小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征，是一種由于遺傳和自身免疫性疾病，所引起的腎臟腎小球基底膜變薄的遺傳性疾病；且患病小兒其臨床表現(xiàn)主要是沒(méi)有小便或小便中帶有血絲、高血壓、尿中有白色泡沫等癥狀。那么，小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征是什么呢？接下來(lái)就為大家解答這個(gè)問(wèn)題。

小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征，是一個(gè)常染色體的顯性遺傳病。臨床特征主要就是可能會(huì)有肉眼血尿；且肉眼看見(jiàn)會(huì)有鮮紅色的，或者是洗肉水一樣的血尿排出來(lái)。同時(shí)，有的化驗(yàn)檢查，發(fā)現(xiàn)尿中有紅細(xì)胞，一般都不會(huì)合并有腎功能衰竭，大部分都是只有血尿的癥狀。其他的臨床癥狀會(huì)比較少見(jiàn)，有的會(huì)合并高血壓  蛋白尿，進(jìn)展成腎功能衰竭的會(huì)比較少，但是像有反復(fù)的上呼吸道感染，或者其它的感染，有的也會(huì)誘發(fā)腎衰竭。所以，平時(shí)要注意要預(yù)防感染，避免用腎毒性的藥物，然后避免進(jìn)展成為尿毒癥。且預(yù)后一般都是比較良好的，有一些小孩，可能會(huì)伴隨著聽(tīng)力障礙；而僅僅有血尿，往往提示預(yù)后較好。

知識(shí)拓展：小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征的治療

1、藥物治療

如血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑，可以降低血壓，減輕患兒的肉眼血尿和腰痛發(fā)作，保護(hù)腎臟功能，常使用卡托普利。還有腎上腺皮質(zhì)激素，作用是抗炎，可以改善蛋白尿，用于合并大量蛋白尿的患兒，常使用潑尼松。以及抗生素，對(duì)于合并尿路感染的患者, 使用抗生素控制感染；如頭孢曲松、頭孢克肟等。

2、一般治療

極少數(shù)小兒家族性復(fù)發(fā)性血尿綜合征患兒，隨疾病進(jìn)展會(huì)出現(xiàn)腎功能不全，若不及時(shí)診斷和治療會(huì)出現(xiàn)腎功能衰竭，降低患兒的生活質(zhì)量，危及患兒生命。而大部分患兒僅呈現(xiàn)血尿，無(wú)須特殊藥物治療，休息后即緩解；合并高血壓、蛋白尿和腎功能不全的患兒經(jīng)及時(shí)發(fā)現(xiàn)、監(jiān)測(cè)和藥物治療后，腎功能完全恢復(fù)，預(yù)后良好。

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