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            首頁 > 標簽 > 染色體異常 
            

            

            

            標簽分類
            


            

            

            

            染色體異常
            

            

            

            

            

            染色體異常是什么原因?qū)е碌?/h3>

            一般情況下，染色體異?？赡苁沁z傳傾向、孕婦年齡偏大、化學物質(zhì)暴露、病毒感染、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等原因引起的。平時需合理飲食，均衡攝入各種營養(yǎng)素，避免營養(yǎng)不良或營養(yǎng)過剩。并適當運動，增強體質(zhì)和免疫力。如果出現(xiàn)不適癥狀，建議及時就醫(yī)。
            

            
            


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            染色體報告單怎么看
            

            染色體是人類的遺傳物質(zhì)，正常情況下，人體共有23對，46條染色體。其中22對是常染色體，男性和女性相同。另1對則是性染色體，女性是兩條X染色體，男性則是1條X和1條Y染色體。解讀染色體報告單時，需要關注是否存在著數(shù)目和結構的異常。
            

            
            

            3. 

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            問什么是染色體異常
            

            答染色體異常是指染色體的結構和數(shù)量異常。染色體異常又稱染色體發(fā)育不全，包括數(shù)量和結構異常。正常人有23對46條染色體，包括1對性染色體和22對常染色體，女性性染色體是兩條X染色體，男性性染色體是一條X染色體和一條Y染色體。
人類所有的遺傳信息都存在于染色體上，如果染色體異常，會導致染色體遺傳病，包括性染色體遺傳病和常染色體遺傳病。
常見的染色體疾病有21三體綜合征、遺傳性多囊腎等。建議孕期定期檢查，如有異常，可在專業(yè)婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導下處理。
            
            

            4. 

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            問染色體異常什么原因
            

            答染色體異常胎兒在母體中受到一些外界環(huán)境的影響。例如，外界空氣污染、外界噪音污染等因素也可能導致胎兒染色體異常。另外，母體不良的生活方式也有可能引起胎兒染色體異常。例如，這也是長期吸煙、飲酒、休息不佳、疲勞、緊張、焦慮抑郁和睡眠差的原因。
            
            

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            問為什么出現(xiàn)染色體異常
            

            答1、物理因素：X射線輻射或電離輻射可引起染色體變形，發(fā)生概率隨輻射劑量的增加而增加。如果孕婦受到輻射，嬰兒染色體改變的風險非常高。
2、化學因素：許多化學品、殺蟲劑、毒藥等。
3、生物因素：某些病毒，如風疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等。
4、孕婦年齡：高齡孕婦生下染色體數(shù)目異常的孩子風險較高。
5、遺傳因素：染色體異常的父母可能會遺傳給下一代。
            
            

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            問21號染色體異常會怎樣
            

            答一般這種染色體異常會導致唐氏綜合征。唐氏綜合征通常是智力低下，面部畸形，身材矮小。如果女性在孕中期做無創(chuàng)DNA或羊膜穿刺，發(fā)現(xiàn)21號染色體異常，21號有三條染色體，通常稱為21三體綜合征。通常檢查出診斷后，要考慮及時引產(chǎn)終止妊娠，因為21號染色體異常，沒有辦法治愈。
            
            

            7. 

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            問18號染色體異常怎么造成的
            

            答如果受精卵結合時，由于各種原因，如父母染色體形態(tài)異常、染色體變異等，導致染色體分裂異常，會導致胎兒多一條18號染色體和18三體綜合征。
人類有23對染色體，女性46XX，男性46XY。18三體綜合征是指多一條18號染色體引起的一系列臨床表現(xiàn)，孕婦應該定期進行產(chǎn)前檢查，如果發(fā)現(xiàn)胎兒有18三體綜合征，應及時采取相應措施。
            
            

            8. 

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            問18號染色體異常有哪些癥狀表現(xiàn)
            

            答18號染色體異常的癥狀表現(xiàn)如下：
1.兒童可能會有多種全身性畸形，如小頭畸形、耳低位、唇腭裂、腦膜膨出等，還可能出現(xiàn)智力低下。
2.兒童也可能有特殊的手或腳的特征。可有手指緊、手難以彎曲等臨床表現(xiàn)，足部可能出現(xiàn)馬蹄內(nèi)翻足、搖籃足等臨床表現(xiàn)。
3.內(nèi)臟器官可有膽道、腎臟、陰道、外陰畸形，男性尿道下裂。
            
            

            9. 

