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          2. 常用工具 免費問醫(yī)生
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            瓷娃娃是什么病

            2024-05-30 8209次瀏覽

            病情描述:

            昨天在醫(yī)院看到有一個瓷娃娃病,請問瓷娃娃是什么???

            醫(yī)生回答(1)
            楊梓琪主治醫(yī)師

            首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院

            瓷娃娃病,也被稱為成骨不全癥或脆骨病,是一種罕見的遺傳性骨骼疾病。該病癥的主要特征包括骨質脆弱、容易骨折,并且這些骨折可能發(fā)生在輕微外力或無外力的情況下。此外,瓷娃娃病患者還可能表現出藍色鞏膜、聽力喪失、牙齒發(fā)育異常、關節(jié)松弛等癥狀。瓷娃娃病屬于間充質組織發(fā)育不全導致的遺傳性疾病,根據病情輕重可分為產前型和產后型。產前型病情最為嚴重,可能導致死胎或出生后不久即死亡;而產后型病情相對較輕,部分患者在兒童期才發(fā)生第一次骨折。因此,對于存在家族史的人群,在懷孕前需做好產前檢查。

            2024-05-30 16:28

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