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小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征病因未明，多為常染色體隱性遺傳性疾病。患兒初生時(shí)正常，多在4歲左右出現(xiàn)癥狀。患者以皮下脂肪逐漸減少開始，出現(xiàn)消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側(cè)彎、四肢細(xì)長(zhǎng)等癥狀。

后極性白內(nèi)障是小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期，位于后極部皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，終至完全混濁。此外，本病可并發(fā)青光眼、近視。神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重?fù)p害可導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙，可有癲癇發(fā)作。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征患兒初生時(shí)正常，多在4歲左右出現(xiàn)癥狀?；颊咭云は轮局饾u減少開始，逐漸出現(xiàn)消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側(cè)彎、四肢細(xì)長(zhǎng)等癥狀?；純好嫒菟圃缋习Y，面部皮膚皺縮，但不脫發(fā)，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。皮膚蒼白，常有日光性皮炎及色素沉著，皮下脂肪薄。眼部癥狀有角膜混濁、瞳孔不規(guī)則、小瞳孔、遠(yuǎn)視、視網(wǎng)膜色素變性、眼球震顫、視神經(jīng)萎縮。患者大都在10歲以后失明。運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、手足徐動(dòng)、中樞性或末梢性癱瘓、神經(jīng)性耳聾。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前。婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，并采取切實(shí)可行的診治措施。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征在確診時(shí)，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助化學(xué)檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、X線檢查

　　檢查顯示顱骨增厚、鈣化，脊柱常有后突，椎體變平。

　　2、腦電圖

　　腦電圖示電波低電位，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。

　　3、紫外線試驗(yàn)

　　用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚后，觀察皮膚成纖維細(xì)胞集落形成。本病征患兒試驗(yàn)的結(jié)果是成纖維細(xì)胞集落形成顯著降低。

　　4、腦CT檢查

　　檢查顯示腦萎縮，底節(jié)和小腦有鈣化等。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征飲食清淡宜富于營(yíng)養(yǎng)，注意膳食平衡。選擇營(yíng)養(yǎng)價(jià)值高的植物或動(dòng)物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆制品等。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反復(fù)的情況。

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征目前尚無特殊治療方法。對(duì)患兒應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理，防止繼發(fā)性感染。皮膚可擦防光性藥物，如50％二氧化鈦軟膏。