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            問如何避免胎兒出現(xiàn)染色體異常
            

            答1、高齡孕婦，如35歲以上，是胎兒染色體異常的原因之一。因此，在適當?shù)哪挲g生育有助于降低胎兒染色體異常的風險。對于年齡較大、有過染色體異常的胎兒妊娠史的孕婦，應在準備懷孕或著床前到生殖中心進行評估。
2、如果有家族史，那么孕婦需要進行產(chǎn)前診斷，檢查染色體問題。
3、計劃懷孕時做一些備孕措施，注意避免一些藥物治療。
4、避免接觸物理和化學致畸因素。必要的話可以在孕早期在醫(yī)生的指導下使用一些藥物，而不是隨便吃藥。
            
            

            10. 

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            問21號染色體異常會出現(xiàn)什么癥狀
            

            答1、孩子有明顯的特殊面部體征，比如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)向上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口腔，流涎多。身材矮小，頭圍比正常人小，頭部前后徑短，枕部扁平，脖子短，皮膚松弛等。
2、孩子智力低，孩子會有智力障礙，隨著年齡的增長會逐漸明顯，智商20-50，運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。
3、抱孩子的時候會發(fā)現(xiàn)他的身體特別虛弱，小指很短，手掌只有一條橫條紋。
4、兒童身體發(fā)育緩慢，許多唐氏嬰兒可能同時存在先天性心臟和其他器官缺陷。同時由于免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)病率比一般高10-30倍。
            
            

            11. 

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            問導致18號染色體異常的原因有哪些
            

            答18號染色體異常的原因很多，可能是物理因素、化學因素、遺傳因素，也可能是自身免疫性疾病。
1、物理因素與人長期的生活和工作環(huán)境有關，如果人長期暴露在輻射下，會導致18號染色體異常。
2、化學因素可能與接觸藥物和化學品有關。
3、家族中有某種遺傳性疾病，會通過基因遺傳，也是染色體異常的原因。
            
            

            12. 

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            問導致染色體異常性不孕的原因有哪些
            

            答染色體異常很可能導致不育。有22對常染色體和1對性染色體，共23對，46條染色體。如果男女一方或雙方患有常染色體異常，精卵結合時胚胎絨毛染色體非整倍體的可能性很大，會導致不孕或早期胎停育而流產(chǎn)，如21-三體綜合征、18-三體綜合征等。如果性染色體異常，會導致精子和或卵子數(shù)量異常導致不孕，如中、重度少精子癥或無精子癥引起的男性不育，如克氏綜合征(染色體47xxy)、Y染色體微缺失患者等。
            
            

            13. 

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            問怎么判斷是否是染色體異常性不孕
            

            答染色體異常的臨床癥狀與染色體異常的位置以及缺失的片段和大小直接相關。不同部位和缺失片段的臨床表現(xiàn)并不完全相同。常見癥狀如下:
1.胎兒心臟驟停:妊娠早期，某些染色體異常會引起胎兒心臟驟停；
2.胎兒畸形:孕期超聲可檢出部分染色體異常，胎兒可能被發(fā)現(xiàn)有發(fā)育畸形，如心臟發(fā)育畸形、腦發(fā)育畸形或其他器官發(fā)育畸形，如腎積水等。
3.其他表現(xiàn):有的孩子在胚胎期可能發(fā)現(xiàn)不了明顯的異常，但出生后可能表現(xiàn)為智力低下、特殊面容，也可能表現(xiàn)為運動發(fā)育落后于同齡人。
            
            

            14. 

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            問孕期染色體怎么檢查
            

            答懷孕初期可抽取絨毛進行檢查； 孕中期可抽取羊水； 妊娠晚期可抽取臍血檢查胎兒染色體。胎兒如果存在染色體方面的異常，需要產(chǎn)前診斷的醫(yī)生進一步的評估胎兒能不能保留，預后情況，在醫(yī)生綜合分析后，再考慮要不要保留胎兒。
            
            

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            問21號染色體三體的常見癥狀有哪些
            

            答21三體綜合征又稱唐氏綜合征，在五官方面有明顯的特征，如眼距寬、鼻根低、眼裂小、斜側(cè)眼、外耳小、舌胖、常流口水、身材矮小、頸短、皮膚松弛、骨齡常滯后于年齡、出牙延遲、常脫臼生長、少軟毛、四肢短。經(jīng)?？吹叫『⑹终瞥霈F(xiàn)穿透性掌紋。孩子經(jīng)常嗜睡，喂養(yǎng)困難，智力低下隨著年齡的增長更加明顯。兒童還常伴有先天性心臟病等，因為免疫力低下也容易并發(fā)感染。
            
            

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            問18號染色體三體有什么癥狀
            

            答18三體孕婦沒有特殊癥狀。很明顯胎兒有問題和畸形，比如顱內(nèi)問題，四肢骨骼問題，甚至心臟問題，大腦問題。18三體的畸形是多發(fā)性畸形，b超可以看得很清楚。比如18三體的胎兒，出生時更明顯，有明顯的異常特征。一般是活不下來的，分娩后很快就會死亡。
            
            

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