克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報道，因此稱為Krabbe病，依據其臨床特點，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。
克拉伯病
- 目錄
- 1.克拉伯病的發(fā)病原因有哪些 2.克拉伯病容易導致什么并發(fā)癥 3.克拉伯病有哪些典型癥狀 4.克拉伯病應該如何預防 5.克拉伯病需要做哪些化驗檢查 6.克拉伯病病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療克拉伯病的常規(guī)方法
1克拉伯病的發(fā)病原因有哪些
克拉伯病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p?；純夯蛉毕?，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。
2克拉伯病容易導致什么并發(fā)癥
克拉伯病也有專家主張歸類于神經系統(tǒng)細胞器疾病，為一種溶酶體病。是嬰兒一種致死性疾患，特征是進行性智力障礙、癱瘓、失明、耳聾及假延髓癱瘓，家族中有缺乏半乳糜神經酰胺酶的病史?？死〉幕蛉毕菀鸢肴樘悄X苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預后極差‘嬰，型者常于1歲之內病故。
3克拉伯病有哪些典型癥狀
臨床上依據克拉伯病發(fā)病年齡可分為兩個類型：嬰兒型及晚發(fā)型，嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現分為三個階段：一、嬰兒出生時正常，出生后數周至數個月內(多在3個月內，10％在1歲后)發(fā)病，其共同特點為：患兒極易興奮、受驚、無誘因頻繁哭叫、全身僵硬、無故發(fā)熱、嘔吐、進行性智能及活動減退、發(fā)育緩慢。二、此后逐步出現肌張力增高、交叉腿、身體側扭、踝陣攣、對聽、視、觸覺等刺激反應過度，伴有抽搐和進行性精神運動惡化。三、晚期患兒進一步發(fā)展成盲、聾和惡病質狀態(tài)，有痙攣性發(fā)作和去皮質強直，但對周圍無任何反應，少數患兒可伴腦積水、高熱和多汗、多毛等體征，預后極差，常于1歲之內死亡，存活2年以上者少見。晚發(fā)型病者少見，可于5～6歲之后出現抽搐，進行性小腦性共濟失調、視神經萎縮、早期癡呆和錐體束征陽性，晚發(fā)者可生存至10歲左右。
4克拉伯病應該如何預防
遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要，預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
5克拉伯病需要做哪些化驗檢查
克拉伯病的臨床檢查方法有以下幾種：一、腦脊液檢查蛋白定量升高明顯。二、血清培養(yǎng)的成纖維細胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。三、腦電圖呈非特異性慢波或局灶性慢波。四、腦CT、MRI掃描可見雙側內囊和基底核對稱性密度增高。五、肌電圖檢查表現為去神經支配和運動感覺神經傳導速度減慢
6克拉伯病病人的飲食宜忌
克拉伯病患者幾乎沒有年長的，在嬰兒時期的早期，主要是乳母增加飲食的蛋白質和維生素的含量，在中晚期，可以適當的配合牛奶、雞蛋羹、肉末肉松等來改善孩子的營養(yǎng)情況。平時需要注意避免受涼，大人避免熬夜，避免情緒變化太大，避免近親結婚的情況。
7西醫(yī)治療克拉伯病的常規(guī)方法
克拉伯病迄今仍無滿意的治療方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病確診是根據白細胞或皮膚成纖維細胞的酶活性測定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。產前診斷已有可能。遺傳咨詢很重要。治療無特異方法，主要是支持療法和對癥。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。
