抗維生素D性佝僂病(vitaminD-resistantrickets)是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，有低血磷性和低血鈣性兩種。家族性低血磷性佝僂病(familialhypophosphatemicrickets)是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是性聯(lián)顯性遺傳，對(duì)一般生理劑量的維生素D無(wú)反應(yīng)，故又稱抗維生素D佝僂病、性聯(lián)低磷血癥。
小兒家族性低血磷性佝僂病
- 目錄
- 1.小兒家族性低血磷性佝僂病的發(fā)病原因有哪些 2.小兒家族性低血磷性佝僂病容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.小兒家族性低血磷性佝僂病有哪些典型癥狀 4.小兒家族性低血磷性佝僂病應(yīng)該如何預(yù)防 5.小兒家族性低血磷性佝僂病需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.小兒家族性低血磷性佝僂病病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療小兒家族性低血磷性佝僂病的常規(guī)方法
1小兒家族性低血磷性佝僂病的發(fā)病原因有哪些
一、發(fā)病原因
該病表現(xiàn)為X性聯(lián)顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。
二、發(fā)病機(jī)制
1、包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D，轉(zhuǎn)換為1，25-(OH)2D3兩方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)已證實(shí)血清1，25-(OH)2D3水平低于正常，因患家族性低血磷癥的病人，持續(xù)低血磷，不能刺激1，25-(OH)2D3的合成。此外，單純采用口服磷替代治療，不能完全改善骨病，必須同時(shí)用1，25-(OH)2D3，治療才能糾正骨軟化。
2、男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血磷低下而無(wú)明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴(yán)重?，F(xiàn)已了解轉(zhuǎn)錄蛋白在染色體5上，本病的基因在Xp22.31～p21.3。偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發(fā)性，并無(wú)家族病史。
2小兒家族性低血磷性佝僂病容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
1、骨矯形就是器官或組織的體積、形態(tài)、部位或結(jié)構(gòu)的異?；蛉毕荩蔀榛?。畸形的早期癥狀不容易被發(fā)現(xiàn)而被延誤治療。幼兒出現(xiàn)這種現(xiàn)象比較常見。
2、多發(fā)性骨折分為3類，即軀干骨折加肢體骨折、同一肢體的多發(fā)性骨折和不同肢體的多發(fā)性骨折。
3小兒家族性低血磷性佝僂病有哪些典型癥狀
將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現(xiàn)肋串珠和郝氏溝，缺乏營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下，常不被家長(zhǎng)注意，較重病例有進(jìn)行性骨畸形和多發(fā)性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走，嚴(yán)重畸形，身長(zhǎng)的增長(zhǎng)多受影響，牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生，對(duì)一般劑量維生素D沒有反應(yīng)，血磷低下，尿磷增加。
4小兒家族性低血磷性佝僂病應(yīng)該如何預(yù)防
1、本病表現(xiàn)為X性聯(lián)顯性遺傳，男性患者將此病傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩；偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳；亦有部分病例為散發(fā)性。預(yù)防方法參照先天性疾病的預(yù)防方法。造成先天性疾病的原因甚為復(fù)雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學(xué)物質(zhì)、自體免疫、遺傳物質(zhì)異常等。預(yù)防措施同其他出生缺陷性疾病，為降低和扭轉(zhuǎn)新生兒出生缺陷發(fā)生率，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前。
2、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
3、孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
4、一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
5小兒家族性低血磷性佝僂病需要做哪些化驗(yàn)檢查
1、實(shí)驗(yàn)室所見主要的生化異常是低血磷，但應(yīng)注意不同性別，年齡與血清之間的關(guān)系，血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血鈣值正?；蛏越档停鍓A性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷仍排出增加，說(shuō)明腎小管對(duì)磷的重吸收障礙，從未發(fā)現(xiàn)有氨基酸尿，葡糖尿，磷酸鹽及鉀，有人發(fā)現(xiàn)即便有腎小管磷重吸收障礙。
2、在出生的最初幾個(gè)月，由于腎小球?yàn)V過(guò)率相當(dāng)?shù)?，血清磷濃度可能正常，所以最早的?shí)驗(yàn)室異?？赡苁茄鍓A性磷酸酶活性增高，尿常規(guī)和腎功能正常，腎小管回吸收磷率降低，X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動(dòng)期與恢復(fù)期病變同時(shí)存在，在股骨，脛骨最易查出，有骨齡落后，膝外翻或內(nèi)翻，干骺端增寬，呈碎片狀，骨小梁粗大，在脛骨近端，遠(yuǎn)端以及股骨，橈骨，尺骨遠(yuǎn)端干骺端皆可出現(xiàn)杯口狀改變。
6小兒家族性低血磷性佝僂病病人的飲食宜忌
多吃含有微量元素的食物。動(dòng)物肝臟、海產(chǎn)品、黃豆、葵花子、蘑菇中含鋅較多；動(dòng)物肝臟、雞蛋、豆類、綠葉蔬菜、面粉中含鐵較多；麥片、芥菜、蛋黃、乳酪中含錳較多。多吃新鮮的蔬菜和水果，以保證攝入足夠的維生素。少食油膩、煎炸食物。茶應(yīng)少喝，茶中鞣質(zhì)含量高，能影響鈣、鐵及蛋白吸收。
7西醫(yī)治療小兒家族性低血磷性佝僂病的常規(guī)方法
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長(zhǎng)速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發(fā)生。將多種措施的優(yōu)缺點(diǎn)簡(jiǎn)述如下：
1、單純口服磷酸鹽為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氫二鈉136g/L的磷酸鹽合劑，每1ml含元素磷30.4mg，每天5次。如每次5ml，每天補(bǔ)充元素磷760mg。嬰幼兒為0.5～1g/24h，兒童為1～4g/24h。磷酸鹽制劑味道難服，且易并發(fā)惡心及腹瀉。為了更好地促進(jìn)磷在腸道的吸收，最好同時(shí)給維生素D或DHT。
2、磷酸鹽和維生素D兼用維生素D2用量5萬(wàn)～20萬(wàn)U/24h。維生素D極易積存體脂內(nèi)，直至大量積儲(chǔ)后才能被發(fā)現(xiàn)中毒癥狀，故易造成中毒。
3、DHT是類似維生素D的制品，在體內(nèi)經(jīng)過(guò)羥化后發(fā)生維生素D的作用，在體脂中不易積儲(chǔ)，不易中毒，較為安全，劑量為0.02mg/(kg·d)。
4、1.25-(OH)2D3劑量為50～65mg/(kg·d)。經(jīng)治療后血漿堿性磷酸酶降至正常，但血磷繼續(xù)低下，故應(yīng)配合磷酸鹽制劑服用，療效更好。
5、預(yù)防血鈣過(guò)高為了預(yù)防血鈣過(guò)高，每1～3個(gè)月檢查1次24h尿鈣和尿肌酸酐。尿鈣與尿肌酐的比值正常為0.15～0.3。如果這個(gè)比值大于0.4，說(shuō)明維生素D或DHT的劑量太大，應(yīng)及早減量，以減少中毒的機(jī)會(huì)。有人提倡用利尿劑如氫氯噻嗪(雙氫氯噻嗪)1.5～2mg/(kg·d)，分次口服，可避免高鈣血癥，并可使血磷濃度明顯增高。
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