染色體變異是染色體病，主要是由各種原因引起的染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的一種遺傳性的疾病。這個(gè)病的共同的特點(diǎn)為生長發(fā)育遲緩、智能發(fā)育落后、多發(fā)性的先天性的畸形、特殊面容以及皮膚紋理的改變等癥狀的發(fā)生。

染色體變異引起比較常見的疾病是唐氏綜合癥、18三體綜合癥等。另外，性染色體疾病主要是性染色體X或Y數(shù)目異常，或者結(jié)構(gòu)改變等，常見的是超雌綜合癥。

對于染色體病患者，加強(qiáng)教育和訓(xùn)練，使其逐步自理生活，從事力所能及的勞動(dòng)；促進(jìn)精神活動(dòng)，無特效藥物，可試用谷氨酸、維生素B6、葉酸等。對于激素分泌異常者，可在青春期應(yīng)用激素替代療法。如伴有其他畸形，可以手術(shù)矯正。對于身材矮小者，可給予重組人生長激素進(jìn)行治療。注意預(yù)防感染。