問馬凡氏綜合癥是什么病

答馬凡氏綜合癥，也被稱為馬方綜合征或蜘蛛指征，是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。該病癥的特征包括四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，并伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。馬凡氏綜合癥還可能影響其他器官，如肺、眼、硬脊膜、硬顎等，其中，心血管系統(tǒng)異常尤為嚴(yán)重，患者可能面臨主動(dòng)脈擴(kuò)張、心臟瓣膜關(guān)閉不全等風(fēng)險(xiǎn)，需早期發(fā)現(xiàn)和治療。馬凡氏綜合癥的診斷通?；谂R床表現(xiàn)、家族史及相關(guān)檢查。在治療上，內(nèi)科對(duì)癥治療與外科手術(shù)治療是主要手段。

問馬凡氏綜合征怎么治

答

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響心血管、骨骼和眼睛等系統(tǒng)。治療時(shí)通常采取以下方式：

1.一般治療：若患者癥狀輕微，無不適癥狀，可定期到醫(yī)院復(fù)查，無需特殊治療。

2.定期進(jìn)行心血管監(jiān)測，如超聲心動(dòng)圖，以早期發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瘤或主動(dòng)脈夾層，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)干預(yù)。

3.藥物治療：針對(duì)心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，可使用如β受體拮抗劑、ACE抑制劑或ARB類藥物等，以減少心臟負(fù)荷，延緩病情發(fā)展。

4.針對(duì)骨骼異常，如脊柱側(cè)彎，應(yīng)定期評(píng)估，嚴(yán)重者可能需要矯形手術(shù)。眼部問題，如晶狀體脫位，需定期檢查，必要時(shí)手術(shù)治療。

5.介入治療：包括心臟起搏器植入術(shù)、血管異常矯正術(shù)等，適用于心跳慢、心律失常等癥狀的患者。

問什么叫馬凡氏綜合征

答

馬凡氏綜合征是一種先天性、遺傳性結(jié)締組織疾病，主要影響身體的骨骼、眼睛、心血管系統(tǒng)和肺部。

其特征包括身高較高、四肢細(xì)長、手指和腳趾異常伸長，以及脊柱側(cè)彎或胸部畸形、面容疲憊。眼部問題可能包括晶狀體脫位，導(dǎo)致眼球下陷，增加青光眼和白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)。心血管方面，馬凡氏綜合征患者常出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層，這是導(dǎo)致患者死亡的主要原因。此外，患者還可能出現(xiàn)肺部問題，如肺氣腫和氣胸。

馬凡氏綜合征由FBN1基因突變引起，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病率約為0.04%至0.1%。診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨?，并通過基因檢測確認(rèn)。在治療上，早期發(fā)現(xiàn)、早期治療非常重要。如果出現(xiàn)心血管病變，可能還需要考慮手術(shù)治療。

問馬氏綜合癥有什么癥狀

答馬氏綜合癥臨床表現(xiàn)有四肢纖細(xì)、臂錘可大于膝蓋，軀干長度大于下肢。絕大數(shù)的患者會(huì)隨著年齡的增長，出現(xiàn)心功能不全的癥狀，表現(xiàn)為主動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈瘤等?；加旭R氏綜合癥的患者日常要避免勞累抬重物，嚴(yán)格控制血壓。

問馬凡綜合征術(shù)后患者能活多久

答需要根據(jù)患者的具體情況判斷。主要根據(jù)主動(dòng)脈是否出現(xiàn)夾層來決定患者壽命，部分患者病情較輕，遵醫(yī)囑規(guī)律服藥，同時(shí)避免競技性運(yùn)動(dòng)，可以健康生活。部分嚴(yán)重患者不注意平常的生活習(xí)慣，進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)，一旦動(dòng)脈瘤破裂，可能隨時(shí)出現(xiàn)生命危險(xiǎn)。