羊水穿刺是一種在孕期進行的診斷性檢查，主要用于檢測胎兒是否存在染色體異常、單基因遺傳病，還可以用于觀察胎兒發(fā)育狀況。

1.染色體異常：這是羊水穿刺主要的檢測項目。胎兒染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的異常，如唐氏綜合征、愛德華茲綜合征等，都能通過羊水穿刺進行準確診斷。這些染色體疾病會導致胎兒出現(xiàn)嚴重的智力障礙、發(fā)育遲緩及多種器官畸形。

2.單基因遺傳?。河蓡蝹€基因突變引起的疾病，比如地中海貧血、苯丙酮尿癥等。通過分析羊水細胞中的基因，可判斷胎兒是否攜帶致病基因，有助于提前干預。

3.胎兒發(fā)育狀況：羊水穿刺還能檢測羊水的生化指標，如甲胎蛋白等，以此評估胎兒神經(jīng)管是否畸形，像脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管缺陷疾病可被查出。

此外，若孕婦有宮內(nèi)感染，通過對羊水進行微生物培養(yǎng)，能確定是否存在感染及感染的病原體類型，以便及時治療，保障胎兒健康。