家族性結(jié)腸瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征是由Turcot于1959年提出的，故也稱(chēng)Turcot綜合征。本病的特征為患有家族性結(jié)腸息肉病并伴有身體其它部位的腫瘤，通常合并中樞神經(jīng)系腫瘤，如神經(jīng)管胚臺(tái)組織瘤、神經(jīng)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，也稱(chēng)膠質(zhì)瘤息肉病綜合征。臨床上很少見(jiàn)，屬常染色體隱性遺傳性疾病，男女均可罹患，發(fā)病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見(jiàn)。
Turcot綜合征
- 目錄
- 1.Turcot綜合征的發(fā)病原因有哪些 2.Turcot綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.Turcot綜合征有哪些典型癥狀 4.Turcot綜合征應(yīng)該如何預(yù)防 5.Turcot綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.Turcot綜合征病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療Turcot綜合征的常規(guī)方法
1Turcot綜合征的發(fā)病原因有哪些
Turcot綜合征是一種遺傳性疾病。由于病例少，單發(fā)病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價(jià)值的信息，故對(duì)其遺傳方式目前意見(jiàn)不一，主要有2種學(xué)說(shuō)。
1、隱性遺傳學(xué)說(shuō)
以Turcot和Baughman報(bào)告的家族為基礎(chǔ)，伊藤研究了6個(gè)家族后發(fā)現(xiàn)，所有家族都是同胞內(nèi)發(fā)生，患者的父母均未發(fā)現(xiàn)息肉病、腦腫瘤；男女都可罹患，其比為6：8；有近親結(jié)婚史。
2、顯性遺傳學(xué)說(shuō)
認(rèn)為本征與Cardner綜合征同樣，是家族性結(jié)腸腺瘤癥中的1個(gè)亞型，其根據(jù)是家族性結(jié)腸腺瘤癥的家族內(nèi)常常發(fā)生本征。
2Turcot綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
Turcot綜合征可引發(fā)的疾病有腸梗阻、神經(jīng)管胚胎組織瘤、神經(jīng)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、腦腫瘤等重癥，嚴(yán)重危害患者健康，因此一定要及時(shí)治療。
3Turcot綜合征有哪些典型癥狀
Turcot綜合征有哪些癥狀？簡(jiǎn)述如下：
一、癥狀
癌變前癥狀多不明顯，可首先出現(xiàn)結(jié)腸息肉病引起的不規(guī)則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便；也可先見(jiàn)神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復(fù)視、視力障礙、運(yùn)動(dòng)意識(shí)障礙等。
二、體征
1、結(jié)腸息肉。息肉數(shù)為100個(gè)左右（家族性結(jié)腸腺瘤癥為200～1000個(gè)）；全結(jié)腸散在分布，體積較大；癌變率高且年齡較輕（20歲以前）。
2、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。多發(fā)于大腦半球，也有發(fā)于小腦、腦干部及脊髓者。另有報(bào)告，本征可合并腦垂體腺瘤、惡性淋巴瘤等。
3、伴隨病變?？刹l(fā)胃、十二指腸、小腸的腫瘤、脂肪瘤、甲狀腺癌、卵巢囊腫等，皮膚多見(jiàn)咖啡牛乳色斑及其他皮膚異常。
4Turcot綜合征應(yīng)該如何預(yù)防
Turcot綜合征在臨床上很少見(jiàn)，屬常染色體隱性遺傳性疾病，本病發(fā)生惡變的可能性很大。優(yōu)生優(yōu)育是本病最重要的預(yù)防措施。
5Turcot綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查
Turcot綜合征應(yīng)該做哪些檢查？簡(jiǎn)述如下：
鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及內(nèi)鏡檢查，對(duì)結(jié)腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實(shí)際臨床價(jià)值。CT、MRI和腦血管造影術(shù)則有助于早期發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。
6Turcot綜合征病人的飲食宜忌
Turcot綜合征患者的飲食應(yīng)注意哪些問(wèn)題？簡(jiǎn)述如下：
本病患者應(yīng)禁煙酒、濃茶、咖啡；以高熱量、高蛋白、高維生素、適量脂肪、無(wú)刺激、軟易消化富含營(yíng)養(yǎng)的食物為主。飲食不宜過(guò)飽，八分飽為宜，少吃多餐，進(jìn)餐時(shí)宜細(xì)嚼慢咽。應(yīng)注意溫度與進(jìn)食量，防止溫度過(guò)熱。
7西醫(yī)治療Turcot綜合征的常規(guī)方法
Turcot綜合征的治療方法有哪些？簡(jiǎn)述如下：
本病以手術(shù)治療為主。本征結(jié)腸腺瘤性息肉惡變率高，一經(jīng)確診，應(yīng)立即行單純息肉切除術(shù)或早期行結(jié)腸切除術(shù)，術(shù)后應(yīng)定期行結(jié)腸鏡復(fù)查。對(duì)于手術(shù)難以切除的多發(fā)性腫瘤，藥物和放療有一定效果。
本病預(yù)后不良，大部分病例在確診后數(shù)年內(nèi)死亡。其原因是多數(shù)情況下不能完全摘除神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，在結(jié)腸息肉癌變前，即已死于腦腫瘤。
