瓷娃娃病在醫(yī)學(xué)上叫做成骨不全病或者是先天性的骨發(fā)育不良癥，是一種極其罕見的多發(fā)性遺傳病?；颊叨酁閮和l(fā)病率男女相同。

是由于多種原因所造成的骨骼發(fā)育不良，使全身骨的強(qiáng)度嚴(yán)重下降，輕微的碰撞即可發(fā)生嚴(yán)重的骨折。這種疾病一般不僅僅只累及骨骼系統(tǒng)，還累及其它的結(jié)締組織，其中最常見的伴隨癥狀是伴有藍(lán)色鞏膜。

其臨床表現(xiàn)可以分為輕者無癥狀，包括正常的身高，壽命也跟正常人差不多，僅相對(duì)的容易發(fā)生骨折，而對(duì)于嚴(yán)重者則可以發(fā)生重度殘廢，甚至死亡等。