帕陶綜合征是什么病
2023-09-05來源:彩牛養(yǎng)生
導(dǎo)讀一般情況下,帕陶綜合征是指先天性染色體異常的疾病,這種病常常會讓患者忘記呼吸。帕陶綜合征是一種染色體發(fā)育異常引起的疾病。正常人的13號染色體是兩條,帕陶綜合征患者是13號染色體額外多出一條,所以又稱13三體綜合征。...
一般情況下,帕陶綜合征是指先天性染色體異常的疾病,這種病常常會讓患者忘記呼吸。具體分析如下:
帕陶綜合征是一種染色體發(fā)育異常引起的疾病。正常人的13號染色體是兩條,帕陶綜合征患者是13號染色體額外多出一條,所以又稱13三體綜合征。帕陶綜合征患者常有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷、前額小呈斜坡樣、頭皮后頂部常有缺損、嚴(yán)重智力低下、多指等表型特征。
目前在臨床工作中篩查帕陶綜合征,主要是通過無創(chuàng)DNA來完成。如果無創(chuàng)DNA提示為低風(fēng)險,胎兒出現(xiàn)帕陶綜合征的概率比較低,而如果無創(chuàng)DNA提示帕陶綜合征為高風(fēng)險,就必須做羊水穿刺進(jìn)行確診。帕陶綜合征的胎兒往往難以存活,在孕期生長發(fā)育的過程中往往會自然死亡。偶爾能夠見到存活的新生兒,但是往往也面臨著嚴(yán)重的體格和智力發(fā)育障礙,難以長時間的存活。
患者孕期時建議定期產(chǎn)檢,如果發(fā)現(xiàn)異常,需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行干預(yù)。
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