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遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血,是一組鐵利用障礙性的疾病,其特征是骨髓中出現(xiàn)大量的環(huán)狀鐵粒幼紅細(xì)胞,紅細(xì)胞無效生成,組織鐵儲(chǔ)存過多,和外周血呈小細(xì)胞低色素性貧血。
本病分為獲得性和遺傳性,還有維生素B6反應(yīng)性貧血。獲得性又分為原發(fā)性和繼發(fā)性,鐵利用不良,血紅素合成障礙,和紅細(xì)胞的無效生成是本病發(fā)生的主要環(huán)節(jié)。其癥狀主要包括貧血、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育異常、皮膚色素沉著等。
診斷遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血通常需要進(jìn)行一系列檢查,包括血常規(guī)、鐵代謝檢查、基因檢測等。如果確診,可以在醫(yī)生建議下使用維生素B6片、注射用甲磺酸去鐵胺、去鐵酮片等進(jìn)行治療。嚴(yán)重貧血時(shí)需要進(jìn)行輸血,以改善組織缺氧。但該疾病具有遺傳性,因此無法完全治愈,需要長期關(guān)注和管理。
在日常生活中,適當(dāng)增加富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物攝入,有助于改善貧血癥狀。