該病是一種因先天性胸腺不發(fā)育或發(fā)育不良所造成的T細(xì)胞功能缺陷的疾病，細(xì)胞介導(dǎo)的免疫缺乏或抑制?？煞譃橥耆秃筒糠中蛢煞N。免疫缺陷的程度，可從胸腺輕微缺陷伴T細(xì)胞功能自發(fā)的正?；?，到胸腺缺如T細(xì)胞功能嚴(yán)重缺陷以致影響B(tài)細(xì)胞功能。盡管免疫球蛋白水平通常正常，病毒或真菌感染則非常常見。由于胸腺和甲狀旁腺都是由第3、4咽腭弓發(fā)育而來，故也伴有甲狀旁腺發(fā)育不良，有時(shí)還伴有主動(dòng)脈弓和心臟的先天性缺陷。
先天性胸腺發(fā)育不良
- 目錄
- 1.先天性胸腺發(fā)育不良的發(fā)病原因有哪些 2.先天性胸腺發(fā)育不良容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.先天性胸腺發(fā)育不良有哪些典型癥狀 4.先天性胸腺發(fā)育不良應(yīng)該如何預(yù)防 5.先天性胸腺發(fā)育不良需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.先天性胸腺發(fā)育不良病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療先天性胸腺發(fā)育不良的常規(guī)方法
1先天性胸腺發(fā)育不良的發(fā)病原因有哪些
先天性胸腺發(fā)育不良是一種非常罕見的先天性異常疾病，其癥狀依個(gè)體間的差異而有所不同。也有推測(cè)不是遺傳缺陷所致，極可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母體酗酒可能就是致病因素之一。
2先天性胸腺發(fā)育不良容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
先天性胸腺發(fā)育不良主要的并發(fā)癥是由于免疫缺陷導(dǎo)致的繼發(fā)感染?；純悍磸?fù)發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對(duì)各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細(xì)菌感染。
3先天性胸腺發(fā)育不良有哪些典型癥狀
先天性胸腺發(fā)育不良目前已被歸類為三種形式：完全性、部分性及暫時(shí)性。異常面部特征包括雙眼距離過寬(hyperelorism)、眼部向上歪斜、耳部凹陷、顎部異常小、嘴部缺乏正常弓形嘴唇，其他臨床特性包括腭裂為兩瓣、高拱形上顎及說話有鼻音;亦可能出現(xiàn)尿道異常的現(xiàn)象;心臟結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生。此異常包括胎兒導(dǎo)致主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈形成之動(dòng)脈畸形及主動(dòng)脈弓不對(duì)稱等;有些先天性胸腺發(fā)育不良孩童亦有消化系統(tǒng)方面的異常及中度心理智障;雖然先天性心臟病為DGS的主要特征，然而有些病患卻無心臟方面的問題。
先天性胸腺發(fā)育不良亦通常出現(xiàn)甲狀旁腺激素分泌異常低的現(xiàn)象，此狀況可能會(huì)導(dǎo)致痙攣。DGS孩童可能嚴(yán)重胸腺發(fā)育不良，故其存活期間感染機(jī)會(huì)可能增加，易感染病毒、霉菌及特殊細(xì)菌。明顯病癥有慢性鼻道感染、再發(fā)性肺炎、口腔白色念珠菌感染、黏膜白色念珠菌感染、尿布疹及腹瀉，這些病患通常因虛弱而無法成長(zhǎng)，容易導(dǎo)致猝死。先天性胸腺發(fā)育不良孩童大部分都還會(huì)有一些胸腺組織，當(dāng)大部分的胸腺都存在，就不會(huì)有免疫系統(tǒng)缺乏的狀況。
4先天性胸腺發(fā)育不良應(yīng)該如何預(yù)防
先天性胸腺發(fā)育不良屬于先天性遺傳性基因疾病，無預(yù)防方法。最好是加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，此外患者還應(yīng)注意預(yù)防感染。本病嚴(yán)重影響患者的日常生活，所以應(yīng)積極預(yù)防。
5先天性胸腺發(fā)育不良需要做哪些化驗(yàn)檢查
先天性胸腺發(fā)育不良患兒血清免疫球蛋白水平正常，抗體反應(yīng)能力基本正常或略低于正常。細(xì)胞免疫功能很差，外周血淋巴細(xì)胞數(shù)目低下，絕對(duì)計(jì)數(shù)
6先天性胸腺發(fā)育不良病人的飲食宜忌
免疫缺陷疾病患者應(yīng)保持充足的營(yíng)養(yǎng)、良好的個(gè)人衛(wèi)生，以及避免吃未煮熟的食物和接觸感染疾病患者。有些人必須飲用瓶裝水，應(yīng)戒煙，避免被動(dòng)吸煙和使用違禁藥物。特別注意口腔保健，預(yù)防口腔感染。能產(chǎn)生抗體的人可以接種疫苗，忌吃辛辣食物，以免引起疾病反復(fù)發(fā)作。
7西醫(yī)治療先天性胸腺發(fā)育不良的常規(guī)方法
胸腺移植治療是成功的，并確實(shí)存在自愈的可能性。胸腺激素對(duì)本癥的免疫重建可能起著重要作用，劑量為1-250mg/m肌內(nèi)或皮下注射，1次/d，共1-3周，以后改為每1-2周注射1次。
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