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　　1、發(fā)病原因

　　遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是常染色體顯性遺傳，有多變的遺傳外顯特性。1991年Narod等確認(rèn)遺傳性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并進(jìn)一步將該基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名為BRCA1。國際乳腺癌連鎖協(xié)作組依據(jù)證實(shí)了BRCA1與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的關(guān)系，并將BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究組成員完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22個(gè)編碼外顯子組成，占據(jù)100kb的基因組DNA，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物7.8kb，編碼蛋白含1863個(gè)氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在鋅指結(jié)構(gòu)，提示具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能。

　　2、發(fā)病機(jī)制

　　明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主。BRCA1在腫瘤發(fā)生中的作用及調(diào)節(jié)機(jī)制還不十分清楚，目前認(rèn)為BRCA1是一個(gè)腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對(duì)腫瘤生長(zhǎng)產(chǎn)生降調(diào)節(jié)，起到抑制腫瘤生長(zhǎng)的作用。但是大多數(shù)早發(fā)性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細(xì)胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時(shí)發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別為73％和29％。有BRCA1基因存在者，當(dāng)其發(fā)生癌基因突變，BRCA1表達(dá)下降，則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)度，也易發(fā)生該類有關(guān)的癌腫。

　　實(shí)際BRCA1表達(dá)在東西方人群，不同地緣因素和人種因素，與性激素、卵巢組織和細(xì)胞的生長(zhǎng)、發(fā)育分化等也直接有關(guān)，所以有進(jìn)一步深入研究的必要。

　　明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主。BRCA1在腫瘤發(fā)生中的作用及調(diào)節(jié)機(jī)制還不十分清楚，目前認(rèn)為BRCA1是一個(gè)腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對(duì)腫瘤生長(zhǎng)產(chǎn)生降調(diào)節(jié)，起到抑制腫瘤生長(zhǎng)的作用。但是大多數(shù)早發(fā)性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細(xì)胞基因突變。常見合并癥有：感染、組織粘連。

　　一、臨床表現(xiàn)：重要特征是發(fā)病年齡早，根據(jù)其定義，該綜合征表現(xiàn)為：在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2級(jí)血親中有兩個(gè)或兩個(gè)以上的卵巢癌患者，并有以下臨床特點(diǎn)：

　　1、家族中乳腺癌多呈早發(fā)表現(xiàn)，一般發(fā)病年齡

　　2、家族中卵巢癌患者發(fā)病年齡也較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲（散發(fā)性卵巢癌的發(fā)病年齡平均為59歲）。

　　3、家族中可有其他類型腫瘤患者，如子宮內(nèi)膜癌，消化道癌，前列腺癌等。

　　4、卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。

　　二、診斷要點(diǎn)

　　1、詳盡的家譜分析，家系的完整醫(yī)療記錄應(yīng)包括卵巢癌，乳腺癌，結(jié)腸癌，子宮內(nèi)膜癌等惡性腫瘤的發(fā)病年齡，病理報(bào)告或死亡證明等。

　　2、發(fā)病年齡早，乳腺癌大多

　　3、乳腺癌和卵巢癌的臨床特征。

　　4、BRCA1和BRCA2突變基因的檢測(cè)可陽性。

　　由于卵巢癌深居盆腔，病變不易早期發(fā)現(xiàn)，一旦發(fā)生癌腫生長(zhǎng)也較迅速，目前尚無有效的早期診斷方法，如能對(duì)有遺傳性家族病史者進(jìn)行BRCA1篩查，則對(duì)早期發(fā)現(xiàn)卵巢癌等有助。

　　流行病學(xué)遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征在普通人群中卵巢癌平均發(fā)病年齡為59歲，而在HBOCS家族中平均發(fā)病年齡為52歲。大多數(shù)均同意至少在一些卵巢癌家族中患病風(fēng)險(xiǎn)年齡提前。攜帶BRCA1突變基因的乳腺癌婦女自確診時(shí)起5年內(nèi)對(duì)側(cè)乳房患癌的風(fēng)險(xiǎn)為25％，至70歲時(shí)為64％?；悸殉舶┑膲勖L(fēng)險(xiǎn)，在普通人群為1.4％，有1個(gè)一級(jí)親屬（母親、姐妹、女兒）罹患者為7％后者獲得遺傳性卵巢癌綜合征的幾率為3％有綜合征者，卵巢癌的壽命風(fēng)險(xiǎn)至少為40％。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者患乳腺癌和（或）卵巢癌的發(fā)生率增加，有一級(jí)親屬患卵巢癌幾率為50％。

