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            迪格奧爾格綜合征
            

            

            


            

            

            

            迪格奧爾格綜合征(DiGeorge’ syndrome)又稱第三、四咽囊綜合征;無胸腺癥。本病為非遺傳性，無家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊發(fā)育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全而引起先天性異常。異常的產(chǎn)生可能與子宮內(nèi)一種變異所致。患兒常伴其他先天性畸形本綜合征是多基因遺傳性疾病，但染色體22q11區(qū)域缺失是主要原因，發(fā)病機制不很清楚，異常的產(chǎn)生可能與子宮內(nèi)一種變異所致。以鼻裂、頜小、甲狀旁腺機能減退、胸腺缺如、主動脈弓右位、縱溝短為主要癥狀，有一般療法、抗感染療法、免疫替補療法和對癥療法等治療方法。
            　　原發(fā)性T細胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合征的患兒所表現(xiàn)的主要是細胞介導(dǎo)的免疫阻抑，占原發(fā)性免疫缺陷病的5％～20％。T細胞缺陷也會間接地影響被抗原啟動的T細胞激活的效應(yīng)細胞，如單核巨噬細胞和B細胞。嚴重的T細胞缺陷多于出生1年內(nèi)就產(chǎn)生臨床征象，可表現(xiàn)為不同免疫反應(yīng)系統(tǒng)的聯(lián)合免疫缺陷，輕度T細胞缺陷可遲至成年才出現(xiàn)癥狀。包括胸腺發(fā)育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和面部畸形。
            　　大部分病例為部分迪格奧爾格綜合征，即指胸腺未受損害，其T細胞數(shù)量及功能正常，很少并發(fā)感染。少數(shù)病例為完全迪格奧爾格綜合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病兒胸腺缺陷也為部分性，其免疫功能缺陷隨時間推移而逐漸好轉(zhuǎn)。完全性迪格奧爾格綜合征患者的T細胞數(shù)量和功能顯著下降，具有明顯的感染傾向。

             
            

            

            目錄
            

            
1.迪格奧爾格綜合征的發(fā)病原因有哪些
2.迪格奧爾格綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
3.迪格奧爾格綜合征有哪些典型癥狀
4.迪格奧爾格綜合征應(yīng)該如何預(yù)防
5.迪格奧爾格綜合征需要做哪些化驗檢查
6.迪格奧爾格綜合征病人的飲食宜忌
7.西醫(yī)治療迪格奧爾格綜合征的常規(guī)方法

            

            

            

            
1迪格奧爾格綜合征的發(fā)病原因有哪些

            

            

            DGS是一組包括咽腭弓多畸形復(fù)合體，病因復(fù)雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病，大多數(shù)DGS(90％)患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失，高危突變或轉(zhuǎn)位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之間，其長度為200～300kb，經(jīng)常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間，另一個易于突變區(qū)為FCF2的遠端，迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確，這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關(guān))，DGCR/LAN/IDD，檸檬酸鹽轉(zhuǎn)運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。
            本病是由于某些原因(如病毒感染，中毒)導(dǎo)致妊娠早期第Ⅲ，Ⅳ咽囊神經(jīng)嵴發(fā)育障礙而使胸腺(常伴甲狀旁腺)發(fā)育不全或不發(fā)育，常伴有心血管，頜面部，耳等發(fā)育畸形，易發(fā)生于大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關(guān)，主要為22q11.2的缺失(del22q11)。
             
            

            

            

            
2迪格奧爾格綜合征容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥

            

            

            可并發(fā)手足抽搐，反復(fù)嚴重感染，衰弱而不易成活;可有神經(jīng)精神發(fā)育落后和認知障礙，進行性肌強直，步態(tài)不穩(wěn);可發(fā)生自身免疫性疾病，如幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，自身免疫性溶血性貧血和甲狀腺炎等。
             
            

            

            

            
3迪格奧爾格綜合征有哪些典型癥狀

            

            

            迪格奧爾格綜合征的典型癥狀有鼻裂、頜小、甲狀旁腺機能減退、胸腺缺如、主動脈弓右位、縱溝短。
            由于胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現(xiàn)手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內(nèi)緩解，患兒表現(xiàn)為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂，常存在大血管異常，如法洛四聯(lián)癥和主動脈弓右位，如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發(fā)生各種嚴重的病毒，真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕，接種如牛痘疫苗，麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發(fā)生嚴重反應(yīng)，甚至致死，這是由于細胞免疫功能喪失所致。
             
