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　　一、發(fā)病原因

　　本病確切的發(fā)病機(jī)制目前仍不十分清楚。父母一般不發(fā)病，同輩發(fā)病且男女受累的機(jī)會(huì)相等。故認(rèn)為是一種常染色體隱性遺傳病。大多數(shù)患者的父母為非近親婚配，但亦有近親婚配者。

　　二、發(fā)病機(jī)制

　　目前關(guān)于本病的發(fā)病機(jī)制有以下幾種假說：

　　1、自身免疫假說：Kaufmann等在本病患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了針對胸腺和神經(jīng)組織的細(xì)胞毒性抗體，并認(rèn)為這些抗體分別引起胸腺功能障礙及神經(jīng)系統(tǒng)變性。

　　2、組織分化異常假說：胸腺的正常發(fā)育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用。本病患者胸腺發(fā)育不良，血清中胎甲球蛋白升高，性腺增生低下，表明器官系統(tǒng)成熟障礙。

　　3、DNA合成和修復(fù)缺陷假說：這似乎是目前大家較公認(rèn)的看法。近年來經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)證實(shí)，本病患者外周淋巴細(xì)胞染色體自發(fā)性斷裂，高于正常人的40倍。這種染色體的異?？稍斐刹∪祟^發(fā)和皮膚早衰征象，增加了并發(fā)惡性腫瘤的危險(xiǎn)性，且易并發(fā)呼吸道的感染。

　　4、本病突出的病理變化為小腦皮質(zhì)萎縮，小腦皮質(zhì)內(nèi)浦肯野細(xì)胞、顆粒細(xì)胞和籃狀細(xì)胞以及小腦深部的神經(jīng)核的神經(jīng)元等減少。在延髓的下橄欖體也有神經(jīng)細(xì)胞缺失。脊髓薄束、楔束的髓鞘脫失，前角細(xì)胞及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞亦有損害。電鏡下可見浦肯野細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜腔隙擴(kuò)大、分解微粒、自噬空泡增多、電子密度增高。淋巴系統(tǒng)常發(fā)現(xiàn)胸腺發(fā)育不良或缺如，缺乏Hassall小體，皮質(zhì)與髓質(zhì)分界不清，淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，上皮樣細(xì)胞增多。在脾臟和淋巴結(jié)淋巴濾泡缺乏，漿細(xì)胞、淋巴細(xì)胞減少，網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞增多。近一半病人伴發(fā)腫瘤，以惡性淋巴瘤為常見，其次為淋巴細(xì)胞性白血病。亦有合并顱內(nèi)膠質(zhì)瘤者。

　　5、其他擴(kuò)張的毛細(xì)血管系表皮乳頭靜脈叢小靜脈的分枝，肺部可見支氣管擴(kuò)張和纖維化。還可見卵巢增生不良、睪丸間質(zhì)細(xì)胞減少，肝臟匯管區(qū)脂肪細(xì)胞浸潤、實(shí)質(zhì)細(xì)胞腫脹和空泡變性等。

隨病情發(fā)展，可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征。進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)者可并發(fā)凝視性眼球震顫、斜視、眼球運(yùn)動(dòng)困難、假面具貌、言語不清、智力低下等。反復(fù)呼吸道感染者易患B細(xì)胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些內(nèi)分泌疾病，常因慢性感染和腫瘤而死亡。

　　1、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀本病的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為小腦性共濟(jì)失調(diào)。常于嬰兒期即出現(xiàn)。起初主要影響軀干和頭部。病兒開始學(xué)走路時(shí)步態(tài)搖晃，兩腿分得很寬。繼之出現(xiàn)上肢意向性震顫，閉目難立征陽性。病兒常因此而延遲走路年齡。腱反射減弱或消失。跖反射為屈性，多數(shù)病兒可伴有舞蹈樣動(dòng)作或手足徐動(dòng)癥，但可能被突出的小腦癥狀所掩蓋，可有眼球震顫及小腦性構(gòu)音障礙。部分患兒可有假性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹，注視目標(biāo)時(shí)常采用仰頭、轉(zhuǎn)頸和眨眼等代償動(dòng)作。體格及智能發(fā)育遲滯。至青春期后多數(shù)患者出現(xiàn)脊髓受損癥狀，如深感覺障礙和伸性跖反射。在成年人中可出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮、無力和肌束顫動(dòng)。

