唐氏兒出生前一般能通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)，要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行檢查。

　　在妊娠早期，即孕后7-13周，可以通過(guò)早孕期二聯(lián)篩查進(jìn)行初步判斷。這一篩查方案主要以血清妊娠相關(guān)蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素為指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡等參數(shù)來(lái)計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。此外，測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明度，也可評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征。如果增厚，應(yīng)警惕胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，并進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。

　　但要注意雖然超聲波檢查可以觀察到一些可能與唐氏綜合癥相關(guān)的軟指標(biāo)，如頸項(xiàng)透明層增厚），但這僅能提供風(fēng)險(xiǎn)提示，并不能直接確診。母體血清篩查包括三聯(lián)篩查或四聯(lián)篩查，通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中特定激素和蛋白質(zhì)的水平，來(lái)評(píng)估唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，但這些測(cè)試只能給出概率性的結(jié)果，而非確定診斷。

　　若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦不必過(guò)于緊張，應(yīng)進(jìn)一步接受羊水穿刺等確診檢查。同時(shí)，孕婦在孕期應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)，定期進(jìn)行產(chǎn)檢，以確保胎兒的健康發(fā)育。