一般情況下，罕見病是指發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病。具體分析如下：

　　根據(jù)疾病癥狀及發(fā)病機(jī)制進(jìn)行分類，罕見病有10余個大類，約7000多種。罕見病多數(shù)是先天性疾病，而且并沒有特效藥治療，比較難治愈，因此常常危及生命。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%-1%的疾病。比較常見的罕見病有白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動脈高壓病等。由于罕見病的發(fā)生幾率很低，許多罕見病的案例并不多，所以研究起來十分不易。

　　罕見病是先天性疾病，因此孕婦在懷孕時建議定期孕檢，從而避免或減少遺傳性罕見病致殘、致死的風(fēng)險。