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地中海貧血,是一種遺傳性的疾病,它是由于染色體當(dāng)中α和β地中海貧血所造成的一組缺陷,使血紅蛋白產(chǎn)生溶血的情況,它的癥狀首先可以分為三種類型,重型患兒出生的時(shí)候沒(méi)有癥狀,約到3-12個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始發(fā)病,呈慢性間歇性貧血,面色蒼白、肝脾大、發(fā)育不良,常伴有輕度的黃疸,癥狀隨著年齡的增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓的代償性增生,導(dǎo)致骨骼變大、髓腔變寬。

先發(fā)生于掌骨,以后逐漸出現(xiàn)長(zhǎng)骨和肋骨的異常,1歲之后如果改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊的面容。

患兒常常伴有氣管炎和肺炎,當(dāng)病發(fā)含鐵血黃素沉著的時(shí)候,因?yàn)檫^(guò)多的鐵沉著在心肌、肝臟、胰腺、等還可以引發(fā)一系列的癥狀,最嚴(yán)重的就是心功能衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因。
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