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            苯丙酮尿癥是什么病

            2021-02-27來源:彩牛養(yǎng)生   

            導讀苯丙酮尿癥是什么病:苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)色素減輕和智力障礙,且尿和汗液中伴有鼠臭味。...

            苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,因為父母雙方都攜帶了相關的致病基因,有一定的幾率會生出致病的患兒。如果父母家族中有苯丙酮尿癥患者,或者第一胎是苯丙酮尿癥患者,可以去在產(chǎn)前診斷醫(yī)生的幫助下,尋求相關的基因測定把幾率屏蔽到最低。那么,苯丙酮尿癥是什么病呢?接下來為大家解答一下。

            苯丙酮尿癥是什么病

            苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為全身皮膚、毛發(fā)色素減輕和智力障礙,且尿和汗液中伴有鼠臭味。當孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥,在出生時都正常,而在生后一般在3-6個月時出現(xiàn)出現(xiàn)早期的嘔吐、易激惹、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn),孩子在一歲的時候癥狀比較明顯。如果出現(xiàn)這種癥狀,要及早治療,及早的治療可以預防并發(fā)癥的出現(xiàn)。目前主要的治療方法就是飲食療法,對患兒要喂一種特制的含有低苯丙氨酸的奶粉,到幼兒時期再添加輔食時候,應該以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

            知識拓展:苯丙酮尿癥的引起原因有哪些

            1、苯丙氨酸羥化酶缺乏

            對苯丙酮尿癥患者進行遺傳分析,發(fā)現(xiàn)了100多種不同的基因突變類型?;蛲蛔儗е卤奖彼崃u化酶缺乏,從而導致該病。在通常情況下,苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶導致的,不能將苯丙氨酸代謝掉,使得血液中的苯丙氨酸濃度不斷上升,并通過轉(zhuǎn)氨酶代謝丙酮苯丙酮酸,從而對腦組織造成損傷。

            2、其他酶及物質(zhì)缺乏

            苯丙酮尿在代謝的過程中,還需要其他酶的參與。如果三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶等酶出現(xiàn)了基因缺陷,其相關活性會降低,導致四氫生物蝶呤合成障礙,血苯丙氨酸會不斷升高,從而導致神經(jīng)系統(tǒng)損害。

            以上就是關于苯丙酮尿癥是什么病的介紹。希望以上內(nèi)容對您有幫助。

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