地中海性貧血也稱(chēng)為海洋性貧血，是因?yàn)槟硞€(gè)或多個(gè)珠蛋白基因異常引起的一種或者是一種以上珠蛋白鏈合成異常減少、缺乏，導(dǎo)致的珠蛋白鏈比例失衡所引起的溶血性貧血，它可以造成溶血、無(wú)效紅細(xì)胞生成。

以及不同程度的小細(xì)胞低色素貧血為特征，主要為α和β地中海貧血兩類(lèi)，分別累計(jì)α和β珠蛋白基因。還有少見(jiàn)類(lèi)型是由于其他珠蛋白基因異常所導(dǎo)致的。

本病有世界性的分布，多見(jiàn)于東南亞地中海區(qū)域，我國(guó)西南、華南一帶為高發(fā)的地區(qū)。它是一種遺傳性的溶血性貧血，所以是有地域性的。