黑酸尿綜合征即Garrod綜合征，又稱(chēng)褐黃病綜合征。本病征臨床上以尿色變黑、鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著、多關(guān)節(jié)炎及恥骨聯(lián)合處劇痛為特征，是一種先天性代謝缺陷病、遺傳性疾病。
小兒黑酸尿綜合征
- 目錄
- 1.小兒黑酸尿綜合征的發(fā)病原因有哪些 2.小兒黑酸尿綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.小兒黑酸尿綜合征有哪些典型癥狀 4.小兒黑酸尿綜合征應(yīng)該如何預(yù)防 5.小兒黑酸尿綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.小兒黑酸尿綜合征病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療小兒黑酸尿綜合征的常規(guī)方法
1小兒黑酸尿綜合征的發(fā)病原因有哪些
小兒黑酸尿綜合征是遺傳代謝性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能進(jìn)一步氧化而在體內(nèi)蓄積、增多和沉著，并從尿中排出的一種疾病。
2小兒黑酸尿綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
小兒黑酸尿綜合征，沉著于關(guān)節(jié)的黑色素可引起骨關(guān)節(jié)炎，尚可引起循環(huán)功能不全而導(dǎo)致死亡，死因多為心血管病或尿毒癥。此外，黑色素可沉著在心瓣膜和軟骨組織而引起急進(jìn)型動(dòng)脈硬化。
3小兒黑酸尿綜合征有哪些典型癥狀
小兒黑酸尿綜合征的臨床表現(xiàn)主要有以下幾種：
1、黑色尿
患兒常于出生后數(shù)天內(nèi)發(fā)病。病兒出生后一旦攝取奶，尿中便會(huì)排出尿黑酸。排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比?；純褐饕Y狀為新鮮尿液顏色正常，在堿性條件下，如靜置或堿化后，尿液可變成黑色。洗滌尿布時(shí)尿跡變黑。
2、黑色汗
黑色素隨汗液排出，可使汗變黑。
3、黑色素沉著
臨床檢查發(fā)現(xiàn)鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著。隨著年齡增長(zhǎng)，尿黑酸長(zhǎng)期沉積于結(jié)締組織中，至青少年期可出現(xiàn)鞏膜和耳廓軟骨有藍(lán)黑色色素沉著，其他組織也可出現(xiàn)相同的色素沉著。
4小兒黑酸尿綜合征應(yīng)該如何預(yù)防
小兒黑酸尿綜合征的預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，并采取切實(shí)可行的診治措施。
5小兒黑酸尿綜合征需要做哪些化驗(yàn)檢查
小兒黑酸尿綜合征在確診時(shí)，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助化學(xué)檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、尿液檢查
取患者的一部分尿液觀察，當(dāng)尿液暴露于空氣中，靜置或堿化后可變成黑色。尿的還原物質(zhì)試驗(yàn)(斑氏試驗(yàn))呈陽(yáng)性反應(yīng)。因同時(shí)有堿性作用，故此陽(yáng)性反應(yīng)不呈橘紅色而為棕色。病兒尿液與三氯化鐵呈陽(yáng)性反應(yīng)，呈紫黑色。經(jīng)以上方法篩查后，再經(jīng)層析、分光光度測(cè)定，或尿黑酸氧化酶活性測(cè)定，尿液色譜法即可確診。
2、X線檢查
X線檢查可見(jiàn)大關(guān)節(jié)呈退化性變、脊柱椎間隙變窄、椎間盤(pán)鈣化、椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。
6小兒黑酸尿綜合征病人的飲食宜忌
小兒黑酸尿綜合征患兒應(yīng)多食用含有維生素c的食物。飲食應(yīng)清淡富于營(yíng)養(yǎng)，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反復(fù)的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果。
7西醫(yī)治療小兒黑酸尿綜合征的常規(guī)方法
小兒黑酸尿綜合征目前尚無(wú)特效治療。維生素C雖使尿黑酸排出減少，尿色變淡，但不能根治。治療時(shí)，可采用飲食療法。減少蛋白質(zhì)攝入量，或只減少苯丙氨酸和酪蛋白的攝入，可能使尿中尿黑酸排出減少。對(duì)苯丙酮尿癥或酪氨酸血癥病兒，如每天攝取苯丙氨酸200～500mg，可能獲得正常發(fā)育。
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