丙酸血癥
丙酸血癥
(小兒丙酸血、小兒酮型高甘氨酸血癥)1961年Childs等描述了一例男性嬰兒有反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質(zhì)不耐和血漿甘氨酸水平顯著增高。之后報(bào)道了數(shù)百例兒童患者具有類似的臨床表現(xiàn)和生化特征。觀察發(fā)現(xiàn)該類患者多在攝入蛋白飲食后發(fā)作，尤其是支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸。由于血漿甘氨酸水平增高為最顯著的...[詳情]
別名:小兒丙酸血、小兒酮型高甘氨酸血癥
是否醫(yī)保:否
發(fā)病部位:全身
掛號(hào)科室:兒科
傳染性:是
治療方法:
治愈率：30%
治療周期:2-4周
治療費(fèi)用:不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致
典型癥狀:血小板減少、 酮癥酸中毒 、白細(xì)胞減少
臨床檢查: 尿常規(guī)、羊水檢查、顱腦CT
并發(fā)癥:脫水 、小兒驚厥 、肝大
多發(fā)人群: 兒童
常用藥品:
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