　　預(yù)后遺傳性卵巢癌綜合征的預(yù)后較好，Ⅲ、Ⅳ期遺傳性卵巢癌綜合征的5年生存率為67％，非遺傳性卵巢癌的5年生存率為17％。HBOCS的一個(gè)BRCA1與卵巢癌患者的預(yù)后有關(guān)，有攜帶BRCA1基因突變的晚期卵巢癌者平均生存期較長(zhǎng)。

　　1、陰道超聲檢查：可測(cè)量卵巢的大小和形態(tài)。對(duì)有HBOCS傾向的婦女發(fā)現(xiàn)卵巢增大，應(yīng)引起重視，必要時(shí)及時(shí)腹腔鏡檢查和活檢以期早發(fā)現(xiàn)卵巢癌，陰道超聲檢查對(duì)發(fā)現(xiàn)較小的、無癥狀的卵巢贅生物較為敏感。

　　2、彩色多普勒超聲血流圖：測(cè)定卵巢血供后血流情況，有助于鑒別卵巢良惡性腫瘤，主要測(cè)定脈沖指數(shù)（PI），以PI值1.0為界，如小于該數(shù)值提示為惡性。

　　3、血清CA125測(cè)定：卵巢上皮性癌，特別是卵巢漿液性癌，80％以上CA125值升高（>35U/ml），晚期者則90％升高。一般推薦每年檢測(cè)1次血清CA125，以提高對(duì)有HBOCS傾向婦女卵巢癌的發(fā)現(xiàn)率。

　　組織病理學(xué)檢查。突變基因BRCA1和BRCA2測(cè)定為陽性結(jié)果。

　　一、食療方

　　1、化瘕豬胰：豬胰1具，洗凈，加酒后蒸熟，切食。

　　2、向日葵花：向日葵花托盤2只，上放枸杞子30粒，核桃肉10枚，肉片30克，佐料適量蒸食。

　　3、逍遙饅頭蟹(雷公蟹)：逍遙饅頭蟹煮熟吃肉，并以其殼磨粉，每日2克，每日3次，吞服。

　　4、龍葵砂糖茶：龍葵自15克，麥飯石30克，煎汁加糖代茶飲服。

　　5、葵花楂肉：葵花托盤60克，煎汁取液，以液煮豬肉60克，山楂30克。

　　6、海馬拌豆腐

　　材料：海馬3克、豆腐1塊、肉末25克，海帶10克，蔥1根，香油、鹽、味精適量。

　　制法：海馬研成粉備用。蔥洗凈，切成蔥花。海帶水發(fā)，洗凈，切成絲，煮熟備用。起小油鍋，肉末炒熟裝盤，將海馬粉、肉末、蔥花和適量的鹽、味精、香油撒在豆腐上攪拌均勻。

　　功效：補(bǔ)腎抗癌。海馬補(bǔ)腎，海帶軟堅(jiān)消腫，兩者都有抗癌成分，可防治婦女卵巢功能紊亂引起的乳腺癌。

　　7、鐵樹葉紅棗湯

　　鐵樹葉200克，紅棗10枚。兩味洗凈入鍋中，加水適量，煎煮取汁。每日1劑，分3次服，30日為一療程。

　　8、紫草鵪鶉蛋

　　紫草根60克，鵪鶉蛋4枚。紫草與鵪鶉蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日1劑，食蛋，連服15日。

　　9、龍珠茶

　　龍葵子15克，麥飯石30克，紅糖適量。龍葵子、麥飯石二味加水煎煮，去渣取汁，調(diào)入紅糖。每日代茶飲用。

　　10、烏賊白果

　　烏賊肉60克，白果10枚，調(diào)料適量。兩味洗凈，入鍋中，加水適量，煮至肉爛，加調(diào)料即成。每日1次，連湯服用。

　　11、益母草煮雞蛋

　　益母草50克，雞蛋2枚。益母草洗凈切段，與雞蛋加水同煮，雞蛋熟后去殼取蛋再煮片刻即成。每日1劑，吃蛋飲湯。

　　二、飲食禁忌

　　1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝綠茶。

　　多吃海馬、鱟、眼鏡蛇肉、抹香鯨油、蟾蜍肉、海帶、蘆筍、石花菜。

　　2、攝取魚類的脂肪酸。

　　每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水魚類，如鮪魚、鮭魚、大比目魚、鯖魚、鱈魚、沙丁魚等。

　　每日二～十公克魚油膠囊補(bǔ)充。

　　3、多吃對(duì)卵巢功能的生理性周期調(diào)節(jié)有益的食品，如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等。

