問唐氏篩查是什么

答唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是一種通過化驗(yàn)孕婦血液，檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化指標(biāo)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷危險(xiǎn)系數(shù)的檢查方法。 唐氏綜合征即21-三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病，患兒以發(fā)育遲緩、智力低下為主要特征，伴有多器官發(fā)育障礙或畸形。因此，唐氏篩查對于孕婦和胎兒的健康具有重要意義。

問什么是唐氏篩查

答唐氏篩查是一種旨在檢測胎兒是否存在唐氏綜合癥的篩查方法，旨在規(guī)避唐氏綜合癥等染色體異常引起的胎兒畸形。唐氏綜合癥是由于21號染色體出現(xiàn)異常而引起的一種染色體異常疾病。唐氏篩查主要通過檢測孕婦體內(nèi)的唐氏綜合癥相關(guān)蛋白質(zhì)和荷爾蒙水平，來判斷胎兒是否存在染色體異常。

問唐氏篩查都查些什么

答

唐氏篩查主要是通過抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，以評估胎兒是否存在遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。具體來說，它主要檢查以下幾個(gè)方面：

1.生化指標(biāo)：包括孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）等物質(zhì)的濃度。這些指標(biāo)的水平變化與胎兒是否患有唐氏綜合征（21三體綜合征）、18三體綜合征及神經(jīng)管缺陷等疾病密切相關(guān)。

2.孕婦信息：結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等個(gè)人信息，通過特定的算法計(jì)算胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。

3.篩查疾病：主要目的是篩查胎兒是否患有唐氏綜合征（21三體綜合征）、18三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）等嚴(yán)重遺傳性疾病。

唐氏篩查是一種產(chǎn)前篩查方法，其結(jié)果只是提示風(fēng)險(xiǎn)值，而非確診。若篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，通常需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等，以明確診斷。

問唐氏篩查什么時(shí)候做

答唐氏篩查是孕期的一項(xiàng)重要檢查，主要用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。關(guān)于唐氏篩查的時(shí)間，可以分為早期篩查和中期篩查兩個(gè)階段。 1.早期篩查：通常在懷孕10周到13周加6天之間進(jìn)行，此時(shí)進(jìn)行篩查的準(zhǔn)確率較高，可以達(dá)到90%左右。早期篩查的主要目的是通過血清學(xué)標(biāo)志物和超聲檢查等手段，初步評估胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。 2.中期篩查：一般在懷孕15周到20周之間進(jìn)行，如果孕婦錯(cuò)過了早期篩查，可以在這個(gè)階段進(jìn)行。中期篩查同樣是通過血清學(xué)標(biāo)志物進(jìn)行檢測，但此時(shí)篩查的準(zhǔn)確率會稍低一些，一般在60%-70%左右。

問唐氏篩查是怎么查的

答唐氏篩查是一種產(chǎn)前檢查方法，主要用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。其檢查過程如下： 唐氏篩查通常在孕中期（懷孕15-20周）進(jìn)行，孕婦需要空腹到醫(yī)院，通過抽取靜脈血樣本，檢測血清中的甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）和人絨毛膜促性腺激素（hCG）等生化指標(biāo)。同時(shí)，醫(yī)生會結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等個(gè)人信息，利用專業(yè)軟件計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。檢查結(jié)果通常分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒患病可能性較高，需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷如羊水穿刺等以確診。 整個(gè)檢查過程簡單快捷，對孕婦和胎兒均無傷害，是預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的重要措施。孕婦應(yīng)按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查，并根據(jù)醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)檢查和治療。