422X,R4307X,441delA,1249insG,7945delA(新加坡華裔)。

              2、新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)(中國(guó)):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X。

            5板層狀魚(yú)鱗病需要做哪些化驗(yàn)檢查

              1、遺傳性疾病篩查。

              2、組織病理檢查。

             ?。?)顯性遺傳性板層狀魚(yú)鱗?。罕砥ぶ卸冉腔^(guò)度,伴顆粒層變薄或消失。

             ?。?)性聯(lián)尋常型板層狀魚(yú)鱗?。航腔^(guò)度,顆粒層正?;蛏院瘛?/p>

             ?。?)表皮松解角化過(guò)度板層狀魚(yú)鱗?。航腔^(guò)度,表皮細(xì)胞松解,顆粒變性。

            6板層狀魚(yú)鱗病病人的飲食宜忌

            患者吃什么好:

              1、多吃含維生素C,A,E的水果及蔬菜.如新鮮的橙子,梨,蘋(píng)果,香蕉,西瓜,西紅柿,蘿卜等.多吃豬肝,動(dòng)物的內(nèi)臟含有大量的維生素A,對(duì)皮膚干燥有好處。

              2、一般來(lái)講魚(yú)鱗病患者應(yīng)忌蝦、海鮮、酒、辛辣食物,中醫(yī)認(rèn)為蝦、海鮮有腥發(fā)之性、易化熱動(dòng)風(fēng);酒、蔥、蒜、辣椒等食物性溫助熱,味辛能散,偏嗜這些食物或進(jìn)食不當(dāng),均能使脾胃失和而誘發(fā)或加重本病,但也不要忌口太嚴(yán)、太廣,這樣下去既影響身體健康,也不利于病情恢復(fù)。勿吸煙飲酒。


            7西醫(yī)治療板層狀魚(yú)鱗病的常規(guī)方法

              一、板層狀魚(yú)鱗病中醫(yī)治療方法

              1、中藥治療:血虛風(fēng)燥證無(wú)家族史,幼年發(fā)病,皮膚干燥,體質(zhì)素虛者,服十全大補(bǔ)丸配蒼術(shù)膏;瘀血阻滯證有家族史,自幼發(fā)病,皮膚干燥、粗糙,皸裂,兩目黯黑者,服血府逐瘀口服液。

              2、外治法:血虛風(fēng)燥證可用杏仁60g,研碎煎湯外洗,然后將胡桃90g,乳汁10g,搗爛和成膏外用;瘀血阻滯證可用大黃15g,桂枝20g,桃仁30g,煎湯外洗,然后外搽當(dāng)歸膏(當(dāng)歸20g,香油50g,黃蠟6g,先將香油熬開(kāi),入當(dāng)歸煎至焦枯,去渣令溫,加入黃蠟成膏)。

              3、偏方:

             ?。?)小兒鱗體(皮膚如蛇皮鱗甲之狀,亦稱胎垢工蛇體,或魚(yú)鱗病)。用白僵蠶,去嘴,研為末,煎湯洗浴。方中亦可加蛇蛻。

              (2)藥物:白僵蠶適量。制法:白僵蠶去嘴,研為細(xì)末,煎湯備用。用法:取藥液洗浴,數(shù)次后,即會(huì)如蛇蛻脫去而愈。主要用于治療嬰兒鱗體。出處:《奇法妙術(shù)》。

             ?。?)藥物:蛇蛻50克,僵蠶50克,蟬衣25克,鳳凰衣25克。制法:上藥用2層紗布包好,入水煎沸,合并兩次煎液備用。用法:取藥液倒人浴盆,浸泡全身30分鐘,并用紗布浸藥擦洗患處。每個(gè)月浸浴1次。連用1個(gè)冬季。用于治療小兒魚(yú)鱗病。出處:《理駢文》。

              二、板層狀魚(yú)鱗病西醫(yī)治療方法

              1、藥物治療:外用維A酸療效好,亦可口服異維A酸或阿維A酯(依曲替酯),外用一些對(duì)緩和皮膚干燥,脫屑,皸裂有一定療效的藥物,治療時(shí)一定要遵醫(yī)囑進(jìn)行,避免給自己造成不可挽回的傷害。

              2、預(yù)后:內(nèi)分泌變化、妊娠均可誘發(fā)本病并使其加重。居住條件要干爽、通風(fēng)、便于洗浴。溶血性鏈球菌感染是本病的一誘發(fā)因素,盡可能避免感冒、扁桃體炎、咽炎的發(fā)生。一旦發(fā)生應(yīng)積極對(duì)癥治療,以免加重病情。經(jīng)常以扁桃腺化膿而誘發(fā)本病或加重本病的建議行扁桃腺摘除術(shù)。消除精神緊張因素,避免過(guò)于疲勞,注意休息?;加恤~(yú)鱗病,首先要認(rèn)識(shí)到此病無(wú)傳染性,患者身體狀況都不錯(cuò),精神愉快、情緒穩(wěn)定、心情舒暢都有利于病情恢復(fù)。只要堅(jiān)持治療,醫(yī)患配合好,患者都能達(dá)到治愈的目的。