遺傳性口形細(xì)胞增多癥（hereditarystomatocytosis，HST）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病，以血液中口形細(xì)胞明顯增多并超過5％為特征。臨床上常有中到重度溶血性貧血。外周血涂片可見紅細(xì)胞中心淡染區(qū)有輪廓清晰的口形裂隙，在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀，所以叫“口形細(xì)胞”。
小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥
- 目錄
- 1.小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥的發(fā)病原因有哪些 2.小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥有哪些典型癥狀 4.小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥應(yīng)該如何預(yù)防 5.小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥的常規(guī)方法
1小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥的發(fā)病原因有哪些
一、發(fā)病原因
常染色體顯性遺傳性溶血性貧血。致病原因尚未明確，一般認(rèn)為是紅細(xì)胞膜的異常導(dǎo)致細(xì)胞缺陷，膜對na+、k+的通透性改變，na+的透入超過了k+的排出，結(jié)果na+與水在細(xì)胞內(nèi)的含量增多，在血片中出現(xiàn)口形細(xì)胞。具體結(jié)構(gòu)缺陷未明。在體外可用增加胞膜內(nèi)層膜面積的藥物使正常紅細(xì)胞變?yōu)榭谛巍?/p>
二、發(fā)病機(jī)制
用光學(xué)顯微鏡觀察，在普通血片中該病紅細(xì)胞中間有一細(xì)長的淺染或不染區(qū)，狀似裂口，所以叫“口形細(xì)胞”。在正常人的血片中可見到少數(shù)口形細(xì)胞，但至多不超過4％。口形紅細(xì)胞的主要病理生理是細(xì)胞內(nèi)鈉離子和水分明顯增加，鉀輕度減少。由于紅細(xì)胞膜的鈉離子通透性增加，使鈉離子內(nèi)流增加。即使鈉泵活性顯著增加也不能代償鈉內(nèi)流的增加，從而導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)水腫，體積增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄積。引起紅細(xì)胞膜上述離子通透性改變的分子病變尚不完全明了。最近發(fā)現(xiàn)，部分病人存在7。2b蛋白（stomatin）的減少或缺乏，而許多病人的帶7蛋白和stomatincDNA卻正常。7。2b蛋白的部分或完全缺乏是原發(fā)性或繼發(fā)性改變尚不清楚?？谛渭t細(xì)胞變形性差，常被滯留于脾竇。在脾竇的酸性環(huán)境中，由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足，從而使紅細(xì)胞對鈉離子的通透性進(jìn)一步增加，因此紅細(xì)胞在脾臟中大量破壞。
2小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
1、黃疸：由于血清中膽紅素升高致使皮膚、黏膜和鞏膜發(fā)黃的癥狀和體征。某些肝臟病、膽囊病和血液病經(jīng)常會(huì)引發(fā)黃疸的癥狀。通常，血液的膽紅素濃度高于2-3mg/dL（34-51）時(shí)，這些部份便會(huì)出現(xiàn)肉眼可辨別的顏色。
2、貧血：指全身循環(huán)血液中紅細(xì)胞總量減少至正常值以下。沿海和平原地區(qū)，成年男子的血紅蛋白如低于12.5g/dl，成年女子的血紅蛋白低于11.0g/dl，可以認(rèn)為有貧血。
3、貧血危象：新生兒貧血危象一般癥狀為膚色蒼白，肌張力較差，精神反應(yīng)差，呼吸淺促，吸吮、擁抱反射均消失等。
3小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥有哪些典型癥狀
臨床特征：
1、根據(jù)臨床表現(xiàn)：外周血口形紅細(xì)胞大于10％和陽性家族史，多數(shù)即可明確診斷?？谛渭?xì)胞增多癥亦可出現(xiàn)于多種遺傳性或獲得性疾病如谷胱甘肽缺乏癥，遺傳性球形細(xì)胞增多癥、輕型海洋性貧血、全身性紅斑狼瘡、傳染性單核細(xì)胞增多癥、癌及造血系統(tǒng)惡性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、膽結(jié)石、骨折、胃腸道出血以及泌尿系統(tǒng)疾病等。
2、個(gè)體差異性大：在不同家族中表現(xiàn)相差很大，在同一家族中的不同個(gè)體，貧血程度也可不同。輕者僅有口形紅細(xì)胞增多而無溶血。
3、黃疸：一般病兒于生后即出現(xiàn)輕度黃疸，多數(shù)病人于感染后出現(xiàn)蒼白和黃疸，少數(shù)可發(fā)生貧血危象。
4、脾臟增大：6個(gè)月后出現(xiàn)脾臟增大，3～4歲以后脾臟可明顯增大。
4小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥應(yīng)該如何預(yù)防
1、遺傳性疾病，目前尚未有特效治療手段。需重視預(yù)防措施，從孕前貫穿至產(chǎn)前。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否可治療，預(yù)后如何等等，采取切實(shí)可行的診治措施。
2、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
3、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
5小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥需要做哪些化驗(yàn)檢查
1、周圍血象：見口形細(xì)胞增多，超過10％即有診斷意義（正常人周圍血象中口形細(xì)胞一般不超過4％）；多數(shù)患者網(wǎng)織紅細(xì)胞中度增高（10％～20％）；MCV增高，MCHC減少；可合并有白細(xì)胞或血小板減少。紅細(xì)胞內(nèi)陽離子含量測定異常。
2、紅細(xì)胞滲透：脆性實(shí)驗(yàn)，明顯增加，自溶試驗(yàn)陽性、葡萄糖和ATP可部分糾正。血紅蛋白電泳正常。
3、骨髓象多表現(xiàn)為增生性貧血骨髓象改變。
4、其他：多表現(xiàn)為輕度貧血，部分患兒貧血較重；個(gè)別病例可伴有球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血或谷胱甘肽缺乏癥、肝病等。
5、常規(guī)做影像學(xué)檢查：如胸片、B超，注意有無肺部感染，膽石和肝、脾腫大等。
6小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥病人的飲食宜忌
小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥患者飲食宜清淡為主，多吃新鮮的水果與蔬菜，合理搭配膳食，注意營養(yǎng)充足，少吃高鹽、高糖、高脂食品，禁食刺激性食物。
7西醫(yī)治療小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥的常規(guī)方法
目前尚無特效治療手段。輕者不需要或只需要對癥治療，貧血重者需要輸血。需慎重考慮脾切除手術(shù)。目前確切療效不明。對同位素檢查指示脾臟內(nèi)有紅細(xì)胞瘀積，同時(shí)有溶血過多的病例，采用脾切除，可取得較好的療效。脾切除后，貧血可有不同程度的減輕，但溶血過度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血減輕，貧血改善，另一些病人無效。
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