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查看地圖丙酸血癥 疾病介紹
1961年Childs等描述了一例男性嬰兒有反復發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐和血漿甘氨酸水平顯著增高。之后報道了數(shù)百例兒童患者具有類似的臨床表現(xiàn)和生化特征。觀察發(fā)現(xiàn)該類患者多在攝入蛋白飲食后發(fā)作，尤其是支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸。由于血漿甘氨酸水平增高為最顯著的生化異常，故被稱為"酮性高甘氨酸血癥"。
隨后的研究表明該病是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，而并不是原發(fā)性甘氨酸利用或生物合成障礙。許多病例有丙二酸血癥，少數(shù)有β-酮硫解酶缺乏，但從后來報道的病例分析認為該癥為丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏所致的丙酸血癥，因為病人血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等?，F(xiàn)已知丙酰輔酶A羧化酶缺陷亦見于遺傳性生物素代謝缺陷所致的多種生物素依賴性羧化酶缺乏，因此所謂丙酸血癥是指一組相關的遺傳缺陷。
丙酸血癥（propionic acidemia, PA）是支鏈氨基酸和偶數(shù)鏈脂肪酸代謝異常的一種較常見有機酸血癥，為常染色體隱性遺傳病，是由于丙酰CoA酶羧化酶活性缺乏，導致體內丙酸及其代謝產物前體異常蓄積，出現(xiàn)一系列生化異常、神經(jīng)系統(tǒng)和其他臟器損害癥狀。以反復發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發(fā)作。病人血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。PA臨床表現(xiàn)個體差異較大，多數(shù)患兒在出生后1個月內起病，典型急性期臨床表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、反復嘔吐和嗜睡等。該病患病率有種族和地區(qū)差異，美國活產嬰兒為1:100 000，沙特阿拉伯國為1:2000~1:5000，格陵蘭因紐特人高達1:1000，我國沒有相關的報道。隨著串聯(lián)質譜和氣相色譜-質譜技術的應用，越來越多的PA患兒得到診斷和早期治療
在新生兒期出現(xiàn)嚴重酸中毒，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發(fā)病較晚，表現(xiàn)為急性腦病，或發(fā)作性酮癥酸中毒，雖有嚴重酸中毒但對堿替代治療反應緩慢。