　　4、出血宜吃魚翅、海參、黑木耳、鮫魚、香菇、蘑菇、淡菜、蠶豆。

　　5、宜吃薊菜、甜瓜、菱、烏梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蠣、甲魚、海馬。

　　6、水腫宜吃鱘魚、石莼、赤豆、玉蜀黍、鯪魚、泥鰍、蛤、鯉魚、胰魚、鴨肉、萵苣、椰子漿。

　　7、腰痛宜吃蓮子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲魚、蜂乳、鱟、梭子蟹。

　　8、白帶多宜吃烏賊、淡菜、牡蠣、文蛤、蟶子、龜、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、蓮子、芡實(shí)、芹菜。

　　一、治療

　　1、外科治療

　?。?）預(yù)防性卵巢切除術(shù)：部分作者認(rèn)為，預(yù)防性切除卵巢是降低發(fā)生卵巢癌的重要手段，建議在生育后或最遲于35～40歲時(shí)進(jìn)行，認(rèn)為這樣做除可以預(yù)防卵巢癌外，還可預(yù)防乳腺癌的發(fā)生，一般行全子宮及雙附件切除術(shù)，在行其他婦科手術(shù)時(shí)也可選擇性切除卵巢，術(shù)后需長(zhǎng)期服用女性激素替代治療，但也有研究表明，預(yù)防性卵巢切除術(shù)后，可發(fā)生原發(fā)性腹膜癌，其中腹膜漿液性乳頭狀癌發(fā)生于卵巢以外，但病理改變與卵巢癌相同，美國癌癥遺傳研究聯(lián)合會(huì)建議（1997），對(duì)BRCA1突變基因女性攜帶者，預(yù)防性卵巢切除手術(shù)是可行方法之一，但應(yīng)注意預(yù)防性卵巢切除術(shù)后仍可發(fā)生癌癥，迄今所獲得的資料并未顯示預(yù)防性手術(shù)可顯著降低癌變的危險(xiǎn)性。

　?。?）預(yù)防性乳房切除術(shù)：美國癌癥遺傳研究聯(lián)合會(huì)建議：對(duì)于攜帶BRCA1和BRCA2突變基因的患者，預(yù)防性乳房切除手術(shù)也是可行方法之一，但與預(yù)防性卵巢切除術(shù)一樣，也應(yīng)注意術(shù)后仍可發(fā)生癌變，它是否降低乳腺癌的危險(xiǎn)性尚未肯定。

　　2、口服避孕藥：口服避孕藥也是預(yù)防卵巢癌的一種策略，有研究顯示，口服避孕藥可輕度增加患乳腺癌的危險(xiǎn)性，但另有幾組研究表明：口服避孕藥可降低攜帶BRCA1或BRCA2突變基因婦女患卵巢癌的危險(xiǎn)，隨著服藥時(shí)間的延長(zhǎng)，患卵巢癌的危險(xiǎn)性下降幅度更為顯著。

　　3、應(yīng)用口服避孕藥：口服避孕藥有降低有胚系BRCA1突變婦女發(fā)生卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的作用，卵巢癌的發(fā)生學(xué)說之一是“持續(xù)排卵”，因多次排卵，在卵巢表面引起創(chuàng)傷，在修復(fù)過程中，上皮細(xì)胞增生并發(fā)生異常，出現(xiàn)增生過度和（或）產(chǎn)生包涵體，包涵囊腫，成為形成卵巢癌的病理基礎(chǔ)，口服避孕藥能抑制排卵，減少卵巢表面創(chuàng)傷和上皮細(xì)胞增生，以及減少包涵囊腫形成，從而降低卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，長(zhǎng)期服用口服避孕藥可降低卵巢癌危險(xiǎn)性的60％，故推測(cè)對(duì)BRCA1攜帶者給予口服避孕藥也可減少卵巢癌的發(fā)生。

　　4、妊娠：妊娠期間的內(nèi)分泌狀態(tài)對(duì)卵巢能起保護(hù)作用，不孕婦女缺乏這種保護(hù)，因而患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，但也并非一次妊娠即起作用，而多次妊娠又與計(jì)劃生育有矛盾，故對(duì)BRCA1基因突變者也并非良策。

　　5、其他：抑制排卵方法雖有人提出設(shè)想，但也并非可靠。

　　二、預(yù)后

　　遺傳性卵巢癌綜合征的預(yù)后較好，Ⅲ，Ⅳ期遺傳性卵巢癌綜合征的5年生存率為67％，非遺傳性卵巢癌的5年生存率為17％，HBOCS的一個(gè)BRCA1與卵巢癌患者的預(yù)后有關(guān)，有攜帶BRCA1基因突變的晚期卵巢癌者平均生存期較長(zhǎng)。