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內(nèi)分泌腺或內(nèi)分泌組織本身的分泌功能和（或）結(jié)構(gòu)異常時(shí)發(fā)生的癥候群。還包括激素來(lái)源異常、激素受體異常和由于激素或物質(zhì)代謝失常引起的生理紊亂所發(fā)生的癥候群。
人體的內(nèi)分泌系統(tǒng)大致由下丘腦、垂體，以及分泌激素的腺體/細(xì)胞構(gòu)成。一旦發(fā)生內(nèi)分泌疾病，無(wú)論激素過(guò)多或缺乏，都將導(dǎo)致相應(yīng)生理過(guò)程失控，甚至引發(fā)嚴(yán)重的健康危害。
內(nèi)分泌疾病可因激素分泌異常而引發(fā)，也可因激素在靶組織抵抗而引發(fā)：
1.激素分泌過(guò)多
多種因素可導(dǎo)致激素分泌過(guò)多，如內(nèi)分泌腺腫瘤（垂體瘤、甲狀腺腺瘤、甲狀旁腺腺瘤、胰島素瘤、胰高血糖素瘤等）、異位內(nèi)分泌綜合征、激素代謝異常、自身免疫、基因異常導(dǎo)致激素合成和釋放調(diào)節(jié)的異常及激素分泌過(guò)量以及外源激素過(guò)量攝入。
2.激素分泌過(guò)少
多種因素也可導(dǎo)致激素分泌過(guò)少，如內(nèi)分泌腺破壞，內(nèi)分泌腺激素合成缺陷，發(fā)生在激素、激素受體、轉(zhuǎn)錄因子、酶及離子通路的基因突變，內(nèi)分泌腺以外的疾病。
3.激素在靶組織抵抗
激素受體突變或者受體后信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)障礙導(dǎo)致激素在靶組織不能實(shí)現(xiàn)生物學(xué)作用。臨
床大多表現(xiàn)為功能減退或正常，但血中激素水平異常增高。
內(nèi)分泌危象：可發(fā)生甲亢危象、甲減危象、腎上腺素危象等，導(dǎo)致血壓驟然升高、心慌甚至昏迷等癥狀，需要及時(shí)搶救。
1.實(shí)驗(yàn)室檢查
（1）可通過(guò)測(cè)定基礎(chǔ)狀態(tài)下血糖，血脂譜，血鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫根等反映物質(zhì)代謝功能。
（2）激素血液濃度測(cè)定：血液激素濃度是內(nèi)分泌腺功能的直接證據(jù)。一般采取空腹靜脈血液標(biāo)本測(cè)定，少數(shù)激素需要限定特殊的采血時(shí)間。尿液中的激素代謝產(chǎn)物也可以反映激素的水平。
（3）動(dòng)態(tài)功能測(cè)定
①興奮試驗(yàn)
可估計(jì)激素的貯備功能，應(yīng)用促激素試驗(yàn)探測(cè)靶腺的反應(yīng)，多適用于分泌功能減退的情況，如胰島素低血糖興奮試驗(yàn)，胰高血糖素興奮試驗(yàn)等。
②抑制試驗(yàn)
可觀察分泌功能正常反饋調(diào)節(jié)是否消失，有無(wú)自主性激素分泌過(guò)多，是否有功能性腫瘤存在。
2.影像學(xué)檢查
屬非侵襲性內(nèi)分泌腺檢測(cè)法，包括X線平片、CT、MRI、B超等，可鑒定下丘腦-垂體、甲狀腺、性腺疾病、腎上腺腫瘤、胰島腫瘤等。
3.放射性核素檢查
放射性核素檢查可通過(guò)標(biāo)記內(nèi)分泌腫瘤細(xì)胞攝取的特殊物質(zhì)來(lái)對(duì)腫瘤的位置進(jìn)行定位。例如甲狀腺掃描;腎上腺皮質(zhì)掃描采用131I-膽固醇等。
4.靜脈導(dǎo)管檢查
將靜脈導(dǎo)管插入內(nèi)分泌腺靜脈流出端，采取血液標(biāo)本，測(cè)定激素的濃度，以明確該腺體是否有過(guò)量激素產(chǎn)生。
5.自身抗體檢測(cè)
抗體測(cè)定可明確內(nèi)分泌疾病的性質(zhì)以及自身免疫病的發(fā)病機(jī)制，可作為早期診斷和長(zhǎng)期隨訪的依據(jù)。
治療內(nèi)分泌腺功能亢進(jìn)：
1.通過(guò)手術(shù)切除導(dǎo)致功能亢進(jìn)的腫瘤或增生組織。
2.通過(guò)放射治療毀壞增生組織或腫瘤細(xì)胞，減少激素的分泌。
3.通過(guò)藥物抑制激素的合成和釋放達(dá)到治療效果。
4.針對(duì)激素受體的藥物治療：如米非司酮阻斷糖皮質(zhì)激素受體。
5.針對(duì)內(nèi)分泌腫瘤的化療治療：如米托坦治療腎上腺皮質(zhì)癌。
6.放射性核素治療：如利用甲狀腺細(xì)胞攝碘的特性，給予甲亢患者131I治療，利用β射線殺傷甲狀腺細(xì)胞。
內(nèi)分泌功能腺減退：
1.外源性激素的替代治療或補(bǔ)充治療，是最常見的方法，治療原則是“缺什么，補(bǔ)什么；缺多少，補(bǔ)多少；不多不少，一直到老”。例如甲狀腺功能減退者補(bǔ)充甲狀腺素；腎上腺皮質(zhì)功能減退者補(bǔ)充皮質(zhì)醇等。
2.直接補(bǔ)充激素產(chǎn)生的效應(yīng)物質(zhì)，如甲狀旁腺功能減退者補(bǔ)充鈣與活性維生素D。
3.內(nèi)分泌腺組織移植，如胰島細(xì)胞或胰腺移植治療糖尿病，甲狀旁腺組織移植治療甲狀旁腺功能減退癥等。