            

            

            

            
4迪格奧爾格綜合征應(yīng)該如何預(yù)防

            

            

            迪格奧爾格綜合征的預(yù)防應(yīng)從孕婦保健這個方面做起。
            已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)。特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強孕婦保健，特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，盡可能防止病毒感染，還要使孕婦加強營養(yǎng)及時治療一些慢性病。
             
            

            

            

            
5迪格奧爾格綜合征需要做哪些化驗檢查

            

            

            迪格奧爾格綜合征需做的檢查項目有淋巴細胞數(shù)、血液電解質(zhì)檢查、羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查、心血管造影、腦電圖檢查、顱腦CT檢查。電解質(zhì)及激素檢測可發(fā)現(xiàn)血清低鈣和高磷，甲狀旁腺素降低或缺乏。
            免疫功能檢查
            18例心臟手術(shù)病例中，僅3例能在縱隔內(nèi)見到胸腺。(1)不完全DGS：殘存有胸腺組織，T淋巴細胞增殖反應(yīng)正常，T11細胞功能明顯降低，出生時淋巴細胞數(shù)為500～1500/mm3，1歲時均基本達到正常范圍，B細胞數(shù)量正常甚或增多，可有高IgG血癥，高抗體反應(yīng)和自身抗體，也有報道對疫苗的抗體反應(yīng)的親和力和持久性不如正常同齡兒童者。(2)完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織并不是確定完全性DGS的標準，而T細胞增殖反應(yīng)缺陷可認定為完全性DGS，隨年齡增長，T細胞數(shù)量上升并不能改善其增殖反應(yīng)，NK細胞數(shù)也減少，其數(shù)量和功能受損程度與T細胞的受損程度相一致，B細胞數(shù)量增多，可出現(xiàn)免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏癥和抗白喉-破傷風(fēng)類毒素特異性抗體低下。
            產(chǎn)前診斷和明確疾病攜帶者
            DGS患者將疾病傳給子代的機會為50％，羊水細胞或絨毛膜細胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷，父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者，是產(chǎn)前檢查的重點對象，產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形，雖然第1胎為DGS患兒，很少見到第2胎也發(fā)病，但仍應(yīng)進行產(chǎn)前檢查。
            影像學(xué)檢查
            X線可見心臟和大血管異常，如右位動脈弓，肺動脈擴張和心臟擴大等，共振發(fā)現(xiàn)部分病例小腦蚓部和后顱凹變小以及前角附近小囊腫形成，超聲心動圖檢查可明確心臟畸形類型，產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形，應(yīng)做腦CT，腦電圖和心血管造影檢查。
             
            

            

            

            
6迪格奧爾格綜合征病人的飲食宜忌

            

            

            由于迪格奧爾格綜合征為先天性疾病，所以無有效食療方。
            多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、銀耳等;要為病人提供充足的熱能和蛋白質(zhì)，多食用優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)食物，如牛奶、雞蛋、魚類、家禽等。
            禁忌煙、酒;盡量少吃辛辣、刺激的食物。例如：洋蔥、胡椒、辣椒、花椒、芥菜、茴香。
             
            

            

            

            
7西醫(yī)治療迪格奧爾格綜合征的常規(guī)方法

            

            

            迪格奧爾格綜合征的療法有一般療法、抗感染療法、免疫替補療法和對癥療法。
            一般療法
            (1)加強護理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。(2)預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。(3)避免接種疫苗：對疑似細胞免疫缺陷的新生兒，常因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹，接種凍干卡介苗而致全身性播散致死。所以，應(yīng)禁止接種牛痘、凍干卡介苗等活疫苗，也應(yīng)避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。
            抗感染療法
            由于細胞免疫能力低下，機體無法殺滅感染的病毒、真菌等病原體，因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)選擇有效的抗病毒制劑如阿昔洛韋、伐昔洛韋(萬乃洛韋)、泛昔洛韋等和抗真菌藥物如伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑等進行治療。
            免疫替補療法
            主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。
            對癥療法
            補充葡萄糖酸鈣可控制手足搐搦癥。