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1、發(fā)病原因

本病征病因尚不清楚。

2、發(fā)病機(jī)制

本癥為特發(fā)性非遺傳性疾病，病理上見腦白質(zhì)、基底核、下丘腦、小腦、腦干有廣泛海綿狀改變及神經(jīng)膠質(zhì)增生。目前有兩種看法：一是線粒體功能的原發(fā)障礙，主要為線粒體基因或核質(zhì)體的原發(fā)性異常，常由遺傳所致；二是線粒體功能的繼發(fā)性障礙，為一種自身免疫性疾病，晚近有人認(rèn)為本病征可能是反復(fù)的病毒感染所致，與維生素E不足有關(guān)；除線粒體的異常外還有脂類過量堆積，而這些異常是由于棕櫚酰輔酶A合成酶缺陷。這種酶的異?？赡転槔^發(fā)性，在受損嚴(yán)重的病人中，棕櫚酰輔酶A合成酶的基本要素——結(jié)合性磷脂被耗竭，從而使線粒體結(jié)構(gòu)紊亂，脂類過量堆積導(dǎo)致肢體無力。

由于眼部肌肉的發(fā)育異常，患兒可有眼球向外運(yùn)動的異常，眼球無法外展，由于視網(wǎng)膜色素變性，患兒可有視力的減退，或者視力喪失。心臟傳導(dǎo)的異?？沙霈F(xiàn)異常心率，患兒可有心動過速、心動過緩以及心律失常等并發(fā)癥的出現(xiàn)，對于嚴(yán)重的心律失?？稍斐尚脑葱遭?，應(yīng)引起臨床醫(yī)生的重視。

本病征患者一般起病于兒童時期，常為單發(fā)而無顯性家族遺傳史，其臨床特點(diǎn)有：

1、進(jìn)行性眼肌麻痹眼瞼下垂、眼球運(yùn)動障礙、定向力差。

2、視網(wǎng)膜色素變性視神經(jīng)萎縮、視力受損。

3、心臟傳導(dǎo)阻滯少數(shù)患者可有預(yù)激綜合征等心律失常、心臟停搏。

4、高音調(diào)耳聾前庭損害、聽力喪失。

5、全身性肌無力。

預(yù)防措施參照其他出生缺陷性疾病。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

1、婚前體檢在預(yù)防：出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2、孕婦盡可能避免：危害因素包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

1、腦脊液檢：驗?zāi)X脊液蛋白高于100mg。

2、生化檢驗：呈氧化磷酸化障礙。

3、肌肉病理檢查：見有特征性改變的鋸齒樣紅纖維。

4、心電圖檢查：有傳導(dǎo)系統(tǒng)障礙。

5、肌電圖檢查：示非特異性肌病型，呈干擾相。

6、腦電圖檢查：都與病人腦電圖呈癲癇樣放電，產(chǎn)生廣泛的散在Q波、Q-S波。

1、視網(wǎng)膜是一種易于受氧化損害的脂類，當(dāng)視網(wǎng)膜發(fā)生氧化時，便可造成視網(wǎng)膜細(xì)胞的損傷，它的結(jié)構(gòu)和功能受到破壞，而類胡蘿卜素以及維生素A、C、E等則具有抗氧化的作用，有助于緩解氧化對視網(wǎng)膜的破壞。

2、因此，為了防治視網(wǎng)膜黃斑變性，人們應(yīng)從中年起多吃含類胡蘿卜素和維生素A、C、E的食物。這些食物包括胡蘿卜、玉米、綠葉蔬菜、動物肝臟、乳制品和雞蛋(主要是蛋黃)等。

1、治療

本病征目前無特殊治療方法。曾有人用激素、大劑量維生素B1、E等改善病人癥狀的報道。亦有報道給予輔酶Q治療能夠取得滿意效果。對嚴(yán)重心臟傳導(dǎo)障礙者，可安置人工心臟起搏器以延長生命，改善癥狀，減慢神經(jīng)系統(tǒng)損害引起的衰退現(xiàn)象。

2、預(yù)后

嚴(yán)重心臟傳導(dǎo)阻滯可危及生命。