羊水染色體核型分析是產(chǎn)前診斷的一種方法，染色體核型分析通常在懷孕16到20周之間進(jìn)行。通過(guò)羊膜穿刺，采取羊水進(jìn)行檢查，可以診斷出染色體異常疾病。羊水染色體核型分析包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常，正常的染色體男性是46xy，女性是46xx。染色體異常，包括21三體綜合征，也稱(chēng)為唐氏綜合征，染色體結(jié)構(gòu)異常，包括4p部分單體綜合癥、5p部分單體綜合癥等。