甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。
甲基丙二酸血癥
- 目錄
- 1.甲基丙二酸血癥的發(fā)病原因有哪些 2.甲基丙二酸血癥容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.甲基丙二酸血癥有哪些典型癥狀 4.甲基丙二酸血癥應(yīng)該如何預(yù)防 5.甲基丙二酸血癥需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.甲基丙二酸血癥病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療甲基丙二酸血癥的常規(guī)方法
1甲基丙二酸血癥的發(fā)病原因有哪些
甲基丙二酸血癥屬常染色體隱性遺傳，它使身體無(wú)法正常代謝掉食物中的四種氨基酸，造成體內(nèi)毒性物質(zhì)的增加。本病起病早,一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病。
2甲基丙二酸血癥容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
生長(zhǎng)發(fā)育不良，嘔吐可致脫水酸中毒(內(nèi)分泌科疾病，體內(nèi)血液和組織中酸性物質(zhì)的堆積，其本質(zhì)是血液中氫離子濃度上升、PH值下降)，呼吸窘迫和智能落后或癡呆、脊髓病(非生物原性致病因子，如外傷、壓迫、血管、代謝、遺傳、中毒和其他不明原因所致的脊髓灰質(zhì)或白質(zhì)的部分或系統(tǒng)病變)等。肝大和昏迷?？砂l(fā)生高氨血癥(肝功能嚴(yán)重?fù)p傷時(shí)尿素合成障礙導(dǎo)致血氨濃度升高)，低血糖癥，譫妄和強(qiáng)直痙攣。血液系統(tǒng)異常如巨幼紅細(xì)胞貧血和血小板、白細(xì)胞減少等。
3甲基丙二酸血癥有哪些典型癥狀
起病早,一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病。常見嗜睡,生長(zhǎng)發(fā)育不良,反復(fù)發(fā)作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷。
4甲基丙二酸血癥應(yīng)該如何預(yù)防
遺傳性代謝性疾病產(chǎn)前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，是人類遺傳學(xué)知識(shí)的實(shí)際應(yīng)用，是優(yōu)生的重要措施。遺傳性代謝病的產(chǎn)前診斷是生化遺傳、分子遺傳和臨床實(shí)踐相結(jié)合的產(chǎn)物，具有很強(qiáng)的實(shí)際應(yīng)用價(jià)值。
5甲基丙二酸血癥需要做哪些化驗(yàn)檢查
(1)血常規(guī)檢查白細(xì)胞減少、血小板減少和貧血，為巨幼紅細(xì)胞和巨紅細(xì)胞貧血、多形核白細(xì)胞核分葉過(guò)多和血小板減少等。
(2)血液和尿液檢查血清鈷胺素和葉酸濃度均濃度正常，有代謝性酸中毒，有酮血或酮尿癥，有高氨血癥和低血糖癥?；颊吣蚧蜓杏写罅考谆帷］p癥病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會(huì)增加甲基丙二酸積聚，甚或引發(fā)酮癥或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥。
(3)羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)：可取妊娠中期17-20周通過(guò)腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，測(cè)定甲基丙二酸濃度，也可培養(yǎng)羊水細(xì)胞中酶活性測(cè)定或基因分析，可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
(4)B超可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，腦電圖異常腦波，智力檢查有智力水平落后等表現(xiàn)。
6甲基丙二酸血癥病人的飲食宜忌
應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。少吃一些含蛋白質(zhì)豐富的食物，例如：牲畜的奶，牛奶、羊奶、馬奶等;畜肉，牛、羊、豬、狗肉等;禽肉，雞、鴨、鵝、鵪鶉、駝鳥等;蛋類，雞蛋、鴨蛋、鵪鶉蛋等及魚、蝦、蟹等;還有大豆類，黃豆、大青豆和黑豆等。
7西醫(yī)治療甲基丙二酸血癥的常規(guī)方法
部分病例對(duì)補(bǔ)充大劑量維生素B12有效，即B12依賴型甲基丙二酸血癥，可首先給予B12 1~5mg/d，共1周，若出現(xiàn)效果則可長(zhǎng)期給予維持量治療，劑量一般為每周1mg，根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整。
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