一般情況下，神經(jīng)纖維瘤病基因檢測有必要進(jìn)行，尤其對疑似患者、有家族病史人群，能助力明確診斷、指導(dǎo)治療方案制定及評估遺傳風(fēng)險。具體分析如下：

　　神經(jīng)纖維瘤病屬于遺傳性疾病，由特定基因突變引發(fā)，臨床表現(xiàn)存在個體差異，僅靠癥狀和影像學(xué)檢查可能難以精準(zhǔn)判斷。通過基因檢測，可直接識別致病基因突變，為確診提供關(guān)鍵依據(jù)，避免因癥狀不典型導(dǎo)致的誤診或漏診。明確致病基因后，醫(yī)生能更清晰了解疾病類型和進(jìn)展風(fēng)險，進(jìn)而制定個性化治療方案，比如確定是否需要早期干預(yù)、選擇合適的監(jiān)測頻率，以及評估手術(shù)等治療方法的必要性。

　　日常生活中，有相關(guān)家族史或出現(xiàn)疑似癥狀的人群，可主動了解基因檢測相關(guān)信息，結(jié)合自身情況在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行檢測，同時注重定期健康監(jiān)測，做好疾病預(yù)防和管理。

參考資料：

[1]王業(yè)飛.長在兒童眼部的罕見病神經(jīng)纖維瘤[J].大眾醫(yī)學(xué),2025,(07):40-41.