頸椎融合綜合征(Klilapel-Feilsyndrome)系頸椎兩節(jié)以上的先天性融合，又稱Klippel-Feil綜合征、短頸綜合征、頸胸椎體先天性骨結(jié)合綜合征、骨樣斜頸綜合征、先天性頸蹼綜合征。臨床以短頸、后發(fā)際低、頸部活動(dòng)受限等三聯(lián)征為特征。
小兒頸椎融合綜合征
- 目錄
- 1.小兒頸椎融合綜合征的發(fā)病原因有哪些 2.小兒頸椎融合綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.小兒頸椎融合綜合征有哪些典型癥狀 4.小兒頸椎融合綜合征應(yīng)該如何預(yù)防 5.小兒頸椎融合綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.小兒頸椎融合綜合征病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療小兒頸椎融合綜合征的常規(guī)方法
1小兒頸椎融合綜合征的發(fā)病原因有哪些
1、發(fā)病原因
本畸形為3～8周時(shí)胚胎脊柱分節(jié)不良。近年發(fā)現(xiàn)頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關(guān)。有時(shí)同一家族中發(fā)現(xiàn)幾個(gè)病例，女性稍多見。
2、發(fā)病機(jī)制
本病征為常染色體顯性遺傳，外顯率低，具有各種表現(xiàn)度。有的類型為常染色體隱性遺傳。有人認(rèn)為本病征是胚胎形成后3～8周胚層分化障礙和抑制所致。
2小兒頸椎融合綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
1、肺通氣障礙
因脊柱畸形常伴有胸廓異常，日久之后肺活量及最大通氣量降低，導(dǎo)致混合性通氣障礙，損害肺功能。
2、神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥
神經(jīng)癥狀系因脊髓或神經(jīng)根受壓所致，可并發(fā)面神經(jīng)麻痹、腹直肌麻痹、眼瞼下垂等。
3、心血管損害
先天性心臟病的外顯率約25％，以室間隔缺損為常見，此外可有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺靜脈畸形引流等。并發(fā)耳聾的可有講話和發(fā)音障礙。
4、泌尿系損害
常見的泌尿系畸形有腎發(fā)育不全、馬蹄腎、腎盂積水、腎異位等?；純嚎伤烙谀I臟疾病和尿毒癥。
3小兒頸椎融合綜合征有哪些典型癥狀
1、本病征主要特點(diǎn)為患兒自出生后即有頸椎歪斜，或頭略向一側(cè)偏斜，嬰兒期因表現(xiàn)不明顯常被忽略，頸椎2～3節(jié)融合多為偶然發(fā)現(xiàn)的，由于兩個(gè)或數(shù)個(gè)頸椎椎體融合成一個(gè)大椎塊而顯示短頸，頸胸靠近，頸前屈后伸主要是枕骨和寰椎之間的動(dòng)作，因之較側(cè)方活動(dòng)受限輕，頸部?jī)蓚?cè)可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使頸部外觀增寬，皮蹼包括皮膚，皮下組織，其中有時(shí)有肌肉。
2、頭頸部活動(dòng)明顯受限，后發(fā)際低，有時(shí)伴有扁后腦，一些病兒表現(xiàn)為無(wú)痛性斜頸，有的可能是胸鎖乳突肌攣縮，有的是骨性畸形所致，斜頸伴面部不對(duì)稱，并發(fā)先天性高肩胛的也不少見，約有60％的短頸畸形病兒并發(fā)先天性脊柱側(cè)彎，駝背，約半數(shù)以上患者有脊柱側(cè)凸。
3、另外，還可并發(fā)其他肌肉骨骼畸形如頸肋，肋骨融合，肋椎關(guān)節(jié)異常，并指，拇指發(fā)育不良，贅生指，腭裂胸大肌發(fā)育不良，上肢半側(cè)萎縮，馬蹄內(nèi)翻足和樞椎發(fā)育不全等，1/3患者有單側(cè)腎臟發(fā)育不全等腎臟異常，還可伴有先天性心臟病，脊柱裂，顱骨變形，翼狀肩胛畸形，聽力障礙，內(nèi)斜視，水平性眼球震顫，神經(jīng)系統(tǒng)病變等，這些“隱匿”性異常對(duì)患者的危害甚至超過頸部的畸形，短頸并發(fā)心血管畸形的約占4.2％，其中室間隔缺損最為常見，有的病兒出現(xiàn)協(xié)同性自動(dòng)運(yùn)動(dòng)(synkinesia)障礙，如病兒不能獨(dú)立活動(dòng)雙手。
4小兒頸椎融合綜合征應(yīng)該如何預(yù)防
避免近親結(jié)婚：中國(guó)自古就有親上加親的說法，但這樣做只會(huì)增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發(fā)病率很高。避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因?yàn)楦啐g產(chǎn)婦的細(xì)胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個(gè)體易產(chǎn)生染色體病。遺傳咨詢：高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應(yīng)找醫(yī)生咨詢。中止妊娠，如果你已經(jīng)懷孕，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重疾病時(shí)，盡快中止妊娠。
5小兒頸椎融合綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查
1、短頸綜合征的X線片所見
X線片對(duì)本病確診和了解畸形范圍都很重要，由于枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清，為此有的需行體層攝影術(shù)或CT檢查，椎體變扁而寬，椎間盤變窄甚至消失，同時(shí)頸椎有脊柱裂的非常多見，側(cè)位頸椎前屈后伸X線片可顯示頸椎的不穩(wěn)程度和融合范圍。
2、超聲心動(dòng)圖檢查
可發(fā)現(xiàn)心血管畸形。
3、靜脈腎盂造影檢查
必要時(shí)做泌尿系造影檢查等，靜脈腎盂造影對(duì)短頸畸形病人十分重要。
6小兒頸椎融合綜合征病人的飲食宜忌
頸椎病患者應(yīng)以富含鈣、蛋白質(zhì)、維生素B族、維生素C和維生素E的飲食為主。其中鈣是骨的主要成分，以牛奶、魚、豬尾骨、黃豆、黑豆等含量為多。蛋白質(zhì)也是形成韌帶、骨骼、肌肉所不可缺少的營(yíng)養(yǎng)素。
7西醫(yī)治療小兒頸椎融合綜合征的常規(guī)方法
1、治療
本病征無(wú)特殊治療方法。宜盡早被動(dòng)牽引，爭(zhēng)取最大限度恢復(fù)活動(dòng)，整個(gè)生長(zhǎng)階段都應(yīng)維持。用頭環(huán)牽引，發(fā)揮撐開作用有利于矯正脊柱側(cè)彎和后突。
2、預(yù)后
本病征在外力影響下可致血管神經(jīng)損傷，造成嚴(yán)重后果，甚至危及生命。
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