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　　克拉伯病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p?；純夯蛉毕荩w內(nèi)半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導(dǎo)致腦白質(zhì)內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。

　　克拉伯病也有專家主張歸類于神經(jīng)系統(tǒng)細胞器疾病，為一種溶酶體病。是嬰兒一種致死性疾患，特征是進行性智力障礙、癱瘓、失明、耳聾及假延髓癱瘓，家族中有缺乏半乳糜神經(jīng)酰胺酶的病史。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導(dǎo)致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預(yù)后極差‘嬰，型者常于1歲之內(nèi)病故。

　　臨床上依據(jù)克拉伯病發(fā)病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚發(fā)型，嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現(xiàn)分為三個階段：一、嬰兒出生時正常，出生后數(shù)周至數(shù)個月內(nèi)(多在3個月內(nèi)，10％在1歲后)發(fā)病，其共同特點為：患兒極易興奮、受驚、無誘因頻繁哭叫、全身僵硬、無故發(fā)熱、嘔吐、進行性智能及活動減退、發(fā)育緩慢。二、此后逐步出現(xiàn)肌張力增高、交叉腿、身體側(cè)扭、踝陣攣、對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。三、晚期患兒進一步發(fā)展成盲、聾和惡病質(zhì)狀態(tài)，有痙攣性發(fā)作和去皮質(zhì)強直，但對周圍無任何反應(yīng)，少數(shù)患兒可伴腦積水、高熱和多汗、多毛等體征，預(yù)后極差，常于1歲之內(nèi)死亡，存活2年以上者少見。晚發(fā)型病者少見，可于5～6歲之后出現(xiàn)抽搐，進行性小腦性共濟失調(diào)、視神經(jīng)萎縮、早期癡呆和錐體束征陽性，晚發(fā)者可生存至10歲左右。

　　遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

　　克拉伯病的臨床檢查方法有以下幾種：一、腦脊液檢查蛋白定量升高明顯。二、血清培養(yǎng)的成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。三、腦電圖呈非特異性慢波或局灶性慢波。四、腦CT、MRI掃描可見雙側(cè)內(nèi)囊和基底核對稱性密度增高。五、肌電圖檢查表現(xiàn)為去神經(jīng)支配和運動感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢

　　克拉伯病患者幾乎沒有年長的，在嬰兒時期的早期，主要是乳母增加飲食的蛋白質(zhì)和維生素的含量，在中晚期，可以適當(dāng)?shù)呐浜吓Ｄ獭㈦u蛋羹、肉末肉松等來改善孩子的營養(yǎng)情況。平時需要注意避免受涼，大人避免熬夜，避免情緒變化太大，避免近親結(jié)婚的情況。

　　克拉伯病迄今仍無滿意的治療方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病確診是根據(jù)白細胞或皮膚成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。產(chǎn)前診斷已有可能。遺傳咨詢很重要。治療無特異方法，主要是支持療法和對癥。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。