　　2、皮膚癥狀多數(shù)患者在3～6歲出現(xiàn)皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張。也有的病例出生時(shí)即已存在，也可晚在青春期。首發(fā)部位為眼球結(jié)膜的暴露部分，類似結(jié)膜炎，在接近角膜處漸漸消失。以后出現(xiàn)在眼瞼、鼻梁、兩頰、外耳、頸項(xiàng)、肘窩和奈窩等經(jīng)常暴露或易受刺激的部位。皮膚可有咖啡色樣斑、色素沉著或脫失。頭發(fā)無光澤，變灰色。因面部皮下脂肪萎縮，皮膚彈性降低，患者可表現(xiàn)為中度硬皮病樣的面部表情。此外，慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎亦均常見。

　　3、其他表現(xiàn)因病人常有體液免疫和細(xì)胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型IgA患者易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，如副鼻竇炎、支氣管炎和肺炎，也有的發(fā)生中耳炎。反復(fù)肺部感染可引起肺部廣泛性纖維化，發(fā)生杵狀指（趾）和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發(fā)育障礙，通常不出現(xiàn)第二性征。疾病晚期由于活動(dòng)受限可發(fā)生脊柱后、側(cè)凸?；颊咭装l(fā)生惡性腫瘤，主要為惡性淋巴瘤、淋巴細(xì)胞性白血病等。因肝功能受累可出現(xiàn)食欲不振。

　　根據(jù)幼年時(shí)發(fā)病的小腦性共濟(jì)失調(diào)，眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，反復(fù)嚴(yán)重的呼吸道感染等典型表現(xiàn)即可作出診斷。倘若實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)患者存在細(xì)胞和體液免疫功能低下則診斷更為可靠。

　　對一些不典型病例，如無毛細(xì)血管擴(kuò)張；無或僅有輕型呼吸道感染史；血清中免疫球蛋白不低，或IgG低，IgA不僅不低反而升高等。需依靠詳細(xì)的病史、癥狀、體征和實(shí)驗(yàn)室檢查等資料的綜合分析，方能作出診斷。

　　1、婚前健康檢查：已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

　　2、孕前遺傳咨詢：男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒，應(yīng)咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后果是否很嚴(yán)重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何？醫(yī)生會(huì)對此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

　　3、產(chǎn)前篩查避免患兒出生：產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性（高危因素超過1/270），則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。

　　遺傳病治療困難應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生散發(fā)者早期診治可延長存活期。

　　1、外周血中淋巴細(xì)胞百分比降低。

　　2、免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低。

　　3、血清胎甲球蛋白高于正常。

　　4、腦脊液檢查正常。

　　5、肌電圖示神經(jīng)誘發(fā)電位幅度降低，晚期表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)及感覺傳導(dǎo)速度減慢。

　　6、X線檢查部分患者可能存在慢性副鼻竇炎或肺炎，支氣管擴(kuò)張和肺纖維化征象。

　　7、頭顱CT掃描可見小腦萎縮，第四腦室擴(kuò)張。

　　1、患者可以適量的吃雞蛋。雞蛋中所含的蛋白質(zhì)是天然食物中最優(yōu)良的蛋白質(zhì)之一，而蛋黃除富含卵磷脂外，還含有豐富的鈣、磷、鐵以及維生素A、D、B等。

　　2、菠蘿、檸檬、香蕉菠蘿中富含維生素C和重要的微量元素錳，對提高人的記憶力有幫助；檸檬可提高人的認(rèn)知能力；香蕉可向大腦提供重要的物質(zhì)酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的創(chuàng)造能力。

　　3、全麥制品和糙米。糙米中含有多種維生素（特別是維生素B1），對于提高患者的認(rèn)知能力至關(guān)重要。

　　4、核桃和芝麻也是患者應(yīng)該多吃。核桃和芝麻核可為大腦提供充足的亞油酸、亞麻酸等不飽和脂肪酸，可排除血管中的雜質(zhì)，提高患者的大腦功能。

　　1、治療

　　對呼吸系統(tǒng)感染可給予有效的抗生素予以控制；給予免疫球蛋白治療可對預(yù)防感染有益。增強(qiáng)機(jī)體免疫功能可選用胸腺素、轉(zhuǎn)移因子等藥物，但效果不肯定。有報(bào)告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率。骨髓移植、胸腺移植尚屬試驗(yàn)階段。

　　地西泮(安定)可減輕不自主運(yùn)動(dòng)，吩噻嗪類藥物能緩解舞蹈樣動(dòng)作。中晚期患者可服用維生素E治療。

　　2、預(yù)后

　　本病大多數(shù)患者10歲左右常因共濟(jì)失調(diào)、肌肉萎縮而不能獨(dú)立行走。死亡的主要原因是肺部感染。