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            問(wèn)

            丙二酸尿癥是怎樣引起

            2022-08-25 5077次瀏覽

            病情描述:

            我家寶寶被檢查出患有丙二酸尿癥,我一直很奇怪,怎么得病了,想問(wèn)問(wèn)丙二酸尿癥是怎樣引起?

            醫(yī)生回答(1)
            張俊峰副主任醫(yī)師

            重慶市永川區(qū)中醫(yī)院

            丙二酸尿癥通常是因?yàn)檫z傳的原因引起的。屬于丙酸分解代謝過(guò)程中的遺傳性缺陷。由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏或者生物素輔酶代謝障礙,導(dǎo)致丙酸不能轉(zhuǎn)化為D-甲基二丙酸聚集在血液中而造成的。通常需要給予低蛋白以及低丙酸前體飲食,并且還需要配合藥物以及透析等方法治療。

            2022-10-18 16:28

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